Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Down (patologia, denumită și trisomia 21) este o tulburare genetică care apare la aproximativ 1 din 800 nou-născuți. Aceasta este cauza principală a tulburărilor cognitive. Sindromul Down este asociat cu întârzierea dezvoltării ușoare și moderate, persoanele cu boală au caracteristici caracteristice ale feței, tonus muscular scăzut în copilăria timpurie. Multe persoane cu sindrom Down au defecte cardiace, un risc crescut de a dezvolta leucemie, boala Alzheimer, boli gastro-intestinale și alte probleme de sănătate. Simptomele sindromului Down variază de la ușoară la severă.

Persoanele cu sindrom Down

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este numit dupa Dr. Langdon Down, care in 1866 a descris pentru prima data acest sindrom ca o tulburare. Deși medicul a descris simptome importante și de bază, el nu a determinat în mod corect ce anume provoacă această patologie. Numai in 1959, oamenii de stiinta au descoperit originea genetica a sindromului Down. Genele pentru copii suplimentare ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru toate caracteristicile asociate cu sindromul Down.

De regulă, fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi diferiți. Fiecare cromozom poartă gene care sunt necesare pentru dezvoltarea și întreținerea corectă a corpului nostru. În concepție, o persoană moștenește 23 de cromozomi de la mamă (prin ovul) și 23 de cromozomi de la tată (prin spermă). Cu toate acestea, uneori, o persoană moștenește un set suplimentar de cromozomi de la unul dintre părinți. În cazul sindromului Down, moștenesc cel mai frecvent două copii ale cromozomului 21 de la mama si un 21-lea cromozom de la tată, în total sunt trei dintre cromozomului 21. Este din cauza acestui tip de moștenire de sindrom Down este numit trisomia cromozomului 21.

Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down mosteni un cromozom suplimentar 21. Toate Aproximativ 3% până la 4% dintre persoanele cu sindrom Down nu moștenesc toate cromozom suplimentar 21, și doar câteva gene suplimentare de la cromozomul 21, care sunt atașate la un alt cromozom (de obicei, cromozomul 14). Aceasta se numește translocație. Translocațiile în majoritatea cazurilor sunt evenimente aleatorii la momentul concepției. În unele cazuri, cu toate acestea, unul dintre părinți este un purtător al translocării echilibrate: părintele are exact două copii ale cromozomului 21, dar unele gene sunt distribuite pe celălalt cromozom. Dacă un copil moștenește un cromozom cu gene suplimentare a cromozomului 21, atunci copilul va avea sindrom Down (doi dintre cromozomului 21, plus gene suplimentare pe cromozomul 21, care este conectat de celelalte cromozomi).

Aproximativ 2% -4% dintre persoanele cu sindrom Down moștenesc gene suplimentare de la cromozomul 21, dar nu în fiecare celulă a corpului. Acesta este sindromul mozaic Down. Acești oameni pot, de exemplu, să moștenească o parte din tulburările cromozomiale, adică cel de-al 21-lea cromozom suplimentar nu poate fi localizat în toate celulele umane. Deoarece persoanele cu sindrom Down mozaic numărul acestor celule variază în intervalul, de multe ori ei nu au toate caracteristicile de sindrom Down, poate să nu fie dizabilități intelectuale fel de puternic ca persoanele cu trisomie completă a cromozomului 21. Uneori, sindromul mozaic Down este atât de minor încât va rămâne neobservat. Pe de altă parte, sindromul mozaic Down poate fi, de asemenea, diagnosticat incorect ca trisomia cromozomului 21, dacă testarea genetică nu a fost făcută.

Se pune problema, pe care oamenii de știință din întreaga lume lucrează în prezent, care dintre genele suplimentare din cromozomul 21 conduc la apariția anumitor simptome. Nu există încă un răspuns exact la această întrebare. Oamenii de știință cred că creșterea numărului de gene specifice modifică interacțiunea dintre ele. Unele gene devin mai active decât altele, în timp ce altele sunt mai puțin active decât de obicei. Ca urmare a acestui dezechilibru, diferențierea și dezvoltarea atât a organismului însuși, cât și a sferei psiho-emoționale, inclusiv a dezvoltării intelectuale, este perturbată. Oamenii de știință încearcă să-și dea seama ce gene ale celor trei variante ale celor 21 de cromozomi sunt responsabile pentru unul sau alt semn al sindromului Down. În prezent, aproximativ 400 de gene sunt cunoscute pe cromozomul 21, dar funcția majorității rămâne neclară până în prezent.

Singurul factor de risc cunoscut pentru sindromul de jos este vârsta maternă. Cu cât femeia mai în vârstă la momentul concepției, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Vârsta mamei la momentul conceperii este riscul de sindrom Down:

25 de ani 1 din 1250
30 de ani 1 din 1000
35 de ani 1 din 400
40 de ani 1 din 100
45 de ani 1 din 30

Sindromul Down nu este o boală ereditară, deși există o predispoziție la dezvoltarea sa. La femeile cu sindrom Down, probabilitatea de a concepe un copil bolnav este de 50%, apare adesea avort spontan. Bărbații cu sindrom Down sunt sterilizați, cu excepția versiunii mozaice a sindromului. În purtătorii de translocare a cromozomilor genetici, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down va fi de asemenea crescută. Dacă purtătorul este mamă, un copil cu sindrom Down se naște în 10-30%, dacă transportatorul este tată - în 5%.

Părinții sănătoși care au un copil cu sindrom Down au un risc de 1% de a concepe un alt copil cu sindrom Down.

Simptomele și semnele sindromului Down.

În ciuda severității sindromului Down, variind de la ușoară la severă, majoritatea oamenilor au manifestări externe bine-cunoscute. Acestea includ următoarele semne:

• Față și nas înghesuit, gât scurt, gură mică, uneori cu o limbă mare, proeminentă, urechi mici, ochi în poziție verticală, care pot avea pliuri mici ale pielii la colțul interior;
• Pe partea colorată a ochiului pot fi prezente pete albe (cunoscute și sub numele de pete Brushfield);
• Mâinile sunt scurte și late, cu degetele scurte și cu o singură pliere pe palmă;
• Tonus muscular slab, dezvoltare întârziată și creștere.
• Cerul arc, anomaliile dentare, podul plat de nas, limba striată;
• Hypermobilitatea articulațiilor, curbarea toracelui sau în formă de pâlnie.

Cele mai frecvente tulburări asociate cu sindromul Down sunt tulburările cognitive (comunicarea afectată). Dezvoltarea cognitivă este adesea întârziată, iar toți oamenii cu sindrom Down suferă dificultăți în procesul de învățare pe tot parcursul vieții. Deoarece un cromozom suplimentar 21 duce la tulburări cognitive, nu este clar. Dimensiunea medie a creierului unei persoane cu sindrom Down diferă foarte puțin de o persoană sănătoasă, dar oamenii de știință au descoperit modificări în structura și funcția anumitor zone ale creierului, cum ar fi hipocampul și cerebelul. Hipocampul, responsabil de învățare și memorie, se schimbă în special. Oamenii de stiinta folosesc studii umane pe modele animale cu sindrom Down pentru a afla care gene specifice de pe cromozomul 21 duc la diferite aspecte ale insuficientei cognitive.

În plus față de tulburările cognitive, cele mai frecvente boli asociate cu sindromul Down sunt defecte cardiace congenitale. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac, adesea cu un defect septal atrial atrioventricular. Alte defecte cardiace comune includ defectul septal ventricular, defectul septal atrial, tetradul Fallot și conducta arterială deschisă. Unele cazuri necesită operație imediat după naștere pentru corectarea defectelor cardiace.

bolile gastrointestinale sunt adesea asociate cu sindromul Down, atrezie special esofagian, fistula tracheoesophageal, atrezie duodenală sau stenoza, boala Hirschsprung, si anus imperforate. Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala celiacă. Chirurgia chirurgicală este uneori necesară pentru tractul gastro-intestinal.

Unele tipuri de cancer sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down, cum ar fi leucemia limfoblastică acută (un tip de cancer de sânge), leucemia mieloidă și cancerul testicular. Tumorile solide, pe de altă parte, se găsesc rar la această populație.

Pacienții cu sindrom Down au o anumită predispoziție la astfel de condiții ca pierderea auzului, infecții frecvente ale urechii medii (otita medie), tulburări tiroidiene (hipotiroidismul), instabilitatea coloanei cervicale, tulburări de vedere, apnee de somn, obezitate, constipație, spasme infantile, convulsii, demența și boala Alzheimer cu debut precoce.

Aproximativ 18% la 38% dintre persoanele cu sindrom Down au tulburări mintale sau de comportament, cum ar fi tulburările din spectrul autismului, deficitului de atenție și hiperactivitate de depresie, tulburări de mișcare stereotipe și tulburări obsesiv-compulsive.

Metode de diagnostic prenatal al sindromului Down.

Mai multe opțiuni pentru screening-ul neinvaziv sunt oferite părinților. Dacă se suspectează sindromul Down din cauza rezultatelor de screening, se poate face un diagnostic formal înainte de nașterea copilului. Acest lucru îi oferă părinților timp să adune informații despre sindromul Down înainte de nașterea copilului și posibilitatea de a lua măsuri în caz de complicații.

Screeningul prenatal este în prezent reprezentat de un test pentru alfa-fetoproteina (AFP) și o scanare cu ultrasunete. Aceste metode pot evalua riscul de a dezvolta sindromul Down, dar nu pot confirma acest lucru cu o garanție de 100%.

Cel mai utilizat test de screening este AFP. Între săptămâna 15 și cea de-a 20-a de sarcină, o mică probă de sânge este luată de la mamă și examinată. Nivelurile de AFP și trei hormoni, numiți estriol neconjugat, gonadotropină corionică umană și inhibin-A, sunt măsurate într-o probă de sânge. Dacă AFP și nivelurile de hormoni se schimbă, atunci sindromul Down poate fi suspectat, dar nu confirmat. În plus, un rezultat normal al testului nu exclude sindromul Down. De asemenea, se măsoară grosimea foliei occipitale în gât cu ultrasunete. Acest test se efectuează între 11 și 13 săptămâni de gestație. În combinație cu vârsta mamei, acest test relevă aproximativ 80% din probabilitatea dezvoltării sindromului Down. Între 18 și 22 de săptămâni de sarcină, puteți găsi markeri suplimentare, care pot fi detectate într-un fat cu sindrom Down: măsurați lungimea umărului și osul coapsei, marimea nasului, marimea pelvisului renal, pete luminoase mici pe inima (semne ecografice de malformații), mari decalajul dintre primul și al doilea deget.

Există metode mai precise, dar invazive pentru diagnosticarea sindromului Down. Cu aceste tehnici, există un risc mic de complicații de avort.

  1. Amniocenteza are loc între 16 și 20 de săptămâni de gestație. În timpul acestei proceduri, un ac subțire este introdus prin peretele abdominal și se ia o mică probă de lichid amniotic. Proba este analizată pentru anomalii cromozomiale.
  2. Biopsia biopsiei are loc între 11 și 12 săptămâni de gestație. Aceasta presupune colectarea probelor de vilii și celulele corionice din placentă, fie prin introducerea unui ac în peretele abdominal, fie prin intermediul unui cateter în vagin. De asemenea, proba este analizată pentru anomalii cromozomiale.
  3. Eșantionarea de sânge din cordonul ombilical cu ajutorul unei biopsii cu ac fin. Sângele este examinat pentru anomalii cromozomiale. Această procedură este de obicei efectuată după 18 săptămâni de sarcină.

Tratamentul sindromului Down

În prezent, boala este incurabilă. S-au corectat doar încălcările concomitente, dacă este necesar (defecte cardiace, tractul gastro-intestinal).

Cum puteți ajuta copiii și adulții cu sindromul Down? În ciuda cauzei genetice a sindromului Down, se știe că în prezent nu există nici un tratament. Este foarte important să încurajezi, să încurajezi și să crești copiii care suferă de sindromul Down din copilarie. Programele pentru copiii cu nevoi speciale care sunt oferite în multe țări care pot îmbunătăți calitatea vieții ca rezultat al intervenției timpurii, inclusiv terapia fizică, terapia ocupațională și terapia logopedică, pot fi foarte utile. Ca toți copiii, copiii cu sindrom Down trebuie să crească și să se dezvolte într-un mediu sigur și susținător.

Predicția sindromului Down

Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a crescut dramatic în ultimele decenii, deoarece îngrijirile medicale și adaptarea socială s-au îmbunătățit semnificativ. O persoană cu sindrom Down în stare bună de sănătate va trăi, în medie, până la 55 de ani sau mai mult.

Persoanele cu sindrom Down trăiesc în timpul nostru mai mult decât oricând. Datorită integrării depline în societate, mulți adulți cu sindromul Down trăiesc acum complet independenți unul de altul, se bucură de relații, de muncă și contribuie la comunitate.

Sindromul Down (trisomia 21). Cauze, simptome, semne, diagnostic și tratament al patologiei

Site-ul oferă informații de fundal. Diagnosticarea adecvată și tratamentul bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios.

Sindromul Down este una dintre cele mai comune boli genetice congenitale asociate cu un cromozom în plus 21 la un copil. Acest sindrom este caracterizat, în primul rând, de un decalaj pronunțat în dezvoltarea psihică, precum și de o serie de alte anomalii ale dezvoltării intrauterine. Datorită frecvenței relativ înalte a nașterilor copiilor cu sindrom Down în anii de cercetare, au fost acumulate destul de multe informații despre boală. Ca și alte patologii cromozomiale, nu are un tratament specific. Cu toate acestea, practica arată că, în cele mai multe cazuri, cu o îngrijire corespunzătoare, copiii pot crește și dezvolta cu succes.

Sindromul Down se găsește pretutindeni, în toate țările și printre reprezentanții tuturor popoarelor lumii. Astfel, dependența geografică nu a putut fi identificată. Conform diverselor date, prevalența sa variază între 0,15 și 0,1% (în medie 1 caz la 800 de nou-născuți). Datorită metodelor moderne de diagnostic prenatal (diagnostic înainte de naștere), frecvența nașterii copiilor cu această patologie este redusă treptat. Acest lucru se explică prin faptul că multe mame preferă să înceteze o sarcină cu un diagnostic dat.

Fapte interesante

  • Sindromul Down este de asemenea numit trisomia 21. Acest nume reflectă cauza bolii - triplarea cromozomului la numărul 21.
  • Această patologie aparține așa-numitului grup Mongoloid. Bolile congenitale sunt uneori menționate ca fiind, în care copiii au o incizie oculară caracteristică rasei Mongoloide. Această coincidență la un moment dat a dat naștere la eroarea că sindromul Down este într-un fel legat de genele popoarelor din acest grup. De fapt, această conexiune nu este respectată.
  • În secolul al XIX-lea sa crezut că cauza dezvoltării sindromului Down este o leziune a capului cauzată de un copil în timpul nașterii.
  • Prima descriere a complexului simptomelor caracteristice trisomiei 21 a fost făcută de un medic englez John Down în 1866. În cinstea lui și a primit numele bolii. Mai târziu (în 1959), medicul francez Jerome Lejeune a introdus o mare comoară în studiul acestei patologii, dovedind o legătură între anomaliul cromozomial și simptomele descrise anterior de Down.
  • Sindromul Down sa întâlnit din cele mai vechi timpuri. Cea mai veche descoperire datează din secolele IV-V a erei noastre. Concluzia privind prezența acestei boli a fost făcută pe modificările caracteristice ale oaselor.
  • La perioade diferite, pacienții cu sindrom Down au fost tratați diferit. În Evul Mediu, astfel de oameni nu erau considerați bolnavi în întregul sens al cuvântului. Ei au fost tratați mai degrabă "blandi" sau nebuni. În sursele istorice nu există informații despre discriminarea pronunțată a acestor pacienți.
  • La începutul secolului XX, odată cu dezvoltarea geneticii, oamenii de știință au suspectat natura genetică a sindromului. Acesta a fost motivul pentru uciderea copiilor cu semne ale acestei boli în Germania nazistă (în cadrul păstrării "purității națiunii"). În majoritatea statelor, Statele Unite au recomandat sterilizarea persoanelor cu sindrom Down (aproximativ jumătate dintre pacienții care au supraviețuit până la maturitate pot avea copii). Mai târziu, astfel de măsuri au încetat, însă unele discriminări sociale persistă astăzi.
  • Contrar opiniei populare, acest sindrom nu este întotdeauna însoțit de oligofrenie profundă (dezvoltare intelectuală scăzută). Norma condiționată, conform testului comun IQ, este de 70 de puncte (o cifră mai mică este considerată retard mental). La persoanele cu sindrom Down, conform unor studii, rezultatul poate atinge 75 de puncte sau mai mult.
  • În lume există persoane cu această boală care au primit studii superioare și au fost integrate cu succes în societatea modernă. Printre ei se numără muzicieni, antreprenori, actori. Nivelul redus al inteligenței în această boală nu exclude capacitatea de a lucra.
  • Sindromul Down este dedicat zilei anului. În funcție de numărul cromozomului auxiliar (21) și de numărul total de exemplare (3), această zi este sărbătorită anual pe 21 martie, începând din 2006.
  • În ianuarie 1987, multe țări au raportat o incidență crescută a nașterii pacienților cu sindrom Down. Pe graficele care arată prevalența acestei patologii, puteți vedea clar acest salt. Este demn de remarcat că, după o lună, toți indicatorii au revenit la normal. Explicațiile despre acest fenomen nu au putut fi găsite până acum.

Cauzele patologiei genetice

După cum sa menționat mai sus, sindromul Down se dezvoltă la copii cu cromozomul trisomic 21. Prezenta copie suplimentară provoacă apariția tuturor încălcărilor caracteristice. Pentru a înțelege ce schimbări apar în organism în această patologie, este necesar să se înțeleagă ce sunt cromozomii și genomul uman ca întreg.

Toate informațiile genetice ale oricărui organism viu sunt prezentate sub formă de lanțuri complexe de ADN. Este o moleculă lungă constând din compuși simpli (nucleotide). Întreaga moleculă de ADN poate fi împărțită în secțiuni mici, numite gene. Fiecare gena conține informații despre un compus chimic specific (proteină, enzima sau receptor de organism). Astfel, molecula ADN este un fel de matrice, în funcție de modelul căruia sunt produse diferite substanțe necesare corpului. Moleculele ADN sunt prezente în fiecare celulă vie. Există producția de proteine.

Fiecare celulă umană conține 23 de perechi de molecule de ADN. Deoarece acești compuși sunt foarte lungi și nu se pot potrivi în nucleul celular, ele sunt stocate ca cromozomi. Un cromozom nu este altceva decât o moleculă compactă de ADN care este stocată în nucleul celulei. O parte a cromozomului se poate "relaxa" pentru a citi informații genetice și apoi "împacheta" înapoi. În timpul diviziunii celulare, moleculele ADN sunt duplicate.

Toate cromozomii din corpul uman sunt împărțiți în două tipuri:

  • Autozomi. Autozomii sunt perechi cromozomiale de la 1 la 22. Acestea poartă o cantitate mare de informații genetice și pot avea diferite dimensiuni. La pacienții cu sindrom Down, se observă triplarea autozomală la numărul 21.
  • Sexul cromozomilor. Cromozomii sexi sunt notați cu numerele X și Y. Ei determină sexul persoanei (XX - fată, XY - băiat). În mod convențional, acești cromozomi sunt combinați în perechea a 23-a, deși X și Y nu sunt asemănători unul cu celălalt, nici prin dimensiune, nici prin formă, nici printr-un set de gene.
Pentru a determina setul de cromozomi ai fiecărei persoane, puteți efectua o analiză specială, numită karyotyping. Deci, puteți seta formula cromozomală, care este aceeași pentru majoritatea oamenilor sănătoși. Pentru bărbați, formula cromozomală este după cum urmează - 46, XY. Aici, numărul 46 înseamnă că o persoană are un număr normal de cromozomi, dintre care unul este X și unul este Y. Pentru o femeie sănătoasă, formula normală va arăta ca 46, XX. Tulburările în structura internă a cromozomilor (în secvența nucleotidelor) nu vor fi vizibile în timpul cariotipurilor. Vorbim doar despre studiul structurii cromozomilor în general.

Persoanele cu cromozomul accesoriu numărul 21 vor avea un cariotip de 47, XX, 21+ (pentru femei) și 47, XY, 21+ (pentru bărbați). Ultima cifră din cariotip indică numărul cromozomului accesoriu. Ocazional există alte karyotypes de sindrom Down, care vor fi discutate mai jos.

Cromozomul 21 este acrocentric (cei doi cromozomi care formează o pereche nu sunt uniți sub forma unei litere X, ci sub forma unei litere V). Acesta constă din nu mai puțin de 45 de milioane de nucleotide, care cuprind între 300 și 400 de gene. Deoarece genomul uman nu este încă complet decodificat, nu există încă date complete despre aceste gene. Este cunoscut doar faptul că cromozomul 21 conține aproximativ 1,5% din toate informațiile genetice umane și este, prin urmare, cel mai mic dintre cromozomi. Rolul cheie în dezvoltarea bolii este cauzat de un segment mic de pe cromozomul 21, situat pe site-ul 21q22. În prezența unei copii suplimentare a copilului în dezvoltarea fetală, există încălcări tipice ale sindromului Down.

În funcție de natura mutației cromozomiale, se disting următoarele tipuri de boli:

  • Trisomia completă 21. Trisomia completă 21 sugerează că copilul are un întreg cromozom în fiecare celulă a corpului. Astfel, numărul total de copii - 3. Frecvența acestei opțiuni este de 90 - 95%. Această formă este cea mai severă. Pacientul are un exces de toate genele codificate în această moleculă de ADN. De regulă, încălcările dezvoltării intrauterine sunt mai frecvente, iar retardul mental este mai pronunțat. Trisomia completă apare atunci când unul dintre părinți nu transmite un copil, ci două cromozomi la copilul 21. Apoi, atunci când fuzionează cu al treilea cromozom 21 (de la cel de-al doilea părinte), apare trisomia. Zigotul (prima celulă din care provine germenul) conține deja un defect. Diviziunea sa ulterioară explică faptul că toate celulele fiice vor arăta așa.
  • Formă mozaică. Sub forma unui mozaic, mecanismul pentru apariția unui defect cromozomial este oarecum diferit. Ambele gamete părinte (celule sexuale) au avut o cantitate normală de cromozomi. După fuziune, un zigot normal format cu un cariotip de 46, XX sau 46, XY. În procesul de împărțire a acestei celule originale, ADN-ul nu este distribuit corespunzător. Unele celule ale corpului s-au dovedit a fi cu un cariotip normal, iar unele - cu cariotipul sindromului Down. Această anomalie este destul de rară (3 - 5% din cazurile acestei boli). Prognosticul ei este mai bun, deoarece celulele sănătoase compensă parțial un defect genetic. Copilul se va naște în continuare cu sindromul Down și cu o întârziere de dezvoltare vizibilă. Cu toate acestea, rata de supraviețuire a acestor copii este mult mai mare. Ei rareori au malformații severe ale organelor interne care sunt incompatibile cu viața.
  • Sindromul familial Down. Sindromul Familial Down este un defect genetic foarte rar (mai puțin de 2% din cazuri). Cu el, unul dintre părinți are abateri mici. O parte a cromozomului 21 (și anume, regiunea critică) este atașată la un alt cromozom (de obicei, al 14-lea). Astfel, cromozomul 14 conține mai multe informații genetice decât ar trebui să fie normal. În acest caz, o persoană nu are de obicei modificări vizibile (simptome ale sindromului Down). Cu toate acestea, toate gametele sexuale produse de corpul său conțin această regiune suplimentară de cromozom 21. Este foarte probabil ca în timpul formării zigotului o astfel de gamete să provoace apariția unui alt cromozom 21. Astfel, copiii dintr-o persoană cu un defect similar sunt adesea născuți cu sindromul Down. Din cauza acestei anomalii transmise puilor, această formă a bolii a fost numită familială.
  • Trisomia parțială 21. În trisomia parțială 21, pacientul nu detectează întregul cromozom extra, ci doar un fragment din acesta cu o regiune critică. Din acest motiv, copilul dezvoltă sindromul Down într-o formă mai blândă (dar toate principalele simptome sunt încă prezente). Mecanismul unui astfel de defect este oarecum similar cu forma familială a bolii, însă sindromul nu va fi moștenit. Această variantă a bolii este foarte rară.
Acestea sunt principalele mecanisme pentru apariția sindromului Down. După cum puteți vedea, în majoritatea cazurilor există o anumită anomalie în formarea jocurilor sexuale la părinți. Au fost identificați o serie de factori care pot contribui la formarea de gameți defecți. Ele cresc probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down.

Următorii factori pot afecta formarea de gameți anormali:

  • situația ecologică;
  • unele medicamente;
  • fumat;
  • alcoolism;
  • radiații;
  • unele boli ale sferei sexuale.
În cadrul unor studii diferite, sa dovedit că părinții care s-au întâlnit cu acești factori au o probabilitate puțin mai mare de a avea un copil cu anomalie cromozomială. Cu toate acestea, nu a fost prezentat niciun mecanism sau relație clară. Cazul unei creșteri a numărului de nou-născuți cu sindrom Down în 1987, menționat mai sus, încă nu are nicio explicație științifică. Acest lucru arată că nu toți factorii care afectează apariția acestei patologii au fost studiați.

Cu toate acestea, oamenii de stiinta au reusit sa identifice un singur criteriu, importanta pentru care sindromul Down este indiscutabil. Aceasta este vârsta mamei în care ea a decis să-și conceapă un copil. Dintre toate anomaliile cromozomiale, dependența frecvenței bolii de vârstă este cel mai bine observată tocmai în cazul sindromului Down. Această tendință a fost confirmată de numeroase studii din întreaga lume. Aparent, odată cu vârsta, apar anumite modificări în ouă. Jocurile cu un cromozom suplimentar 21 încep să se formeze mai des, ceea ce explică riscul crescut de a avea un copil cu sindrom Down.

Probabilitatea de a avea un copil, în funcție de vârsta mamei, este după cum urmează:

  • 0,064% pentru femeile care dau naștere la vârsta de 20-24 de ani;
  • 0,1% - pentru femei în vârstă de 25-30 ani;
  • 0,17% pentru femeile în vârstă de 31-35 ani;
  • 0,47% pentru femeile în vârstă de 36-40 ani;
  • 0,78% pentru femei 41-45 ani;
  • până la 5,25% - la femeile cu vârsta peste 45 de ani (sindromul Down - la fiecare douăzeci de copii).
Statisticile arată că creșterea riscului este evidentă. Acesta este motivul pentru care medicii recomandă femeilor să nască la vârsta de cel mult 35-40 de ani. Pentru copiii născuți de mame mai în vârstă, medicii trebuie să aibă grijă deosebită. Deja în timpul sarcinii li se prescriu teste și examinări suplimentare.

Nu a fost posibil să se stabilească o dependență similară de vârsta tatălui. Astfel, vârsta omului, aparent, nu afectează probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down.

Ce arată nou-născuții cu sindrom în jos?

În cele mai multe cazuri, un copil cu sindrom Down este recunoscut de medici prin semne externe imediat după naștere. Faptul este că, datorită prevalenței ridicate a acestei boli, simptomele sale au fost descrise în detaliu și bine studiate. Combinarea lor la un nou-născut este caracteristică acestei patologii particulare. Cu o formă mozaică a sindromului sau a translocațiilor, multe semne pot fi absente. Apoi, este foarte dificil să distingem boala de alte anomalii cromozomiale fără o analiză specială.

La nou-născuți, sindromul Down poate fi recunoscut de următoarele manifestări tipice:

  • structura anormală a craniului;
  • dezvoltarea anormală a ochilor;
  • defecte congenitale ale cavității bucale;
  • forma de ureche modificată;
  • pliuri suplimentare ale pielii;
  • anomalii ale dezvoltării sistemului musculoscheletal;
  • piept deformare.

Structura anormală a craniului

Anomaliile craniului sunt probabil semnele cele mai vizibile și mai pronunțate ale diferitelor boli cromozomiale. În mod normal, copiii au un cap mai mare decât un adult (dacă sunt judecați cu privire la corp). Din acest motiv, orice deformare a craniului este vizibilă imediat la nașterea unui copil. În sindromul Down, există o serie de modificări caracteristice în structura craniului și a craniului facial. Prin intermediul acestora, boala poate fi recunoscută cel mai adesea nu numai la nou-născuți, ci și la adulți.

Anomaliile comune ale dezvoltării craniului caracteristice sindromului Down sunt:

  • Brahicefalie. Acest termen se referă la o creștere a lățimii craniului în regiunea oaselor parietale. De obicei, disproporția captează imediat ochiul. Cu o mică discrepanță, puteți recurge la craniometrie. Această procedură implică măsurarea circumferinței craniului cu calculul proporției dintre lungimea și lățimea sa. Severitatea acestei anomalii este adesea invers proporțională cu coeficientul de dezvoltare mentală. Cu cât este mai mare și mai scurtă capul nou-născutului, cu atât mai puțin spațiu rămâne în el pentru dezvoltarea creierului. Brachycephaly este caracteristică pentru mai mult de 80% dintre pacienți. Acest simptom distinge pacienții cu sindrom Down de la copii cu anumite alte anomalii cromozomiale (de exemplu, în sindromul Edwards, craniul, dimpotrivă, este oarecum prelungit).
  • Aplatizarea gâtului. În parte, aplatizarea gâtului provoacă brachycephaly. Ocluzia protuberanței, care este puternic proeminentă la copiii normali, este aplatizată sau practic absentă în sindromul Down. Frecvența acestei anomalii este de aproximativ 70 - 75%.
  • Față plată. Fața plată este unul dintre semnele cele mai frecvente și mai elocvente ale sindromului Down. În același timp, la acești pacienți, toate zonele de relief ale feței fie că diminuează dimensiunile și devin plane (de exemplu, nasul și nasul), fie se îmbină unul cu celălalt, formând o formă plană comună.
  • Hypertelorism. Acest termen în medicină înseamnă o creștere a distanței dintre organele perechi. În acest caz, datorită brachycefaliei, hiperteleismul ocular este extrem de pronunțat. Un ochi larg adaptat și un pod extins se găsesc la nou-născut.

Anomalii ale dezvoltării ochilor

Anomaliile dezvoltării ochiului, în general, seamănă cu rasa mongoloidă. Aceste modificări sunt evidente imediat după naștere și rămân la maturitate. Acestea sunt unul dintre cele mai frecvente simptome (în mai mult de 90% din cazuri, puteți găsi una dintre caracteristicile care vor fi discutate mai departe). Chiar și cu sindromul mozaic, când alte semne ale sindromului Down sunt mai puțin pronunțate, forma ochiului mongoloid rămâne, de obicei.

Cele mai caracteristice semne ale sindromului Down din partea laterală a ochiului sunt:

  • Strabism (strabism). Squint la copii cu această patologie are loc în aproximativ 30% din cazuri. Aceasta se explică prin tonusul muscular anormal care controlează mișcarea bulbilor oculari. În plus, poate exista o sub-dezvoltare a țesutului muscular sau nervos implicat în acest proces. Strabismul la copiii cu sindrom Down poate fi atât unilateral, cât și bilateral.
  • Mongoloid formă ochi. De fapt, incizia mongoloidă a ochilor implică o îngustare a fisurii palpebrale (ochii mai îngust). Unghiul său exterior este, de obicei, puțin mai mare decât unghiul interior, datorită căruia ochii sunt situați, sub o pantă. În plus, orbitele în sine au dimensiuni mai mici decât cele ale oamenilor obișnuiți. Sprancenele sunt situate deasupra, iar pliurile de piele de pe frunte deasupra ochilor sunt netezite.
  • Epicanthus. Epicanthusul este, de asemenea, parte din tăierea "mongoloidă" a ochilor. Este o pliu de piele la colțul interior, care este o continuare a pleoapei superioare. Este înfășurată pe marginea pleoapei inferioare, oferind ochiului o formă caracteristică. Epicantusul apare la mai mult de 80% dintre pacienții cu sindrom Down la orice vârstă.
  • Brushfield pete. Petele Bruchfild sunt un simptom caracteristic copiilor cu această anomalie cromozomială. Ele se găsesc la fiecare al cincilea copil. Pentru a detecta astfel de pete, examinarea oftalmologului este adesea necesară, deoarece este foarte dificil să le observi cu ochiul liber. Petele Bruschfield sunt situate pe marginea irisului și rareori depășesc 1 mm în diametru. Când sunt văzuți de un oftalmolog, ele sunt aranjate într-un lanț de aur.
Anomaliile externe ale ochiului indică de obicei probleme de vedere care nu pot fi reparate imediat după naștere.

Defecte congenitale ale cavității bucale

În plus față de anomaliile de dezvoltare a craniului la copiii cu sindrom Down, sunt adesea observate anomalii ale dezvoltării organelor și țesuturilor din interiorul cavității bucale. Frecvența lor este în general de aproximativ 60%. Adesea, aceste defecte creează dificultăți în hrănirea copilului, inhibând în continuare creșterea acestuia.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii în cavitatea bucală sunt:

  • Limba înfricoșată. Suprafața limbii se schimbă datorită stratului papilar îngroșat. Cel mai adesea acest lucru se manifestă prin creșterea dimensiunii și apariția falimentelor sau neregulilor. Uneori, această limbă este numită și "geografică" datorită asemănării suprafeței sale cu desemnarea reliefului pe hartă.
  • Cerul gotic Cerul gotic este o anomalie deosebită a dezvoltării, în care cerul superior se arcuie în sus, formând o boltă mai mare. Acest simptom apare în aproximativ 50 - 60% din cazuri. Din cauza arcului înalt, limba nu umple cavitatea bucală. Este dificil pentru un copil să-și țină gura închisă. Cu un cer gotic pronunțat, reflexul de aspirație este de asemenea perturbat.
  • Jumătate deschisă. Gura semi-deschisă este un simptom caracteristic majorității copiilor cu sindrom Down. Există mai multe motive pentru care astfel de copii (și adulți) își păstrează adesea gura pe jumătate deschisă. În primul rând, se poate datora prezenței cerului gotic, așa cum am menționat mai sus. În al doilea rând, slăbiciunea musculară (hipotonia musculară) se poate răspândi și în mușchii masticatori. În al treilea rând, un nas aplatizat, caracteristic copiilor cu această boală, poate provoca dificultăți în respirația nazală. În acest sens, pacienții sunt adesea forțați să respire prin gură. Dacă, în același timp, copilul are buze îngroșate, acest simptom este denumit uneori "gură de pește".
Astfel de anomalii precum "buza despicată" și "palat cleft" în sindromul Down sunt relativ rare. Aceasta este o caracteristică distinctivă de la o serie de alte anomalii cromozomiale.

Modificată formă de ureche

O formă de ureche modificată apare în aproximativ 40% din cazuri. Problema constă în subdezvoltarea cartilajului care formează auriculul. Aceste cartilagii în timpul formării fătului primesc ultima formă. Cu sindromul Down, creșterea intrauterină este adesea întârziată, datorită căreia, chiar și cu o vârstă normală de gestație, urechile nu au timp să se dezvolte. Aceste defecte persistă pe toată durata vieții dacă nu se efectuează corectarea chirurgicală.

De cele mai multe ori, urechile la copiii cu sindrom Down sunt oarecum bulbucați lateral. Auriculele sunt considerabil mai mici decât cele ale oamenilor obișnuiți (sub nivelul ochilor). Urechea și câteva bucle pot lipsi. Aceste defecte sunt în mare parte cosmetice, dar în unele cazuri pot duce la probleme grave ale auzului.

Pliuri suplimentare ale pielii

Plitele suplimentare ale pielii sunt bine vizibile imediat după naștere. Acestea apar în 60-70% dintre copiii cu sindrom Down. Excesul de piele aparent este cauzat de o subdezvoltare a oaselor și de forma neregulată a acestora. Din acest motiv, pielea nu se întinde și formează falduri caracteristice. Acestea pot fi prezente în alte boli cromozomiale.

Cel mai adesea, fold-urile suplimentare se găsesc în următoarele locuri:

  • Excesul de piele pe gât. Din cauza gâtului scurt și larg, în partea din spate a unui nou-născut se găsesc pliuri transversale sub talpă. Odată cu creșterea copilului, ei se pot descurca puțin.
  • Cuvinte pronunțate în articulația cotului. Pe suprafața flexor a articulației cotului, pliurile transversale sunt vizibile clar. Din ignoranță, ați putea crede că copilul este prea plin și că forma a fost formată din cauza umflării sănătoase a brațului.
  • Monkey fold. Acesta este numele pliului transversal caracteristic care traversează palma. Se observă la aproape 50% din copii, dar nu este specific pentru această boală. De asemenea, acest simptom apare în sindromul Edwards și alte anomalii congenitale.

Anomalii ale dezvoltării sistemului musculoscheletic

Anomaliile dezvoltării osoase și articulare pot fi foarte diverse. Ele se formează datorită creșterii fetale afectate. Unele oase și țesutul conjunctiv al articulațiilor (ligamente, tendoane) nu au timp să se formeze complet. Aceasta duce la modificări caracteristice ale structurii corpului.

Cele mai frecvente anomalii ale dezvoltării sistemului musculoscheletal sunt:

  • Gât scurt După cum sa menționat mai sus, la copiii cu sindrom Down, gâtul este mai scurt și mai larg decât la majoritatea nou-născuților. Acest lucru se datorează subdezvoltării coloanei vertebrale cervicale. Mișcările capului pot fi oarecum limitate. Acest simptom este de obicei bine marcat imediat după naștere, dar nu dispare la vârsta adultă.
  • Mobility anormal (hipermobilitatea) articulațiilor. Hypermobilitatea articulațiilor se datorează subdezvoltării țesutului conjunctiv care formează sacul articular. Ca urmare, pacienții cu sindrom Down pot uneori să își îndoaie membrele într-un unghi inaccesibil oamenilor obișnuiți (ceea ce ar duce la ruperea ligamentelor sau la dislocarea lor). Mobilitatea crescută apare în principal în articulațiile genunchiului, cotului, gleznelor și șoldului. Acest simptom este rar observat în alte boli cromozomiale.
  • Membre scurte. În majoritatea (peste 70%) dintre copiii cu acest sindrom, membrele par scurt față de lungimea corpului. Acest lucru se datorează subdezvoltării țesutului osos în perioada prenatală. Oasele continuă să crească într-un ritm aproape normal, dar în viitor copilul rămâne în urma creșterii colegilor.
  • Deficiențe de dezvoltare a degetului. Deficiențele de dezvoltare ale degetului pot avea o natură foarte diferită. Cel mai adesea au fost marcate așa-numitele degete micuțe pe mâini. În același timp, degetul este ușor întors și îndoit spre degetul inelului. Această poziție este menținută atunci când peria este relaxată. O altă caracteristică caracteristică este brahimesophalangia. Când se întâmplă acest lucru, scurtarea degetelor de pe mâini datorită faptului că a doua (mijlocie) falangă este subdezvoltată. Syndactyly (fuziunea degetelor și degetelor de la picioare) este mai puțin frecventă decât în ​​cazul altor anomalii cromozomiale. În general, datorită degetelor relativ scurte, peria unui nou-născut pare prea scurtă și lată. Pe picioare, un semn tipic al sindromului Down este un decalaj prea mare între degetele I și II (degetul mare și indexul).

Deformarea toracică

Deformarea toracică este o consecință a subdezvoltării țesutului osos, așa cum sa menționat mai sus. În special vorbim despre deformarea coastelor și a coloanei vertebrale toracice. Astfel de modificări se întâlnesc relativ rar în sindromul Down, dar mai des decât în ​​restul populației.

Cele mai frecvente tipuri de deformații toracice sunt:

  • Forma de cilindru. Un piept cuie este un tip de deformare a pieptului, caracterizat printr-o încovoiere (înălțime) a sternului deasupra suprafeței toracelui. Din partea acestei deformări este similară cu "piept de pui".
  • Forma canalului. Pieptul pâlniei este unul dintre tipurile de deformare în care o depresiune în formă de pâlnie poate fi găsită în fața și sub piept, în zona plexului solar. De regulă, este clar vizibil chiar și la nou-născuți.

Ambele tulburări persistă odată cu creșterea copilului. Ele sunt adesea asociate cu tulburări ale structurii aparatului respirator și ale inimii. În acest sens, anomaliile dezvoltării pieptului, descoperite după naștere, vorbesc de obicei despre un prognostic prost pentru copil.

Ce arata copiii cu sindrom in jos?

Copilăria timpurie

În copilărie, problemele de hrănire sunt cele mai frecvente. Acestea se datorează diferitelor anomalii ale cavității orale și ale tractului gastrointestinal, așa cum sa menționat mai sus. Copilul începe să meargă mai târziu decât colegii săi (în medie 3,5-4 ani). S-ar putea să fie, de asemenea, dificultăți în dobândirea abilităților de vorbire. În această perioadă, majoritatea semnelor prin care se evaluează creșterea și dezvoltarea unui copil sunt cu întârziere de 1-3 ani. În plus, în primii 5 ani se observă cea mai mare mortalitate la acești pacienți (în prezența unor anomalii grave în dezvoltarea organelor interne, care totuși, în majoritatea cazurilor, nu sunt letale).

În acest stadiu, pot fi detectate următoarele simptome vizibile:

  • Înălțime și greutate redusă. Una dintre principalele cauze ale proceselor de creștere și de dezvoltare afectată este reducerea sintezei înnăscute a diferitelor enzime și proteine. Din această cauză, chiar și în cazul unei alimentații normale și al unei bune îngrijiri, metabolismul este lent. Copilul se află în spatele colegilor în diferiți indicatori antropometrici (circumferința capului, înălțimea, greutatea, circumferința toracelui).
  • Anomalii ale dezvoltării dinților. Defectele în dezvoltarea dinților se găsesc în mai mult de 60% din cazuri. În general, dinții copilului încep să explodeze mai târziu decât de obicei. Structura lor, direcția și numărul de creștere, de asemenea, adesea nu corespund normei. Din acest motiv, se poate forma o muscatura anormala, ceea ce va crea probleme nutritionale suplimentare.
  • Episyndrome. Episindromul apare la 8-10% dintre copiii cu această patologie. Se manifestă prin convulsii convulsive care pot apărea cu o frecvență variată. Acest simptom agravează, de obicei, prognosticul, deoarece se referă la tulburări grave la nivelul sistemului nervos central.
  • Hipotensiunea musculară. Hipotensiunea este numită tonus muscular redus, care se observă la mai mult de 80% dintre copiii cu sindrom Down. Slăbiciunea mușchilor și rezistența lor scăzută afectează aspectul și comportamentul copilului. Copiii sunt mai pasivi, deoarece se obosesc mai repede. Nu sunt capabili să mențină o poziție corectă pentru o lungă perioadă de timp. La o examinare mai detaliată, pot fi detectate reflexele neuromusculare reduse.

Vârsta școlii pentru juniori și medii

pubertate

Ce arata adultii cu sindromul Down?

Persoanele adulte cu sindrom Down au multe simptome congenitale. De exemplu, majoritatea au o față plată, un gât scurt, un nas mic. Toate aceste caracteristici au devenit mai vizibile de-a lungul anilor. Datorită formei și structurii modificate a nasului, precum și a slăbiciunii musculaturii, astfel de oameni își păstrează adesea gura pe jumătate deschisă. Înălțimea medie a unui adult cu sindrom Down (indiferent de sex) este cu 15-20 cm mai mică decât cea a unei persoane obișnuite. Se caracterizează printr-o postură specială - umeri coborâți, ușor îndoiți înapoi. În plus, o persoană cu această boală poate fi identificată printr-o voce scăzută, surdă, un mers ciudat și mișcări ciudate.

La atingerea vârstei de 35-40 de ani, pacienții încep să se confrunte cu unele modificări de aspect. Aceasta se referă în principal la apariția prematură a ridurilor și a altor semne de îmbătrânire a pielii. De asemenea, griul începe să apară mai devreme. Procesul de îmbătrânire este accelerat în aproape 100% dintre pacienții cu această patologie. Cei mai mulți nu trăiesc până la 50 - 55 de ani.

Diagnosticul patologiei genetice

Metodele de diagnosticare pentru sindromul Down, ca toate celelalte anomalii cromozomiale, pot fi împărțite în două grupe mari. Primul include studii care se desfășoară înainte de nașterea bebelușului (diagnostic prenatal). Scopul lor este de a determina patologia în perioada prenatală. În prezent, datorită nivelului ridicat de dezvoltare a tehnologiei medicale, acest lucru este destul de realist. Mulți părinți învață despre boala deja în trimestrul I-II al sarcinii și primesc ocazia de a avea un avort. Medicii, grație diagnosticului prenatal, se pregătesc în avans pentru a oferi asistența necesară imediat după naștere.

Diagnosticul prenatal al sindromului Down include următoarele studii:

  • analiza pedigree;
  • cariotipul de mamă;
  • ultrasunete (cu ultrasunete);
  • markeri serici;
  • cercetare fetală a ADN-ului.

Analiza pedigreelor

Cariotiparea părinților

Karyotypingul părinților trebuie prescris tuturor pacienților care sunt expuși riscului. Materialul pentru studiu este limfocitele din sângele venos. Acestea sunt izolate și tratate cu substanțe speciale care stimulează diviziunea celulară (mitoza). În această perioadă de viață, celulele cromozomiale sunt cel mai bine văzute. Procesul durează câteva zile. După aceea, celulele sunt tratate cu vopsele speciale, ceea ce face ca cromozomii să fie și mai vizibili. Apoi doctorul, cu ajutorul unui microscop ordinar, analizează genomul pacientului și își face cariotipul. Cercetarea efectuată corespunzător detectează cu ușurință astfel de tulburări, cum ar fi un număr incorect de cromozomi (trisomie) sau prelungirea umerilor lor. Toate acestea pot indica prezența unei forme ereditare de sindrom Down.

Contraindicațiile pentru cariotipuri sunt bolile infecțioase acute și anumite medicamente. Cu câteva zile înainte de întâlnire, se recomandă, de asemenea, să se abțină de la fumat și de băut alcool. Toți acești factori afectează diviziunea celulară și pot distorsiona rezultatele studiului.

Indicatiile pentru acest studiu pot fi:

  • vârsta maternă (în multe țări, analiza este prescrisă fără probleme după 35 de ani);
  • dificultăți în conceperea unui copil în trecut (pierderi de sarcină, moarte fetală etc.);
  • prezența bolilor genetice în genul unuia dintre soți (conform rezultatelor analizei pedigreei);
  • locul și condițiile de viață ale soților (zone cu un fond radioactiv crescut);
  • condiții de funcționare nefavorabile (expunerea la radiații electromagnetice puternice, contactul cu anumite substanțe chimice);
  • întreruperi lungi ale ciclului menstrual la femei și unele boli hormonale;
  • relația de sânge cu soțul (vărul / al doilea văr, etc.);
  • utilizarea de stupefiante în trecut (ar putea deteriora materialul genetic din ouă, ceea ce sporește riscul, chiar dacă femeia a fost vindecată de dependență de mulți ani).
Karyotypingul este necesar, în primul rând, pentru o femeie, deoarece este de la ea că cel mai adesea cromozomul 21 este transmis. Cu toate acestea, se recomandă investigarea ambilor soți, dacă este posibil. Dacă sunt detectate anomalii ale structurii cromozomiale, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mult crescut. În același timp, precizia studiului este considerată scăzută. Faptul este că copiii cu sindrom Down sunt adesea născuți din părinți fără nici o abatere în cariotip. Acest lucru rezultă din faptul că împărțirea greșită a materialului genetic are loc nu în toate celulele, ci numai în timpul formării de gameți. Verificați prezența unui defect al tuturor ouălor și sperma pur și simplu nu este posibilă.

examinarea cu ultrasunete

Ecografia este una dintre cele mai frecvente și mai precise în diagnosticul sindromului Down. Are o serie de avantaje indiscutabile față de alte metode de diagnosticare. În primul rând, obiectul studiului este fătul însuși, care inițial poate avea o serie de simptome tipice ale bolii. În al doilea rând, ecografia este complet sigură atât pentru mamă, cât și pentru viitorul făt. Aceasta este o procedură nedureroasă care nu durează de obicei mai mult de o jumătate de oră. În al treilea rând, ecografia este o metodă disponibilă pentru toți pacienții. Dispozitivele de exploatare sunt în toate clinicile și spitalele, iar costul acesteia este mult mai mic decât cel al altor metode de diagnostic prenatal.

Echipamentul de cea mai înaltă calitate pentru ultrasunete permite vizualizarea anumitor structuri anatomice ale fătului numai de la 10-11 săptămâni de sarcină. Înainte de aceasta, țesuturile fetale nu sunt încă împărțite în organe specifice, sau diferențele nu sunt clar vizibile. În acest sens, ar trebui să se acorde prioritate mașinilor ultrasonografice moderne de înaltă precizie cu rezoluție ridicată. Cu cât tehnica este mai bună la centrul de diagnosticare, cu atât mai repede și mai precis va fi posibil să se detecteze primele semne ale bolii.

În primul trimestru de sarcină cu sindrom Down, o scanare cu ultrasunete poate prezenta următoarele semne de patologie:

  • îngroșarea spațiului guler;
  • cromozomul cervical;
  • lipsa osului nazal;
  • lag al fătului în înălțime și greutate de la norma cu 8 - 10%.
Aceste semne nu indică faptul că copilul are sindrom Down, dar indică cu un grad ridicat de probabilitate că există o anomalie cromozomală în general. Când acestea sunt detectate, ar trebui să consultați imediat un medic, observând sarcina. El poate prescrie o ultrasunete neprogramată în alte etape sau metode mai precise de cercetare pentru a confirma diagnosticul.

În al doilea trimestru de sarcină, următoarele semne ale bolii pot fi detectate prin ultrasunete:

  • brahicefalie;
  • creșterea volumului ventricular al inimii;
  • chisturi în zona plexului coroid;
  • chist în fosa craniană posterioară;
  • subdezvoltarea oaselor craniului facial;
  • prezența pliurilor suplimentare în gât;
  • rezervor de creier neregulat;
  • obstrucție intestinală (adesea în duoden);
  • defecte cardiace de severitate variabilă;
  • scurt oase tubulare ale membrelor;
  • dezvoltarea anormală a degetelor;
  • hidronefroza renală.
În același timp, semnele bolii pot fi detectate nu în fătul în curs de dezvoltare, ci în mamă, în structurile amniotice. În primul rând, la astfel de semne se numără apă înaltă sau apă scăzută, hipoplazie a arterei ombilicale, încălcări în structura placentei. Astfel de încălcări pot provoca dificultăți la sfârșitul sarcinii și la nașterea copilului.

Precizia ultrasunetelor în diagnosticul sindromului Down este destul de mare. O atenție deosebită trebuie acordată în cazul detectării mai multor malformații. Conform statisticilor, dacă există 3-4 din semnele de patologie de mai sus, probabilitatea confirmării diagnosticului este de 15-25%.

Studiul markerilor serici

Markerii serici sunt anumite substanțe care apar în mod normal în sângele femeilor în diferite stadii ale sarcinii. S-a observat că concentrația unor markeri crește sau scade semnificativ la femeile care poartă un copil cu sindrom Down. Fiecare perioadă de sarcină se caracterizează prin schimbări proprii. Pot fi luate teste adecvate la majoritatea centrelor de diagnostic prenatale. Aceștia sunt numiți fără eșec atunci când detectează anomalii la ultrasunete. Cu toate acestea, trebuie reținut faptul că uneori un examen cu ultrasunete nu detectează semne de boală (rezoluție redusă a aparatului, calificare scăzută a medicului, absența anomaliilor vizibile). Apoi, identificarea markerilor serici va avea o importanță mai mare în diagnosticul prenatal.

Următorii markeri pot indica prezența sindromului Down la un făt:

  • gonadotropină corionică umană (hCG);
  • proteina plasmatică A;
  • estriol;
  • fetoproteina alfa.

Test de ADN fetal

Cea mai mare precizie a tuturor metodelor de diagnostic prenatal este studiul ADN-ului copilului nenăscut însuși. Această analiză prin metoda de punere în aplicare seamănă cu cariotiparea părinților descrisă mai sus. În prezența unui cromozom suplimentar 21 sau fragmentului său, acesta va fi ușor de detectat sub microscop. În acest caz, este posibilă identificarea nu numai a trisomiei complete, dar și a altor variante ale sindromului, care nu pot fi însoțite de o dezvoltare anormală a ultrasunetelor sau de o creștere a nivelului markerilor plasmatici.

Principala problemă pentru cariotiparea unui făt este obținerea unui eșantion din ADN-ul său. Pentru a face acest lucru, există în prezent 4 căi, dintre care trei sunt clasice, invazive (acestea sunt o procedură destul de complicată). Cel mai progresist este considerat așa-numitul test DOT, legat de cercetarea neinvazivă.

Metodele invazive pentru obținerea materialului genetic al fătului includ:

  • Cordocenteza. Cu ajutorul unui ac special subțire, se face o puncție în peretele abdominal anterior al mamei. Acul este introdus în vasul cordonului ombilical, iar sângele fetal este colectat.
  • Amniocenteza. Această metodă este similară cu cordocenteza, dar acul nu este introdus în vasele cordonului ombilical, ci în sacul fetal. De aici luați o cantitate de lichid fetal, care conține celule de pe suprafața pielii embrionului.
  • Biopsia biologică. Performanța tehnicii este similară studiilor anterioare. Cu ajutorul perforării, se colectează vii de corion (coajă fetală), care conțin și ADN-ul copilului nenăscut.
Toate aceste studii sunt efectuate în sala de operație sub anestezie. Acul este injectat sub controlul mașinii cu ultrasunete pentru a evita deteriorarea țesuturilor adiacente ale mamei sau fătului. În ciuda tuturor precauțiilor, există riscul anumitor complicații. Cel mai grav este întreruperea sarcinii, care se întâmplă în 1,5-2% din cazuri. În plus, procedura de prelevare a probelor de țesut fetal poate fi efectuată numai atunci când starea mamelor permite acest lucru. Pentru unele infecții sau complicații în timpul sarcinii, ele sunt pur și simplu contraindicate. În acest sens, aceste metode de cercetare invazive, chiar și ținând cont de precizia lor ridicată, nu sunt numite pentru toți pacienții. Ele sunt recomandate numai în cazul abaterilor la ultrasunete sau în rezultatele analizei pentru markerii plasmei.

Diagnosticul trisomiei de bază (denumit și testul DOT) se evidențiază printre toate celelalte metode. Faptul este că acesta combină acuratețea caracteristică a metodelor de cercetare invazive, dar este lipsită de deficiențele lor. Baza acestei metode este analiza ADN a copilului nenăscut, dar nu este obținută prin biopsie, ci direct din sângele mamei. Adevărul este că, cu ajutorul anumitor tehnologii, se poate găsi acolo, chiar dacă în cantități foarte mici.

Pentru testul DOT, sângele este luat dintr-o vena a unei femei însărcinate. Analiza trebuie efectuată nu mai devreme de săptămâna a 10-a de sarcină, pe stomacul gol. Nu există contraindicații pentru utilizarea sa. ADN-ul rezultat al copilului nenăscut care utilizează tehnologie specială se înmulțește. Timp de câteva zile, medicii au posibilitatea de a evalua relația dintre anumite cromozomi. Cu trisomia, unele dintre cromozomi vor apărea de o dată și jumătate mai des. Precizia acestei metode este foarte mare în cazul trisomiei complete 21, dar ușor mai mică cu mutații cromozomiale sau forme incomplete. În prezent, se crede că această metodă de cercetare este foarte promițătoare, dar este încă finalizată. Singurul său dezavantaj este costul ridicat al analizei. Este dictată de necesitatea unei baze tehnice serioase și a unor specialiști calificați. În plus, datorită complexității studiului, acesta nu este încă disponibil la toate centrele de diagnostic prenatale.

Indiferent dacă patologia a fost determinată în perioada prenatală, după nașterea copilului, medicii efectuează proceduri de diagnosticare suplimentare. Acestea includ confirmarea diagnosticului prin luarea de sânge de la un nou-născut pentru cariotip. În plus, se pune problema detectării anomaliilor organelor interne, care se găsesc în aproape toți copiii cu sindrom Down.

Confirmarea diagnosticului după examinarea inițială a nou-născutului se face în conformitate cu următoarele criterii:

  • Fața "aplatizată";
  • lipsa reflexului Moro (în mod normal când atingeți suprafața de lângă un copil, își întinde brațele în părțile laterale și deschide palmele pentru câteva secunde);
  • caracteristică formă ochi;
  • slăbiciune musculară (hipotonie musculară);
  • defectele în dezvoltarea oaselor pelvine;
  • mobilitate crescută în articulațiile membrelor;
  • poziția caracteristică a degetului mic;
  • subdezvoltarea auriculelor;
  • prezența pliurilor "maimuțelor";
  • prezența pliurilor de piele în gât.
Aceste simptome sunt cele mai frecvente. În prezența unei combinații de 4 - 5 dintre aceste semne, puteți face cu siguranță un diagnostic, chiar fără a efectua un studiu special. Copiii cu experiență observă deviații caracteristice în primele minute după naștere. Trebuie să navigați printr-o combinație a celor mai caracteristice manifestări ale bolii, deoarece nici una dintre ele nu apare absolut la toți pacienții.

După confirmarea diagnosticului, pot fi prescrise următoarele metode de examinare a nou-născuților:

  • Ecografie abdominala;
  • numărul total de sânge și testul biochimic al sângelui;
  • analiza urinei și analiza biochimică a urinei;
  • electrocardiografie (ECG);
  • ecocardiografie (ecocardiografie);
  • radiografie.
În plus, în primele săptămâni sau luni după naștere se recomandă examinarea de către următorii specialiști:
  • otorinolaringolog (specialist ORL);
  • optometrist;
  • un neurolog;
  • cardiolog;
  • chirurg;
  • podiatrist.
Toți acești specialiști pot detecta cele mai frecvente tulburări care apar la copiii cu sindrom Down. De asemenea, acestea prevăd alte metode de cercetare mai concentrate. Obiectivul principal este de a preveni moartea timpurie a unui copil din cauza anomaliilor grave de dezvoltare congenitală. Diagnosticarea în timp util ajută la eliminarea multora dintre ele chirurgical. Aceasta va prelungi viata copilului, va pastra vederea si auzul, si va oferi o oportunitate de a se dezvolta in continuare.

Prognoză pentru copiii cu sindrom Down

Sindromul Down este considerat una dintre cele mai ușoare anomalii cromozomiale. Cu aceasta, mortalitatea infantila este mai mica decat in cazul altor boli cromozomiale. Acest lucru se datorează în parte anomaliilor congenitale relativ ușoare ale dezvoltării. În prezent, se crede că îngrijirea medicală calificată și îngrijirea medicală permit copiilor să treacă printr-o perioadă critică (primii ani de viață). Mortalitatea în acest moment poate fi cauzată de boli respiratorii severe (pneumonie, infecții virale), la care sunt predispuși copiii. În general, speranța de viață normală a unei persoane cu sindrom Down de astăzi (conform previziunilor cele mai optimiste) este estimată la 40 - 45 de ani.

La momente diferite în viață, o persoană cu sindrom Down poate avea următoarele probleme de sănătate:

  • tulburări motorii fine;
  • imunitate slabă;
  • defecte cardiace;
  • probleme de vedere;
  • megacolon;
  • obstrucția la diferite niveluri ale tractului digestiv (tractul gastro-intestinal);
  • hidronefroză;
  • leucemie;
  • hipotiroidism;
  • episyndrome;
  • Boala Alzheimer;
  • instabilitate atlantoaxială;
  • probleme dermatologice.

Tulburări motorii fine

Imunitate slăbită

Defecte ale inimii

Defectele cardiace și anomaliile sistemului cardiovascular sunt un fel de flagel al tuturor pacienților cu boli cromozomiale. Sindromul Down nu este o excepție. Când este la copii, există adesea o varietate de defecte care pot pune în pericol viața copilului.

Cele mai frecvente probleme ale sistemului cardiovascular sunt:

  • fereastră ovală deschisă (defect septal interatrial);
  • defectul septului interventricular;
  • scindarea canalului botanal;
  • tulburări în structura valvei inimii;
  • îngustarea aortei.
Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate chirurgical. În absența unui pericol imediat pentru viață, este posibilă desfășurarea operației nu în primul an de viață, ci mai târziu când copilul este mai puternic și medicii vor înțelege pe deplin problemele cu alte organe și sisteme.

Probleme de vedere

Problemele de vedere sunt foarte frecvente printre persoanele cu sindrom Down. Cel mai adesea ele sunt observate de la naștere, dar pot să apară la orice vârstă. Observarea obișnuită de către un specialist în oculist permite, de obicei, o perioadă lungă de timp pentru a menține acuitatea vizuală normală. Principalul lucru este să se consulte în primele luni după naștere, pentru a exclude o serie de patologii grave care amenință orbirea (de exemplu, glaucomul).

Cele mai frecvente probleme cu vederea în sindromul Down sunt:

  • strabism;
  • tulburarea lentilei (cataracta);
  • glaucom (creșterea presiunii intraoculare);
  • miopie congenitală (miopie).
Tratamentul acestor boli nu are întotdeauna efectul dorit. Se presupune că pacienții cu sindrom Down au o predispoziție congenitală la o serie de patologii oftalmice. De regulă, până la vârsta de 40-50 de ani, există o reducere semnificativă a viziunii, în ciuda eforturilor cele mai bune ale specialiștilor.

megacolon

Obstrucția tractului gastro-intestinal

hidronefroză

leucoză

hipotiroidism

episyndrome

Boala Alzheimer

Boala Alzheimer, cunoscută și sub numele de demență senilă, apare la pacienții cu sindrom Down mai devreme decât alte persoane (la vârsta de 40-45 de ani, comparativ cu o medie de 65 de ani). Acest lucru se datorează în parte unor niveluri hormonale afectate și, parțial, unor defecte congenitale în dezvoltarea anumitor părți ale creierului. Cu boala Alzheimer, dizabilitatea mentală devine și mai pronunțată. Există încălcări ale memoriei pe termen scurt, funcția cognitivă (cognitivă) este complet pierdută.

Apariția acestei boli scurtează durata de viață a pacienților. Persoana obișnuită cu boala Alzheimer trăiește aproximativ 7 ani. În prezența sindromului Down, prognoza este redusă la 2 - 3 ani. Tratamentul standard de întreținere în majoritatea cazurilor nu aduce efectul dorit.

Atât instabilitatea atlantoaxială

Probleme dermatologice

Problemele de piele pot apărea încă din copilărie. Copilul începe să dea reacții alergice la diverse substanțe și medicamente. La piele pot apărea roșeață, erupții cutanate și alte semne de iritare. Acest lucru se datorează parțial defectelor sistemului imunitar, așa cum este descris mai sus.

În adolescență, pacienții cu sindrom Down au un aspect mai frecvent de acnee. Aici, pubertatea și schimbările hormonale joacă un anumit rol. Toate aceste probleme nu sunt critice, deoarece nu pot crea o amenințare gravă la adresa vieții sau nu afectează durata acesteia.

În plus față de toate problemele de mai sus, toți pacienții cu sindrom Down au un simptom constant - un nivel redus al dezvoltării intelectuale. Cu toate acestea, trebuie remarcat că, în acest sens, prognosticul este mai favorabil decât cu multe alte afecțiuni cromozomiale. Mulți pacienți, cu o bună îngrijire și o atenție suficientă, sunt capabili să învețe printr-un program școlar ușor. În viitor, unii dintre ei găsesc chiar un loc de muncă simplu și pot începe o familie. În zilele noastre, persoanele cu sindrom Down au șanse să se integreze cu succes în societate. Bineînțeles, majoritatea vor avea nevoie de îngrijire și îngrijire pe tot parcursul vieții. În prezent, se desfășoară un studiu privind o serie de medicamente care pot îmbunătăți funcțiile cognitive ale persoanelor cu sindrom Down. Rolul medicamentelor nootropice în tratamentul de întreținere este discutat în mod activ.

O prognoză favorabilă pentru copiii cu această patologie este furnizată de majoritatea psihiatrilor pentru copii. Ei observă că cel mai adesea copilul are dificultăți în numărarea operațiunilor și este lipsit de gândire abstractă. Atenția poate fi, de asemenea, scăzută, memoria slăbită și afectarea funcției cognitive. Cu toate acestea, repetarea regulată a materialului contribuie la dezvoltarea copilului. Mai mult, în societate, astfel de oameni sunt foarte inofensivi la orice vârstă. Ele se caracterizează prin sinceritate, simplitate, lipsă de agresivitate, curiozitate. Mulți experți notează o bună abilitate de a imita.

Pentru a asigura dezvoltarea mentală și fizică normală a unui copil cu sindrom Down, este posibil să aveți nevoie de ajutorul următorilor specialiști:

  • copil psihiatru;
  • fizician terapeut;
  • un psiholog;
  • discurs terapeut;
  • profesor de defectologie;
  • profesor de ajutor auditiv (pentru tulburări de auz).
Desigur, monitorizarea constantă a stării de sănătate este, de asemenea, necesară din partea specialiștilor specializați. Toate acestea sunt disponibile prin diferite programe sociale și instituții de învățământ special. Astfel, descoperirea sindromului Down în timpul sarcinii nu este un motiv clar pentru avort. Un copil cu această boală are șansa de a trăi o viață suficient de lungă și aproape deplină.

În Plus, Despre Depresie