Sindromul Down

Sindromul Down - o anomalie cromozomiala în care cariotipuri sunt copii suplimentare de material genetic pe cromozomul 21, adică, există trisomia cromozomului 21. caracteristici fenotipice ale sindromului Down prezintă fața brahicefale, plat și gât, mongoloid fante pentru ochi tăiate, epikantom,.. pliu pielea de pe gât, extremităților scurtarea, korotkopalostyu transversal palmar cutelor și colab. sindromul Down la copil poate fi diagnosticat prenatally (conform US, prelevarea de probe chorionic villus, amniocenteză, cordocenteza) dacă după naștere, pe baza caracteristicilor externe și de cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down trebuie corectați pentru tulburările de dezvoltare concomitente.

Sindromul Down

Sindromul Down este un sindrom autosomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi datorită unei copii suplimentare a cromozomului de perechi de 21. Sindromul Down este înregistrat cu o frecvență de 1 caz per 500-800 nou-născuți. Raportul de sex la copiii cu sindrom Down este de 1: 1. Pentru prima dată, sindromul Down a fost descris de un pediatru englez L. Down în 1866, însă natura cromozomului și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) au fost identificate aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt diverse: de la malformații congenitale și anomalii ale dezvoltării mentale până la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită îngrijiri medicale suplimentare de la diverși specialiști și, prin urmare, constituie o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi fiecare (cariotipul feminin normal este 46, XX, bărbatul este 46, XY). În același timp, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află într-o întrerupere cantitativă a autozomilor, când materialul genetic suplimentar se alătură celei de-a doua perechi de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină caracteristicile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora șanselor genetice (non-divergența cromozomilor perechi în ovogeneză sau spermatogeneză), întreruperea diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme în genetică, există trei variante de anomalii ale cariotipului în sindromul Down: trisomia obișnuită (simplă), mozaicismul și translocația dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomia simplă (cariotipul 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+). În același timp, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele datorită întreruperii separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar într-o formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului care se află la stadiul blastulei sau gastrulei. Când cromozomul trisomial al mozaicismului 21 este detectat numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set cromozomal normal.

Forma translocatională a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cel de-al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează cu acesta la celulă nou formată. Cele mai frecvente "obiecte" de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - la 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatoră sau moștenită de la unul dintre părinți, care este un translocator echilibrat și având un fenotip normal. Dacă purtătorul translocării este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%, dacă starea purtătorului este asociată cu materialul genetic matern, riscul crește până la 10-15%.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu are legătură cu stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor creat în mod fiabil, care crește riscul unui copil cu sindrom Down, este vârsta mamei. Deci, dacă femeile sub 25 de ani au o șansă de 1: 1400 de a naște un copil bolnav, 1: 400 cu 35 de ani, 1: 100 cu 40 de ani; dar cu 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru este asociat cu o scădere a controlului asupra procesului de diviziune celulară și o creștere a riscului de neconjunctivare a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece frecvența nașterii la femeile tinere este, în general, mai mare, atunci, potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta unui tată mai în vârstă de 42-45 de ani crește, de asemenea, riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil.

Se știe că în prezența sindromului Down într-una din gemele identice, această patologie în 100% dintre cazuri va fi în cealaltă. Între timp, gemenii fraterni, precum și frații și surorile, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down, vârsta unei mame sub vârsta de 18 ani, purtătorul de translocație de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturba dezvoltarea normală a celulelor germinative sau a embrionului.

Datorită diagnosticării pre-implantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv stimularea extracorporală) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinți aflați în grupuri de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Gestarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei la 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down se nasc, de regulă, pe termen lung, dar au o hipoplazie moderată (greutatea corporală este cu 8-10% mai mică decât media). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliilor cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă semne tipice externe care sugerează prezența patologiei la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. La copiii cu sindrom Down, pot fi exprimate toate sau unele dintre caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfism craniofaccial: fațetul apărat și podul nas, brachycephaly, gâtul scurt, gâtul plat, deformarea auriculelor; nou-nascuti - o piele caracteristica a pielii in gat. Fața se deosebește printr-o tăietură mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (piele verticală care acoperă colțul interior al ochiului), microgenia, o gură pe jumătate deschisă, adesea cu buze groase și o mare limba proeminentă (macroglossia). Tonul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitatea articulațiilor (incluzând instabilitatea atlanto-axială), deformarea toracelui (în formă de pătrată sau pâlnie).

Caracteristicile fizice tipice ale sindromului Down sunt brachydactyly membrelor blând (brahimezofalangiya), curbura degetului mic (clinodactyly), transversal ( „maimuță“) ori mai mare la distanță palma mai largă între 1 și 2 degete opri (decalajul sandalevidnaya) și altele. La examinarea copiilor cu sindrom Coborâșurile sunt pete albe pe marginea irisului (pete de Brushfield), gotic (palatul arcuite), muscatura anormală, limba brazdă.

Cu versiunea de translocație a sindromului Down, semnele externe apar mai clar decât cu trisomia simplă. Intensitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția celulelor trisomice din cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai multe sanse decat altele din populatia satisface UPU (canalul arterial patent, VSD, ASD, tetralogie Fallot, etc.), strabism, cataracta, glaucom, surditate, epilepsie, leucemie, boli gastro-intestinale (atrezie esofagian, stenoza si atrezia duodenală, boala Hirschsprung), dislocarea congenitală a șoldului. Problemele dermatologice caracteristice pubertății sunt pielea uscată, eczemă, acnee, foliculită.

Copiii cu sindrom Down sunt deseori bolnavi; ele sunt mai greu de suportat de infecțiile copilariei, adesea suferă de pneumonie, otita medie, infecții virale respiratorii acute, adenoide, amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cauza cea mai probabilă a decesului copiilor în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down suferă de dizabilități intelectuale - de obicei retard mintal moderat sau moderat. Dezvoltarea motorului copiilor cu sindrom Down se situează în spatele colegilor; Există o subdezvoltare sistemică de vorbire.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la apariția obezității, constipației, hipotiroidismului, alopecie areata, cancerului testicular, bolii Alzheimer și altele. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; fertilitatea feminină este redusă semnificativ datorită ciclurilor anovulatorii. Creșterea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub media. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, se propune un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la o perioadă de gestație de 11-13 săptămâni și include detectarea semnelor anormale de ultrasunete specifice și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei însărcinate. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează screening trimestrial II: ecografie obstetrică, test de sânge al mamei pentru alfa-fetoproteină, hCG și estriol. Având în vedere vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (exactitate - 56-70%, rezultate fals pozitive - 5%).

Femeile gravide din grupul de risc pentru nașterea unui copil cu sindrom Down sunt oferite să efectueze un diagnostic invaziv prenatal: biopsie corionică, amniocenteză sau cordocentesis cu cariotipări fetale și consultații genetice medicale. La primirea datelor privind prezența unui sindrom Down la un copil, decizia privind prelungirea sau încetarea unei sarcini rămâne la părinți.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile ale vieții au nevoie de o ecografie ecografică, ecografie abdominală pentru detectarea precoce a malformațiilor congenitale ale organelor interne; examinarea unui cardiolog pediatru, chirurg pediatru, oftalmolog pediatru, chirurg traumatolog-ortoped.

Sprijinul medico-pedagogic al copiilor cu sindrom Down

Tratamentul anomaliilor cromozomiale este în prezent imposibil; toate metodele de tratament propuse sunt experimentale și nu au eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, observarea sistematică medicală și asistența pedagogică pentru copiii cu sindrom Down dau posibilitatea de a-și atinge succesul în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților de lucru.

De-a lungul vieții, pacienții cu sindrom Down trebuie să fie supravegheați de specialiști (pediatru, medic generalist, cardiolog, endocrinolog, otolaringolog, oftalmolog, neurolog etc.) din cauza bolilor concomitente sau a riscului crescut de dezvoltare a acestora. La detectarea defectelor congenitale severe ale cordului și a tractului gastro-intestinal, este prezentată corecția lor chirurgicală precoce. În cazul pierderii semnificative a auzului, este selectat un aparat auditiv. În cazul patologiei organului de viziune, pot fi necesare corecții de ochi, tratament chirurgical al cataractei, glaucom, strabism. În cazul hipotiroidismului, este prescrisă terapia de substituție a hormonilor tiroidieni etc.

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii este prezentată fizioterapia, terapia exercițiului. Pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și de comunicare, copiii cu sindrom Down au nevoie de cursuri cu un discurs terapeut și oligofrenopedagog.

Educația pentru copiii cu sindrom Down se realizează, de regulă, într-o școală specială de corecție, dar în cadrul unei educații integrate acești copii pot participa și la o școală publică regulată. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down aparțin categoriei de copii cu nevoi educaționale speciale și, prin urmare, au nevoie de asistență suplimentară din partea profesorilor și educatorilor sociali, prin utilizarea unor programe educaționale speciale și prin crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți "copiii solare".

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Posibilitățile de a învăța și de a socializa persoanele cu sindromul Down sunt diferite; acestea depind în mare măsură de capacitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down reușesc să implice abilitățile minime de zi cu zi și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, sunt cunoscute cazuri de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul artelor vizuale, actorilor, al sportului, precum și în obținerea învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot conduce o viață independentă, pot profita de profesii simple, pot crea familii.

Putem vorbi despre prevenirea sindromului Down numai din poziția de reducere a riscurilor posibile, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Obstetricienii și ginecologii sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina până la sfârșitul vieții. Consilierea genetică pentru familii și un sistem de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

Sindromul Down - ceea ce este, cauze, semne, dezvoltare

Boala Down, sau cum este numită și sindromul Down, este o patologie genetică particulară, în care cariotipul la om este reprezentat nu de 46, ci de 47 de cromozomi, în timp ce unul dintre cromozomi nu vine în două, ci în trei variante, aceasta este cauza bolii.

O astfel de anomalie genetică survine la unul din 700-800 de copii, acest sindrom Rett și Asperger fiind descris de celebrul Dr. J. Langdon Down.

Sindromul Down - ceea ce este, fotografie

Sindromul a fost studiat de la sfârșitul secolului al XIX-lea, sa dovedit că este o boală medicală genetică, cu o anomalie a perechilor de cromozomi 21, care cauzează demență și alte semne ale bolii Down.

Cauza principală a bolii este cromozomul triplut de 21, riscul de a avea un copil cu acest sindrom crește dacă tatăl are peste 45 de ani, iar mama are peste 35 de ani.

Natura generala genetica a anomaliei a fost determinata in 1958 de catre J. Lejeune, care a stabilit baza generala a acestei boli. Într-o persoană obișnuită, celulele conțin doar 23 de perechi de cromozomi care determină genetica umană și vor influența dezvoltarea copilului nenăscut în ansamblu.

Sindromul apare adesea în aceste cazuri:

  • Vârsta mamei este de 35 de ani, iar tatăl are 45 de ani;
  • Vârsta mamei de până la 18 ani;
  • Clădiri strâns legate.

La copii, coborâșurile în 21 de perechi nu vor avea doi cromozomi normali, ci trei. Există o serie de forme ale acestei boli, în care forma de trisomie, găsită în 94% din cazuri, este triplarea a 21 de cromozomi în fiecare celulă umană.

Mai rar, puteți vedea forma Translocării, care constă în deplasarea a 21 de perechi la alte cromozomi, și apare numai în 4% din cazuri. Există și forma mozaică găsită în 2% din cazuri și constă în faptul că triplele 21 cromozomi sunt prezente numai într-o parte a celulelor, în timp ce apariția unei persoane va fi normală, precum și intelectul său.

Cauzele sindromului Down

De ce sunt născuți copiii cu sindromul Down?

Din nou, motivul apariției sindromului Down este o anomalie a diviziunii cromozomiale, adică pacientul are mai multe dintre ele decât celelalte (47) și nu 46, așa cum este de obicei cazul. Acesta a fost acest cromozom care a cauzat boala, și se pare din cauza dificultăților cu dezvoltarea celulelor germinale.

La om, discrepanța dintre cromozomii săi va fi asociată, iar celula sexuală primește 23 de cromozomi, iar cu sindromul unul dintre aceste perechi nu se poate dispersa. Din acest motiv, bebelușul va avea un cromozom în plus, iar în cazuri rare pot exista și alte anomalii.

Sa dovedit clinic faptul că apariția bolii este direct dependentă de vârsta femeii însărcinate, adică cu cea mai mare mamă, cu atât mai mare este probabilitatea ca cromozomii să nu se poată separa. Astăzi, medicii din întreaga lume avertizează mereu mamele despre vârsta care, în fiecare an după 35 de ani, riscul de a da naștere la Down, ca limbaj comun numit un copil cu acest sindrom, crește, practic, într-o evoluție geometrică.

Sindromul nu este cu siguranta o patologie ereditara, asa ca daca exista astfel de pacienti in familie, atunci acest lucru nu va afecta viitoarele copii.

Potrivit statisticilor, deja la fiecare 700 de copii sunt bolnavi în pântece, numărul cazurilor nu depinde exact de țara de reședință, climatul sau statutul social al părinților. 85% din acești copii sunt încă refuzate la spitalul de maternitate.

Adevărata cauză adevărată a bolii este indicată în 1959 de către J. Lezhen din Europa, el a dovedit că acest lucru se datorează doar cromozomului 47 și că vârsta părinților este de mare importanță.

Pentru a evita un astfel de sindrom, se recomandă diagnosticul prenatal complex al femeilor însărcinate, din cauza cărora frecvența nașterii unui copil anormal este redusă la 1/1100. Oamenii de stiinta din India au descoperit ca probabilitatea anomaliilor este influentata nu numai de varsta mamei, ci si de varsta bunicii. Bătrâna mai mare a fost când a născut o fiică, cu atât este mai probabil că ea crește cu 30% în fiecare an pierdută de bunica ei.

Diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii

Astăzi, nu este atât de ușor să dai o predicție clară că un copil se poate naște cu sindromul Down, diagnosticul cel mai precis este un test de sânge pentru a determina cariotipul.

Prin analiză, puteți vedea setul comun cromozomial de tată și mamă, prin care puteți identifica boala în sine. Caryotype anormale obișnuite, caracteristic acestui sindrom, este exact 21 de cromozomi.

Diagnosticarea ultrasunetelor, efectuată în primul trimestru de sarcină, poate determina rapid toate punctele asociate cu această boală. Este obligatoriu ca un mic făt să măsoare spațiul gulerului în grosime, în acest scop este utilizat un senzor vaginal, dacă grosimea este mai mare de 2,5 mm, atunci copilul are sindromul. Dacă acest studiu trece prin peretele frontal al abdomenului, zona gulerului este determinată cu mai mult de 3 mm, indicând faptul că bebelușul va avea o tulburare genetică.

Datorită biochimiei, este deja posibil să facem un diagnostic al sindromului la un copil deja la 10-13 săptămâni. Pentru aceasta, este folosit un test biochimic. Testul evidențiază nivelul subunității hormonului corionic, în plus, puteți detecta boala examinând proteina plasmatică A într-un test de sânge al unei femei însărcinate.

Dacă o femeie are 16-18 săptămâni de sarcină, atunci în acest caz se efectuează adesea un test triplu special de alfa-fetoproteină și estriol. Dacă bioanaliza și ultrasunetele sunt suspectate de sindrom, medicul prescrie de obicei o astfel de analiză ca biopsia corionică, se face pentru a studia teaca fătului copilului. De asemenea, lucrătorii din domeniul sănătății pot numi în continuare amniocenteza, adică, au străpuns stomacul în față pentru o probă de țesut fetal, lichid amniotic la o femeie însărcinată.

Deci, metode pentru identificarea sindromului:

  • Amniocenteza, pentru studiu a folosit analiza lichidului amniotic al femeii;
  • Diagnosticul antenei servește pentru screeningul tonului și determinarea parametrilor sângelui venos;
  • Ecografia, necesară pentru a determina zona gulerului;
  • Metoda combinată, și anume ultrasunete și ser;
  • Diagnostice generale generale ale proteinelor A și ale subunităților;
  • Testul triplu, adică diagnosticul de estriol, alfa-fetoproteină și gonadotropină, care se face după 14 săptămâni de gestație.

Biopsia biologică și amniocenteza vor fi diagnosticarea cea mai precisă și de înaltă calitate a anomaliilor tuturor cromozomilor din făt. Astfel de metode vor fi destul de eficiente, deși sunt asociate cu riscuri generale pentru mama și copilul însuși.

Chiar și în timpul examinărilor, există riscul de avort, precum și deteriorarea organelor feminine, traumatisme ale fătului și formarea de sângerări. Centrul Bridge Fertility Center din Londra, o clinică din Londra, a dezvoltat un alt test universal care poate detecta toate bolile genetice. Un astfel de test poate determina cu exactitate majoritatea anomaliilor genetice, se face mai repede și chiar mai precis decât multe alte teste.

Simptomele sindromului Down - Simptome

  • Craniu scurtat;
  • Fața este ușor îngustată;
  • Nas;
  • Degetul mic cu o formă concavă, puternic curbată;
  • Pielea puternică se îndoaie la colțurile ochilor;
  • Urechi de formă complexă, lobi aderenți prea mici;
  • Membre scurte;
  • Cu ochii larg distanțați, cu o incizie înclinată, se întâmplă uneori șicane;
  • Palmele sunt aplatizate;
  • Tonul muscular este slab;
  • Gura deschisa;
  • Gâtul este plisat, scurt;
  • Palmele au doar o folie orizontală;
  • Distanta mare intre primul si al doilea degetele pacientului;
  • Bărbie mică, prea îngustă;
  • Degetele pacientului sunt prea scurte;
  • Limba groasă cu brazde;
  • Spatele capului este plat;
  • Vocea groaznică;
  • Creșterea este lentă, nu ridicată nici la vârsta adultă.

Pot exista anomalii congenitale ale dinților, palatului, septului inimii, deformarea toracică.

Caracteristicile dezvoltării copiilor cu sindrom Down

La un pacient cu sindrom, procesul de dezvoltare psihomotorie este mult mai lent decât în ​​altele; există multe programe speciale și diverse medicamente pentru a accelera dezvoltarea lor.

Aici sunt utilizate mai multe programe de corecție generală - gimnastica pentru îmbunătățirea abilităților motorii, un masaj de wellness, dezvoltarea independenței în viață și comunicarea deplină cu alți copii.

Se știe că pacienții cu daunism vor rămâne în urmă atât în ​​dezvoltarea psihică, cât și în cea fizică și, în plus, vor avea și alte boli.

Mulți pacienți au patologii cardiace, de obicei aceasta este o defecțiune a supapei inimii, datorită căreia pot forma găuri prin care trece sângele și aceasta devine cauza a bolilor de inimă. În procesul de viață, boala cardiacă ischemică se poate dezvolta rapid.

În afară de bolile cardiace, în unele cazuri se observă o serie de boli pulmonare, același lucru se aplică rinichilor, ficatului și splinei.

La o persoană bolnavă, mușchii sunt foarte slăbiți, iar acest lucru poate duce cu ușurință la o hernie ombilicală, deși cu vârsta se poate trage asupra ei înșiși, iar la pacienți, stomacul se desprinde foarte puternic datorită slăbiciunii peretelui abdominal.

Mulți copii nu pot avea chiar aceste tulburări enumerate, dar aproape toate organele și mușchii interne vor funcționa puțin mai rău decât copiii normali.

Dezvoltarea mintale este foarte slabă, o astfel de demență la copii este prezentă într-o formă severă și mai puțin frecventă într-o formă medie.

Dacă un copil sănătos zâmbește la trei luni, întorcându-și capul cu sunete diferite, atunci un copil cu daunism nu arată chiar emoții. Abilitățile mentale generale pot fi îmbunătățite prin corecția comportamentului special, educația maternă și educația personalității.

Sindromul este o formă generală de subdezvoltare atât în ​​spectrul fizic, cât și în cel intelectual, precum și în cel emoțional. O astfel de persoană este considerată neproportizantă în dezvoltarea mentală, fiind necesară o promovare specială într-un mediu de dezvoltare specific.

Astăzi se crede că chiar și cu profunzimea perturbării intelectuale există încă multe oportunități de dezvoltare a pacientului în activitatea mentală. La copiii cu vârsta sub 4 ani, se vor observa devieri în memorie, gândire, vorbire și dinamică generală, ele ar trebui să dezvolte elemente precum autoreglementarea, concentrarea atenției generale și multe alte abilități.

Dezvoltarea lor depinde foarte mult de influența generală exercitată în primii ani, în care o etapă foarte importantă este formarea discursului, deoarece este deosebit de importantă în formarea unei persoane. Îngrijirea și afecțiunea sunt importante aici, dar nu limitează libertatea de îngrijire a copilului, funcțiile mentale alternative cu funcțiile motorii, astfel încât dezvoltarea generală a pacientului să nu fie întârziată.

Cu o atitudine îngrijorătoare și pacientă față de ei, copiii cu sindromul Down cresc deschisi, veseli, încrezători, arătând afecțiune pentru oamenii apropiați. Dacă în copilărie există erori educaționale, ele pot deveni dezinhibate, ușor excitabile și încăpățânate.

Cu cursuri obișnuite cu astfel de copii speciali, ei pot învăța să citească și să scrie, este destul de competent să vorbească.

tratament

Din păcate, în această etapă de dezvoltare a medicinei, boala Down nu poate fi vindecată, pot fi tratate patologii concomitente (defecte cardiace, episyndrom, afectarea auzului și a vederii, hipotiroidism, stenoză duodenală, reflux) 40-50 de ani) se poate prelungi.

Astfel de copii primesc cursuri de reabilitare, adaptare la societate, cursuri cu terapeuți de vorbire, psihologi.

Dintre medicamente prescrise fonduri care activeaza circulatia cerebrala, imbunatati concentrarea si memoria, de asemenea, vitamine foarte utile din grupa B pentru a mentine sistemul nervos.

21 martie - ziua unei persoane cu sindrom Down

Clasele de dezvoltare, munca corecțională și terapia lingvistică

Copiii care suferă de sindrom vor avea nevoie de comunicare regulată, atât cu adulții, cât și cu colegii lor, o astfel de comunicare este mai bine organizată într-un mod jucăuș.

Aici, toți colegii și adulții ar trebui să învețe momentele de dezvoltare potrivite, gândurile clare logice și să dezvolte abilitățile de viață necesare. Este de dorit să lucrați în grupuri cu copii bolnavi și obișnuiți, învățarea este de a imita pe alții, există un element de concurență, astfel încât rezultatul va fi stabil, rapid.

Studiile au arătat că copilul prin astfel de programe va prezenta cele mai bune rezultate în educația ulterioară.

Participarea la o școală simplă este de mare importanță, acesta va fi pasul real spre integrarea pacientului în societate. Dezvoltarea fizică și chiar mentală la copii poate fi dezvoltată și îmbunătățită prin exerciții fizice regulate, fizice și generale.

Sunt necesare astfel de clase, cum ar fi modelarea argilei, constructorii cu caneluri, desenarea, jocurile cu mingea, cântând și cursele rele, studiind țările și capitalele lumii și învățând cum să se joace cu cuburi.

Asistența principală, dezvoltarea copilului:

• Necesită comunicarea deplină cu cetățenii obișnuiți și cu dezvoltare limitată, dacă este posibil, ar trebui să caute prieteni;
• Să dezvolte abilitatea de a lucra în rândul altor cetățeni;
• Abilitatea de a comunica și de a participa la multe evenimente în care se pot simți încrezători este de mare importanță;
• Să trăiți în prosperitate cu sprijin material;
• Să fii o persoană fericită, să poți comunica.

Una dintre cele mai grave probleme la copiii cu sindrom este întârzierea în dezvoltarea discursului. Nivelul standard de predare generală la acești pacienți este întârziat, abilitatea verbală se dezvoltă numai după ce stăpânește percepția vorbirii, iar aceasta necesită multă energie.

Pacienții se caracterizează prin dificultăți cu structura gramaticală și semantică, este dificil pentru ei să asimileze atât un cuvânt nou, cât și fraze. Aici, părinții pot fi ajutați de un program special de ajutorare a copiilor cu dizabilități, însă există astăzi destul de multe astfel de programe, iar diverse jocuri pentru dezvoltarea inteligenței pot ajuta de asemenea. În plus față de dezvoltarea de vorbire ar trebui să fie, de asemenea, implicat în motilitatea articulară, de a face gimnastica pentru muschii faciali.

Asigurați-vă că încă mai faceți masaj de terapie cu vibrator de masaj, masaj sau chiar o periuță de dinți, care este necesară pentru o anumită presiune a limbii și întărirea mușchilor.

Speech therapy masaj poate fi clasic, în funcție de punctele bioactive și cu stimularea metamerică a lui Skvortsova-Osipenko.

De la un copil cu sindromul Down va fi posibil să crească o persoană organizată și rațională, doar o astfel de sarcină nu este ușoară și necesită mult efort. Un copil cu o asemenea boală nu este obișnuit, este slab în multe privințe, astfel că metodele tradiționale de învățare vor da rezultate prea nesigure, cel mai important fiind învățarea limbajului de comunicare.

Sindromul Down. Cauze, simptome și semne, diagnostic patologic, îngrijirea pacienților.

Site-ul oferă informații de fundal. Diagnosticarea adecvată și tratamentul bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios.

Sindromul Down este cea mai comună patologie cromozomială. Apare atunci când un alt cromozom apare ca urmare a unei mutații accidentale în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este, de asemenea, numită trisomie la cel de-al 21-lea cromozom.

Ce înseamnă asta? Fiecare celulă a corpului uman are un nucleu. Conține material genetic care determină tipul și funcția unei celule individuale și a întregului organism. La om, 25 mii de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi care arată ca bastoane. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche constă din 3 cromozomi.

Cromozomul extra provoacă simptome caracteristice la oameni: un pod plat al nasului, o incizie mongoloidă a ochilor, o față aplatizată și partea din spate a capului, precum și un decalaj în dezvoltare și o rezistență redusă la infecții. Combinația dintre aceste simptome se numește sindrom. El a fost numit în onoarea medicului John Down, care a început studiul.

Numele depășit al acestei patologii este "mongolismul". Boala a fost numită astfel datorită tăierii mongoloide a ochilor și a pliului special al pielii care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după apelul deputaților mongoli la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit o înmormântare, care are o vechime de cincisprezece sute de ani. Caracteristicile structurii corpului sugerează că o persoană a suferit de sindromul Down. Iar faptul că a fost îngropat în cimitirul orașului, conform acelorași obiceiuri ca și alte persoane, indică faptul că pacienții nu au fost supuși discriminării.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi se mai numesc "copii ai soarelui". Sunt foarte buni, afectuosi si rabdatori. Mulți părinți care ridică astfel de copii susțin că copiii nu suferă de starea lor. Ei cresc fericiți și fericiți, nu mințesc, nu urăște, știu cum să ierte. Părinții acestor copii cred că un cromozom în plus nu este o boală, ci o caracteristică. Ele se opun copiilor care sunt numiți coborâți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu sindrom Down studiază în școli obișnuite, obțin o profesie, trăiesc independent sau încep o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, de faptul dacă au fost implicate în copil și de ce metode au fost folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil apare pentru fiecare 600-800 nou-născuți sau 1: 700. Dar pentru mamele de peste 40 de ani, acest indicator ajunge la 1:19. Există perioade în care există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie în ultimul deceniu, această cifră a crescut cu 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2500 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an. 85% din familii refuză astfel de copii. Deși în țările scandinave părinții nu renunță la copii cu această patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei au un avort, după ce au aflat că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este caracteristică țărilor din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu cromozomul trisomian 21 poate să se nască în orice familie. Boala este la fel de răspândită pe toate continentele și în toate straturile sociale. Copiii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să cunoașteți părinții copiilor cu sindrom Down.

  1. În ciuda întârzierii în dezvoltarea copiilor care pot fi învățați. Cu ajutorul programelor speciale, reușesc să-și ridice IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Ele sunt disponibile chiar și în învățământul superior.
  2. Dezvoltarea acestor copii este mai rapidă dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, și nu într-o școală internată specializată.
  3. "Copiii de la Soare" sunt în mod izbitoare de diferit față de colegii lor prin bunătate, deschidere, prietenie. Ei pot iubi cu adevărat și pot crea familii. Este adevărat că riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.
  4. Medicina moderna poate creste speranta de viata de pana la 50 de ani.
  5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului. Deși există factori de risc legați de vârstă, totuși 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc femei complet sănătoase în vârstă de 18-35 de ani.
  6. Dacă familia ta are un copil cu sindrom Down, atunci riscul ca următorul copil să aibă aceeași patologie este de numai 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică care apare la un făt în momentul conceperii, când se îmbină o celulă de ouă și o celulă de spermă. În 90% din cazuri, aceasta se datorează faptului că celula de reproducere feminină transporta un set de 24 de cromozomi, în loc de setul 23. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, boala mamei în timpul sarcinii, stresul, obiceiurile proaste ale părinților, dieta nesănătoasă, nașterea dificilă nu poate afecta apariția unui sindrom Down la un copil.

Mecanismul apariției patologiei cromozomiale. Faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus este de vină pentru o proteină specială. Funcția sa este de a întinde cromozomii la poli ai celulei în timpul divizării, astfel încât, ca rezultat, fiecare dintre celulele fiice să primească un cromozom din pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteinei este subțire și slab, atunci ambii cromozomi din pereche sunt trași la polul opus. După ce cromozomii s-au dispersat la poli în celula maternă, în jurul lor se formează o cochilie și se transformă în celule sexuale pline. Cu un defect de proteine, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă sexuală (mascul sau femelă) este implicată în fertilizare, atunci descendența dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul de încălcare a dezvoltării sistemului nervos în sindromul Down. Cromozomul "extra" 21 provoacă dezvoltarea sistemului nervos. Aceste anomalii se bazează pe întârzierea mentală și mentală.

  • Tulburări ale circulației fluidului cefalorahidian. În plexul coroid al ventriculelor creierului produce o cantitate excesivă, iar absorbția este afectată. Aceasta duce la o creștere a presiunii intracraniene.
  • Distrugerea focală a creierului și a nervilor periferici. Aceste schimbări cauzează o coordonare și o mișcare redusă, inhibă dezvoltarea abilităților motorii mari și fine.
  • Cerebelul este mic și nu își îndeplinește suficient funcțiile. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonusul muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor.
  • Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii ligamentelor și a instabilității coloanei vertebrale cervicale, vasele de sânge sunt prinse pentru a asigura funcționarea creierului.
  • Scăderea volumului creierului și creșterea volumului ventricular.
  • Activitate redusă a cortexului cerebral - există mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă în letargie, încetinire, încetinind viteza proceselor de gândire.
Factori și patologii care pot duce la sindromul Down
  • Căsătoriile dintre rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtători ai acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă doi oameni aveau defecte în cromozomul 21 sau în proteina responsabilă de distribuția cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât este mai mare riscul dezvoltării patologiei genetice.
  • Sarcinile timpurii sunt sub 18 ani.
    La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca gonadele să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor deseori nu reușesc, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.
  • Vârsta mamei de peste 35 de ani.
    În timpul vieții, diferiți factori nocivi afectează ovulul. Ele afectează negativ materialul genetic și pot întrerupe procesul de diviziune a cromozomilor. Prin urmare, după 35 de ani, mama insarcinată trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică pentru a determina patologia genetică a copilului înainte de naștere. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Deci, după 45 de ani, 3% din sarcini se încheie odată cu nașterea unui copil cu sindrom Down.
  • Tatăl este de peste 45 de ani.
    Cu varsta, barbatii descompun procesul de formare a spermatozoizilor si creste probabilitatea de incalcare a materialului genetic. Dacă un bărbat la această vârstă a decis să devină tată, atunci este recomandabil să faceți o analiză pentru a determina calitatea spermei și să faceți un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de administrare a vitaminei E și a mineralelor.
  • Vârsta bunicii materne, în momentul în care a născut un copil.
    Bunică mai mare a fost atunci când ea a fost însărcinată, cu atât mai mare risc pentru nepoatele ei. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină. Chiar înainte de nașterea unei femei, ea are deja un stoc de ouă pentru viață. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a fost de peste 35 de ani, atunci există riscul ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
  • Părinții sunt purtători ai translocării celui de-al 21-lea cromozom.
    Acest termen înseamnă că într-unul dintre părinți, zona celui de-al 21-lea cromozom este atașată la un alt cromozom, cel mai adesea la cel de-al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă pe plan extern și persoana nu știe despre ea. Dar acești părinți cresc semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește "sindrom Down Family". Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au avut un copil cu sindrom au fost examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de apariție a anomaliilor genetice în următoarele sarcini.
Sindromul Down este considerat o mutație genetică aleatorie. Prin urmare, factorii de risc cum ar fi bolile infecțioase, care trăiesc într-o zonă cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de alimente modificate genetic nu cresc riscul apariției acestora. Nu poate cauza sindrom gravidos sever și naștere dificilă. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru sindromul Down. Singurul lucru pe care îl puteți face în această situație este de a accepta și de a iubi un copil.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii

Screening pentru o anomalie genetică în timpul sarcinii

Screeningul prenatal este un complex de cercetare care vizează identificarea încălcărilor grave și a patologiilor genetice la nivelul fătului. Ea este efectuată de femeile însărcinate care sunt înregistrate în clinica antenatală. Studiile permit identificarea celor mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defecte ale tubului neural.

Pentru început, examinați metodele non-invazive de examinare. Ele nu necesită încălcarea integrității sacului amniotic, în care copilul se află în timpul sarcinii.

Termeni: primul trimestru, în mod optim, de la a 11-a până la a 13-a săptămână de sarcină. Ecografie repetată efectuată în săptămânile 24 și 34 de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticul sindromului Down.

Indicații: toate femeile însărcinate.

Contraindicații: piodermie (leziuni pielii purulente).

Interpretarea rezultatelor. Un posibil sindrom Down este indicat de:

  • Oase subdezvoltate ale nasului. Sunt mai scurte decât la copii sănătoși sau absenți.
  • Lățimea spațiului gulerului fătului depășește 3 mm (în mod normal până la 2 mm). În sindromul Down, spațiul dintre osul cervical și suprafața pielii pe gâtul fetal, în care se acumulează fluid, crește.
  • Umflarea oaselor și a șoldului;
  • Chisturi în plexul coroidian al creierului; mișcări perturbate ale sângelui în canalele venoase.
  • Oasele iliace sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (distanța de la partea superioară a fătului la coccyx) cu prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
  • Defecte ale inimii - anomalii ale mușchiului inimii.
Există anomalii care nu sunt simptome ale bolii Down, însă confirmă prezența ei:
  • vezica mărită;
  • palpitații ale fătului (tahicardie);
  • absența unei arte ombilicale.
Ecografia este considerată o metodă fiabilă, însă diagnosticul depinde mult de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă astfel de semne se găsesc pe ecografie, aceasta afirmă doar despre probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este detectat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dacă toate simptomele sunt enumerate, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 92%.

Test de sânge biochimic

date:

  • Primul trimestru din săptămâna a 10-a până la a 13-a de sarcină. Examinați serul pentru hCG și PAPP-A. Acesta este așa-numitul test dublu. Este considerat mai exact decât testele de sânge din al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
  • Al doilea trimestru din săptămâna 16 până în a 18-a de sarcină. Sunt determinate nivelele de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu este numit testul triplu. 65% precizie.
Indicații. Acest examen nu este obligatoriu, dar se recomandă să se transmită în astfel de cazuri:
  • vârsta mamei peste 30 de ani;
  • familia are copii cu sindrom Down;
  • au rude apropiate cu boli genetice;
  • boli grave transferate în timpul sarcinii;
  • (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi.
Contraindicații: nu există.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultatele testului dublu pentru primul trimestru:

  • HCG este un exces semnificativ din normă (peste 288.000 UI / ml), care vorbește despre o patologie genetică, o sarcină multiplă, o vârstă gestațională incorectă.
  • PAPPA - O reducere cu mai puțin de 0,6 MoM indică sindromul Down, amenințarea cu avortul spontan sau o sarcină neefectuată.
Rezultatele testului triplu pentru al doilea trimestru:
  • HCG cu mai mult de 2 MO indică riscul de sindrom Down și sindrom Klinefelter;
  • AFP mai mică de 0,5 MOM poate indica faptul că un copil are sindrom Down sau sindrom Edwards.
  • Free estriol mai puțin de 0,5 MOM indică faptul că glandele suprarenale ale fătului nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.
Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor proiecții. În acest caz, puteți evalua dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o patologie genetică. Dar, pe baza acestora, este imposibil să se facă un diagnostic de "sindrom Down", deoarece diferitele medicamente luate de o femeie în timpul sarcinii pot afecta rezultatele.

Pe baza rezultatelor testelor de sânge cu ultrasunete și biochimice se formează un "grup de risc". Acesta include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt trimise la studii mai invazive mai precise care sunt asociate cu perforarea vezicii amniotice. Acestea includ amniocenteza, cordocentesa, biopsia villusului corionic. Pentru femeile a căror sarcină a ajuns la 35 de ani, studiul este plătit de Ministerul Sănătății, cu condiția ca direcția să fie dată de un genetician.

amniocenteza

Aceasta este procedura pentru prelevarea de probe de lichid amniotic (lichid amniotic) pentru cercetare. Sub controlul cu ultrasunete, un ac special face o perforare prin abdomen sau bolta vaginală și colectează 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive.

date:

  • din a 8-a până la a 14-a săptămână;
  • după a 15-a săptămână de sarcină.
indicaţii:
  • rezultatele cu ultrasunete indică probabilitatea apariției sindromului Down;
  • rezultatele biochimice de screening sugerează o patologie cromozomală;
  • prezența unei boli cromozomiale la unul dintre părinți;
  • căsătorie între rude de sânge;
  • vârsta mamei este de peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani.
Contraindicații:
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • boală maternă acută sau cronică;
  • placenta este localizată pe peretele abdominal anterior;
  • femeia are malformații uterine.
Interpretarea rezultatelor amniocentezei

În lichidul amniotic, celulele fetale sunt detectate. Acestea conțin toate cromozomii. Dacă, ca urmare a analizei genetice, sunt detectate trei 21 de cromozomi, atunci probabilitatea ca un copil cu sindrom Down să fie de 99%. Rezultatele testelor vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci vor trebui să aștepte 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

  • Riscul de avort este de 1%.
  • Riscul de infectare cu 1% din lichidul amniotic din microorganisme.
  • După 36 de săptămâni, debutul forței este posibil. În etapele ulterioare, orice stimulare uterină sau stres poate provoca travaliu prematur.

cordocenteza

Cordocentesis - procedura de studiu a sângelui ombilical. Un ac subțire face o perforare în peretele abdominal sau colul uterin. Sub controlul ultrasunetelor, se introduce un ac în vasul cu cordon ombilical și se iau 5 ml de sânge pentru examinare.

Termeni: procedura se desfășoară începând cu a 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele din cordonul ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Perioada optimă este de 22-24 săptămâni.

indicaţii:

  • boli genetice la părinți sau la rudele lor de sânge;
  • există un copil în familie cu o patologie cromozomală;
  • Conform rezultatelor ecografiei și screening-ului biochimic, a apărut o patologie genetică;
  • vârsta mamei de peste 35 de ani.

Contraindicații:

  • boli infecțioase ale mamei;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • sigiliile din peretele uterin al uterului;
  • tulburare de coagulare mama;
  • sângerare din vagin.
Interpretarea rezultatelor cordocentezei

Sângele din sânge conține celule care poartă setul de cromozomi ai fătului. Prezența a trei cromozomi 21 vorbește despre sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei, riscul de complicații este mai mic de 5%.

  • fetale încetinirea ritmului cardiac
  • sângerare de la locul puncției;
  • cordonul ombilical;
  • prelungirea trimestrului III;
  • procese inflamatorii care pot duce la avort.

Choropic biopsie villus

Procedura de luare a unui eșantion de țesut de pe suprafețe mici, asemănătoare unui deget, pe placentă pentru investigații ulterioare. O puncție se efectuează în peretele abdominal și se ia o mostră cu un ac de biopsie pentru examinare. Dacă medicul a decis să facă o biopsie prin cervix, utilizați o sondă flexibilă subțire. Rezultatele studiului vor fi gata în 7-10 zile. Pentru o analiză aprofundată, sunt necesare 2-4 săptămâni.

Date: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

indicaţii:

  • vârsta femeii gravide este de peste 35 de ani;
  • Au fost identificate patologii genetice sau cromozomiale la unul sau ambii părinți;
  • în timpul sarcinilor anterioare, bolile cromozomiale au fost diagnosticate la făt;
  • Conform rezultatelor screening-ului, există un risc crescut de a dezvolta sindromul Down.
Contraindicații:
  • boli acute infecțioase sau boli cronice în stadiul acut;
  • sângerare din vagin;
  • slăbiciune cervicală;
  • amenințarea de întrerupere a sarcinii;
  • aderențele în pelvis.
Interpretarea rezultatelor biopsiei coriene

Celulele prelevate din corion conțin aceleași cromozomi ca și fătul. Un asistent de laborator studiază cromozomi: numărul și structura lor. Când sunt detectate trei cromozomi ale celei de-a 21-a perechi, probabilitatea ca sindromul Down la nivelul fătului să atingă 99%.

Posibile detalii bioptice corionice

  • avortul spontan în timpul unei perforări prin riscul de perete abdominal este de 2%, prin cervix până la 14%;
  • durerea la locul de prelevare a probei;
  • inflamația membranelor feto-chorioamnionitei;
  • sângerare;
  • hematomul la locul probei.
Deși metodele invazive sunt destul de precise, ele nu pot da un răspuns de 100% fiabil dacă un copil este bolnav. Prin urmare, părinții împreună cu un genetician trebuie să ia o decizie: să se supună unor cercetări suplimentare, să înceteze sarcina din motive medicale sau să salveze viața copilului.

Semne și simptome ale sindromului Down la nou-născut

Semne și simptome ale sindromului Down la un copil și la un adult

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down

Cu câteva decenii în urmă, sa crezut că copiii cu sindrom Down sunt o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Ei au fost izolați în școlile internat speciale, unde dezvoltarea copiilor a încetat practic. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții din primele luni sunt angajați în dezvoltarea unui copil care utilizează programe speciale de pregătire, acest lucru îi permite unei persoane să devină o persoană cu drepturi depline: să trăiască independent, să obțină o profesie, să înceapă o familie.

Organizațiile de stat și organizațiile publice oferă asistență familială acestor familii:

  • Medic pediatru. Această persoană este responsabilă pentru starea de sănătate a bebelușului dvs. după externarea din spital. Medicul vă va spune cum să aveți grijă de bebelușul dvs. și să oferiți instrucțiuni pentru examinare. Asigurați-vă că consultați un medic și predați testele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea în timp util a comorbidităților și va începe tratamentul în timp util. La urma urmei, diferite boli pot exacerba întârzierea dezvoltării psihice și fizice.
  • Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă spune cum să ajutați copilul. El va prescrie medicamente, masaje, terapii fizice și metode de fizioterapie pentru a stimula dezvoltarea adecvată.
  • Un optometrist va ajuta la identificarea problemelor cu vederea care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă este imposibil să le determinați singur, așa că nu ratați o vizită la acest specialist.
  • ORL verifică urechea copilului. Aceste tulburări pot exacerba problemele de vorbire și de pronunție. Primul semn al unei probleme de auz este că copilul nu se învârte de la un sunet dur. Medicul va efectua o examinare audiometrică și va determina dacă auzul nu este redus. Poate că trebuie să eliminați adenoizii. Această operație facilitează respirația nazală și vă menține gura închisă.
  • Endocrinologul dezvăluie încălcări ale glandelor endocrine, în special tiroidei. Consultați-l dacă copilul a început să se recupereze, letargia, somnolența crescută, picioarele și palmele reci, temperatura sub 36,5, constipația a devenit mai frecventă.
  • Vorbitor terapeut Clasele cu un vorbitor terapeut vor minimiza problemele cu pronunția și vorbirea.
  • Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să iubească copilul. În viitor, cursurile săptămânale cu un psiholog vor ajuta copilul să-și dezvolte și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune care metode și programe sunt mai eficiente și mai potrivite pentru copilul dumneavoastră.
  • Centrul de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociația sindromului Down. Organizațiile publice oferă asistență familială familială: pedagogică, psihologică, medicală și vor ajuta la rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an, vizitele la domiciliu sunt oferite de specialiști. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consiliere individuală. În viitor, asociațiile ajută adulții cu sindromul Down să se adapteze societății.
Dar totuși, la nașterea unui copil cu o patologie genetică, sarcina principală se încadrează pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să faceți mari eforturi. În mod constant în procesul jocului trebuie să dezvolți abilitățile fizice și mentale ale copilului. Puteți învăța cunoștințele necesare din literatura de specialitate.
  1. Programul de asistență pedagogică timpurie "Pași mici", recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autori australieni Pitersy M și Trilor R au conceput-o special pentru copii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie în pași și în detaliu exercițiile care se referă la toate aspectele dezvoltării.
  2. Sistemul Montessori Rezultate excelente pentru dezvoltarea copiilor cu întârzieri de dezvoltare sunt oferite de sistemul de dezvoltare timpurie a copiilor dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, permite copiilor, în unele cazuri, chiar să depășească vârsta lor cu o dezvoltare normală.
Părinții trebuie să fie răbdători. Copilul trebuie să se antreneze mai mult decât alți copii. El are propriul său ritm. Fii calm, persistent și prietenos. Și o condiție prealabilă pentru o dezvoltare reușită este să cunoști punctele forte ale copilului tău și să te concentrezi asupra lor în dezvoltare. Acest lucru va ajuta copilul să creadă în succesul lor și să se simtă fericit.

Punctele tari ale copiilor sindromului Down

  • Bună percepție vizuală și atenție la detalii. Din primele zile, arătați cărțile copilului cu obiecte și numere și apelați-le. Deci, aflați 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, studiile se vor baza și pe ajutoare vizuale, semne și gesturi.
  • Destul de repede învață să citești. Poate să învețe textul și să îl folosească.
  • Capacitatea de a învăța din exemplul adulților și al colegilor, bazat pe observație;
  • Talente artistice. Copiii iubesc să danseze, să cânte, să scrie poezie, să interpreteze pe scenă. Prin urmare, pentru dezvoltarea terapiei artistice utilizate pe scară largă: desen, pictura pe lemn, modelare.
  • Realizări sportive. Sportivii cu sindromul arată rezultate excelente la Special Olympics. Ei au succes în astfel de sporturi: înot, gimnastică, alergare.
  • Empatia este o înțelegere a sentimentelor altora, o dorință de a oferi sprijin emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celor din jurul lor, se simt subtil fals.
  • Ei bine stăpânește computerul. Competențele de calculator pot constitui baza unei profesii viitoare.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții vor hrăni și îmbrăca copilul numai și vor amâna dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi pierdut. În acest caz, dezvoltarea de vorbire, emoții și abilități fizice va fi mult mai dificilă.

În primul an de viață, decalajul este mult mai mic decât în ​​etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltarea este întârziată doar cu 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de cealaltă. De exemplu: ați învățat un copil să stea. El trage și alte abilități împreună cu acesta - copilul așezat manipulează jucăriile, care dezvoltă motilitatea (activitatea fizică) și gândirea.

Masajul și gimnastica este cel mai bun mod de a întări mușchii și de a-și spori tonul. Masajul face copiii mai mari de 2 săptămâni, cântărind mai mult de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să faceți cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați permanent meseriașii. Veți putea să vă masați singur. În acest caz, masajul mamă este la fel de eficient ca și cel profesionist.

Tehnica de masaj

  • Mișcarea ar trebui să fie ușoară, să se miște. Prea multă presiune poate slăbi mușchii subțiri ai unui copil.
  • Mâna trebuie să alunece peste corpul copilului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se schimbe.
  • Acordați o atenție specială mâinilor și antebrațelor. Aici sunt zonele reflexe responsabile de vorbire.
  • Masajul facial vă ajută să faceți expresii faciale mai bogate și să îmbunătățiți pronunția sunetelor. Strângeți vârfurile degetelor din spatele nasului până la urechi, de la bărbie până la temple. Masați mușchii din jurul gurii într-o mișcare circulară.
  • Etapa finală este să atingeți cu ușurință fruntea și obrajii cu tampoanele degetelor. Dacă faceți acest masaj cu 15 minute înainte de a fi hrănit, copilul va fi mai ușor să sugă.
Experții recomandă suplimentarea masajului cu gimnastică activă, conform metodei lui Peter Lauteslager sau gimnastica reflexă, conform metodei lui Vojt. Dar gimnastica dinamică și rigidizarea sunt contraindicate pentru copiii cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează mișcarea sângelui și măresc încărcătura inimii. Prin urmare, dacă un copil are o boală de inimă, este necesar să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpressiv, va apărea în 1,5-4 luni. Pentru ao chema, uita-te in ochii copilului si zambeste-te la el. Dacă copilul a zâmbit înapoi, laudă-l și-l pet. O astfel de recompensă va consolida calificarea rezultată.

Revitalizare complexă. Împingeți-vă brațele spre tine și începeți să râdeți copilul la 6 luni. Până în acest moment, multe mame cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Nu este. Chiar înainte de jumătate de an, copilul nu-și poate exprima afecțiunea datorită slăbiciunii musculare. Amintiți-vă că copilul dvs. vă iubește mai mult decât oricine altcineva. Are nevoie de dragostea familiei sale și de îngrijirea lui mult mai mult decât colegii săi.

Abilitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai curând posibil. Veți înțelege că este gata pentru acest lucru când copilul se va răsuci în mod independent de la spate la stomac și înapoi și, de asemenea, va păstra cu capul încrezător. Nu trebuie să așteptați până când copilul stă singur. Din cauza caracteristicilor anatomice, va fi dificil pentru el să facă acest lucru. La urma urmei, mâinile colegilor săi sunt mai lungi și mai puternici și îi folosesc pentru a se sprijini și a sta jos.

Un copil cu sindrom Down începe să se așeze până la 9-10 luni. Dar fiecare copil are propriul ritm de dezvoltare, iar unii copii stau doar la 24-28 luni. Abilitatea de a sta face posibilă manipularea jucăriilor, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formei inițiale de gândire. Când copilul a început să se așeze, a fost timpul să țineți în mod independent o bucată sau o sticlă, să luați alimente dintr-o lingură. În această perioadă, puteți preda copilul la oală.

Miscarea de sine. Copilul începe să se târască la vârsta de un an și jumătate și să meargă la două. În stadiile inițiale, va trebui să-i ajuți pe copil să-și miște picioarele astfel încât el să înțeleagă ce este necesar pentru el. Dacă își pune picioarele prea mari, încercați să purtați un bandaj elastic de păr peste șolduri.

Un copil cu sindrom Down poate învăța aproape tot ceea ce fac ceilalți copii: gimnastică, jocuri cu minge, ciclism. Dar se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arătați cum să vă deplasați și ce mișcări să faceți. Sărbătați chiar și cel mai mic succes al copilului. Asigurați-vă că sunteți generos în laudă.

Dezvoltarea personalității în sindromul Down

Autoreglementare scăzută. Atât copiii, cât și adulții cu cromozomi trisomici, 21 de ani, găsesc dificil să-și reglementeze procesele psihofizice. Este greu pentru ei să facă față emoțiilor, epuizării și să se forțeze să facă ceea ce nu doresc. Acest lucru se datorează faptului că autoreglementarea se bazează pe impactul asupra propriei persoane cu ajutorul cuvintelor și imaginilor. Și oamenii cu sindromul Down au probleme cu acest lucru. Situația va ajuta la corectarea situației. Lucrați cu copilul în fiecare zi în același timp. Oferă copilului un sentiment de securitate și învață disciplina.

Lipsa de motivare. Este greu pentru acești copii să-și imagineze scopul final al acțiunilor lor. Această imagine trebuie să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii se confruntă cu succes cu soluția de sarcini simple într-un singur pas și obțineți o mare plăcere de la ea. Prin urmare, atunci când practicați cu un copil, rupeți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub pe altul, dar nu va face față dacă îl cereți să construiască imediat o casă.

Tulburările autiști se găsesc la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă prin respingerea acțiunilor de comunicare și repetitive de același tip, dorința de monotonie, atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate pune în repetate rânduri jucării într-o anumită ordine, își poate mișca mâinile fără țintă sau își poate scutura capul. Simptomele autismului te doare, mușcându-te. Dacă observați aceste simptome la un copil, contactați psihiatrul.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție detaliilor mici decât imaginii holistice. Ele sunt greu de identificat caracteristica principală. Copiii au forme și culori bine distinse. După câteva lecții, pot sorta elementele printr-un anumit atribut.

Vizionarea TV nu ar trebui să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiii cu sindrom Down iubesc să privească. Modificările rapide ale imaginii sunt în detrimentul sănătății mintale și pot cauza autismul dobândit.

Citirea la copii este destul de ușoară. Extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scriere. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

Memoria auditivă pe termen scurt este subdezvoltată. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să absoarbă și să răspundă la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei memorii este foarte mic. Din acest motiv, este mai greu pentru ei să-l stăpânească, iar vocabularul este mai sărac. Din același motiv, este dificil pentru ei să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ceea ce citesc, să le numere în mintea lor. Puteți forma o memorie auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să îi cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, aducând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria spațială și memorie la copiii cu sindrom Down nu este afectată. Prin urmare, formarea trebuie să se bazeze pe ele. Când învățați cuvinte noi, arătați un subiect sau o carte cu imaginea sa. Când sunteți ocupat, spuneți ce faceți: "Am tăiat pâinea", "Îmi spăl fața".

Probleme matematice. Memoria insuficientă pe termen scurt, concentrarea scăzută a atenției și incapacitatea de a analiza materialul, de a aplica cunoștințe teoretice în îndeplinirea sarcinilor, devin un obstacol major pentru copii. Contul oral este în special afectat. Îți poți ajuta copilul sugerând să folosești materiale de numărare sau să numeri obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare se bazează pe forțe: imitație și diligență. Arătați copiilor o mostră. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să finalizeze sarcina cât mai exact posibil.

Copiii cu sindrom au propriul ritm. Impulsurile din cortexul cerebral apar mai rar decât altele. Prin urmare, nu grăbiți copilul. Credeți în el și dați-i timpul necesar pentru a finaliza sarcina.

Dezvoltarea vorbelor

Vorbește foarte mult și emoțional. Cu cât comunicați mai mult cu copilul dvs., cu atât va vorbi mai bine și cu cât mai mult vocabular va avea. De la prima zi vorbesc cu copilul tau foarte emotional, dar nu te lovi. Ridicați și micșorați-vă vocea, vorbiți mai tare, acum mai tare. În acest fel, dezvoltați vorbire, emoție și auz.

Gura masajului. Vânturați o bucată de bandaj curat pe deget și ștergeți ușor gura, suprafețele din față și din spate ale gingiilor, buzelor. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminațiile nervoase din gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușul va fi mai ușor să gestioneze buzele și limba.
Închideți și deschideți buzele copilului cu degetul mare și arătătorul în timp ce jucați. Încercați să o faceți când merge. Astfel, el va putea pronunța "ba", "wa".

Apelați obiectele și spuneți acțiunile. "Acum bem din sticlă! Mama îți va îmbrăca jacheta. Repetarea repetată va ajuta copilul să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate activitățile trebuie să fie însoțite de emoții pozitive. Îmbrățișați bebelușul, îndemnați mânerele, puneți-vă pe picioare și pe burtă. Acest lucru îl va agita, va provoca activitate fizică, care este însoțită de pronunția sunetelor. Repetați aceste sunete pentru copil. Va fi bucuros că îl înțelegeți. Deci, instigi o dragoste de conversație.

Când învățați cuvinte, utilizați imagini, simboluri și gesturi. De exemplu, studiați mașina de cuvinte. Arătați copilului o mașină reală și o mașină de jucărie. Reproduceți sunetul motorului, descrieți modul în care rotiți volanul. Data viitoare când spui "mașină", ​​reaminti copilului întregul lanț. Acest lucru îl va ajuta pe copil să fixeze termenul în memorie.

Citiți copilul. Alegeți cărți cu imagini luminoase și text corespunzător dezvoltării lor. Desenați caracterele citite, reluați povestea împreună.

Sfera emoțională

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile pe care le îndreaptă. Prin urmare, după ce ați decis să părăsiți copilul, încercați să-l iubiți cu sinceritate. Pentru ca instinctul maternal să se manifeste pe deplin, este necesar să petreacă mai mult timp cu copilul și să-l alăpteze.

Perioada cea mai dificilă pentru părinți este în primele săptămâni după diagnosticare. Consultați un psiholog în centrul regional pentru copiii cu nevoi speciale. Alăturați-vă unui grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să faceți față situației și să o acceptați. În viitor, copilul însuși va deveni sprijinul tău. După 2 ani, copiii au citit perfect emoțiile interlocutorului, iau stresul și adesea încercau să-l consolideze.

Expresia lentă a emoțiilor. Primii cativa ani de viata inexpresiv de mimica nu permite sa se uite in lumea interioara a copilului, iar problemele cu vorbirea ii impiedica sa-si exprime emotiile. Copiii nu reacționează foarte activ la ceea ce se întâmplă și sunt, adică, jumătate adormiți. Din acest motiv, copilul pare să aibă un răspuns emoțional mic. Cu toate acestea, nu este cazul. Lumea lor interioară este foarte subțire, profundă și diversă.

Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down sunt foarte pasionați de părinții lor și de cei care le îngrijesc. Ele sunt foarte deschise, prietenoase și dispuse să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de prieteni să nu se limiteze la centrul de reabilitare. Jocurile cu colegi fără sindrom vor ajuta copilul să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Creșterea sensibilității la stres. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin creșterea anxietății și a tulburărilor de somn. La băieți, aceste anomalii sunt mai frecvente. Încercați să vă protejați copilul de situațiile traumatice. Dacă acest lucru nu este posibil, distrageți copilul. Sugerați-l să se joace, să facă un masaj relaxant.

Tendința la depresie. În adolescență, atunci când copiii își dau seama că sunt diferiți de colegii lor, poate să apară depresia. Mai mult, cu cât este mai mare dezvoltarea intelectuală a unei persoane, cu atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre oprimarea lor sau planurile de a se sinucide, deși pot face acest lucru. Depresia în ele se manifestă într-o stare depresivă, o reacție lentă, o tulburare de somn, pierderea apetitului și scăderea în greutate. Dacă observați simptome anxioase, consultați un psihiatru. El va determina starea mentală a copilului și, dacă este necesar, va prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de explozii sunt rezultatul comorbidităților și stresului cauzat de izolarea socială, starea părinților, pierderea persoanei căreia ia fost atașat copilul. Va ajuta la corectarea conformității situației cu regimul zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce bine. Este de dorit să se completeze vitaminele din grupa B, care normalizează activitatea sistemului nervos.

Beneficiile alăptării. Bebelușii care sugerează sunt mai capabili să vorbească, să se dezvolte mai repede și să se simtă mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii muschilor gurii, ei pot refuza să suge. Pentru a stimula reflexul de aspirație, împingeți obrazul copilului sau baza degetului mare. Iată zonele reflexe care încurajează copilul să continue să sugă.

Învață să folosești o jucărie. Acest lucru se aplică zgomotelor și jucăriilor mai complicate: cuburi, piramide. Plasați obiectul în mâna copilului, arătați cum să îl țineți în mod corect, ce acțiuni puteți să faceți cu el.

Elemente obligatorii: jocuri cu pară, jocuri cu deget (cunoscută Forty Crow), pestovalnaya gimnastică. Când jucați, încercați să faceți copilul să râdă. Râsul este exercițiile de respirație, o metodă de dezvoltare a voinței și a emoțiilor și o modalitate de a face un copil fericit.

Jucarii naturale. Este de preferat ca jucăriile să fie fabricate din materiale naturale: metal, lemn, țesături, lână, piele, castane. Ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, cumpărați o zgomot, împachetați mânerul cu un fir gros de lână. Faceți o pernă din țesătură luminată pentru o pungă de plastic care rumegătoare, conectați mai multe eșarfe de mătase monocromatice colorate la colțuri. Jucăriile care se mișcă vor face: module de rulare pe pat, jucării de fierărie. Magazinele vând jucării Montessori care sunt minunate pentru jocuri educaționale.

Jucarii muzicale. Nu cumpărați jucării pentru copii cu muzică electronică. În schimb, dați-i o piană de jucărie, o chitară, o țeavă, o icoană, un clichet. Cu aceste instrumente muzicale, puteți dezvolta un sentiment de ritm la copilul dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, petreceți jocul cu acompaniament muzical. Sub muzică rapidă, rotiți mingea împreună sau stompați picioarele repede, cu muzică lentă, efectuați mișcări fără probleme.

Mănuși de păpușă sau bi-ba-bo. Puneți o astfel de jucărie pe mâna dvs. și se dovedește ceva de genul unui mic teatru de păpuși. Cu ajutorul lui bb-bo, puteți să vă interesați un copil, să-l atrageți la activități, să vă liniștiți. Se observă că, în unele cazuri, copiii ascultă aceste păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot apărea la un copil cu sindrom Down

  • Frecvente boli infecțioase. Toți copiii cu sindrom au redus imunitatea celulară. În mod special afectate sunt amigdalele, faringe, traheea și bronhiile. Pentru a face copilul mai puțin probabil să rănească, încercați să eliminați contactul cu bolnavii. Asigurați-vă că nu suprasolicită.
  • Congenital defecte cardiace 40%. Genele din cromozomul extra provoacă o dezvoltare anormală a mușchiului cardiac. Viceul nu se poate manifesta imediat. El este diagnosticat în câteva luni. Cea mai frecventă neinfuzie a septului interatrial sau interventricular. Rareori descoperiți dislocarea articulațiilor necrotice și tetradul lui Fallot. Dacă defectul provoacă tulburări circulatorii grave, va fi necesar un tratament chirurgical.
  • Abuz vizual de 66%. Tulburări ale corneei, presiune intraoculară crescută, miopie, cataractă, proeminență a corneei sub formă de con, nistagmus (mișcări ritmice involuntare ale globulelor oculare). Astfel de tulburări vizuale sunt rezultatul anomaliilor congenitale ale ochiului și ale mușchilor din jur, precum și a bolilor inflamatorii frecvente. Pentru a reduce riscul de a dezvolta patologii, este necesar să fie examinată de oftalmolog o dată pe an și să minimalizeze timpul petrecut în fața televizorului și monitorului computerului.
  • Stenoza sau atrezia duodenului 8%. Constricția sau obstrucția completă a intestinului se manifestă în primele zile de viață: la câteva minute după masă, se produce vărsături. În acest caz, este necesară o operațiune.
  • Refluxul de hrană - aruncarea unei porții de alimente amestecate cu suc gastric din stomac în esofag. Pentru a atenua condiția, hrăniți copilul de multe ori, dar în porții mici.
  • Episindrom 8%. După stres și boli infecțioase, se pot produce convulsii asemănătoare epilepsiei. Acestea sunt asociate cu leziuni cerebrale focale cauzate de sindromul Down. Convulsiile se manifestă prin tensiune și înțepături ale membrelor, slăbirea capului și rulare a ochilor, halucinații, febră, atac de cord și dureri abdominale.
  • Activitate insuficientă a tiroidei (hipotiroidism) 15%. Fierul produce o cantitate insuficientă de hormoni care reglează procesele metabolice. Organismul produce o cantitate insuficientă de energie, ceea ce poate duce la creșterea lentă, tendința de a fi supraponderală.
  • Apnea - opriți respirația într-un vis. Căile respiratorii cad într-un vis și blochează accesul aerului la plămâni. Acest lucru se datorează unui ton slab faringian și unei limbi mari. Pentru a reduce manifestările apneei, puneți bebelușul la adormire. Puneți perna din pătură la pieptul copilului, astfel încât să nu se rostogolească pe spate.
  • Afectarea auzului poate fi cauzată de anomalii ale dezvoltării ossicolelor auditive (malleus și incus), care se află în urechea medie. Pierderea auzului apare adesea ca urmare a inflamației la nivelul urechii medii. Pentru prevenție, este necesară tratarea în timp util a răcelii.
  • Leucemie congenitală - cancer de sânge. Boala se manifestă prin hemoragii masive din membranele mucoase, din piele și din organele interne. Acest lucru poate provoca vărsături sângeroase sau sânge în fecale. Chimioterapia face posibilă realizarea dispariției manifestărilor bolii, deși temporar.
Deși aceste patologii adesea însoțesc sindromul Down, nu este deloc necesar ca acestea să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă este capabilă să facă față acestor probleme.

Prevenirea sindromului Down

    Factori periculoși.

Sindromul Down este o anomalie cromozomială, nondisjuncția accidentală a cromozomilor în timpul diviziunii celulei sexuale. Asigurați-vă complet copilul de la o astfel de patologie este imposibil. Dar puteți încerca să reduceți riscul prin evitarea expunerii la factorii adversi.

La etapa de planificare a sarcinii, este necesar să contactați o consultație genetică medicală. Este recomandabil să faceți cupluri în astfel de cazuri:
Tatăl și mama vor efectua un test de sânge și vor investiga caracteristicile materialului genetic. Dacă unul dintre soți este transportatorul genelor "greșite", atunci riscul de a avea copii nesănătoși este ridicat.

Dacă mama a fost expusă unor factori de mediu nocivi înainte de sarcină, materialul genetic din ouăle ei ar putea fi deteriorat, iar discrepanța cromozomului ar putea fi perturbată. Un astfel de mecanism pentru dezvoltarea sindromului Down nu a primit suficiente dovezi. De exemplu, în teritoriile afectate de accidentul de la Cernobîl, procentul copiilor cu sindrom Down nu este mai mare decât media națională. Dar pentru prevenirea patologiilor cromozomiale și genetice și tumorilor maligne încercați să evitați factorii periculoși:

  • dacă vârsta mamei viitoare este mai mare de 35 de ani, iar tatăl este mai mult de 45 de ani;
  • unul dintre soți are rude apropiate cu boli genetice sau cromozomiale severe;
  • primul copil sa născut cu patologie cromozomală;
  • soții sunt rude de sânge;
  • Primele două sarcini s-au încheiat cu moartea fătului.
  • expunere la radiații;
  • alimente cu conținut ridicat de nitrați;
  • factori de producție dăunători (câmpuri electromagnetice, ultrasunete, vibrații, substanțe toxice);
  • alcool, nicotină;
  • medicamente;
  • boli virale: pojar, rubeolă, oreion, toxoplasmoză, herpes, infecții cu citomegalovirus;
  • utilizarea necontrolată a medicamentelor pentru alergii, hipertensiune arterială, antibiotice;
  • tumori în regiunea pelviană;
  • infecții genitale cronice.
  • Factori favorabili.

    De la dezvoltarea sindromului copilului Down, nu este asigurată nici o singură femeie. Această anomalie genetică aleatorie nu depinde de sănătatea mentală și fizică a mamei care se așteaptă. Cu toate acestea, femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani sunt mai predispuse să producă un copil sănătos. Ce trebuie făcut pentru a păstra sănătatea reproducerii.

    • Adresați-vă imediat unui medic pentru tratamentul diferitelor patologii.
    • Conduceți un stil de viață sănătos. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui și ouăle sunt protejate de foametea de oxigen.
    • Mănâncă bine. Nutrienții, vitaminele și oligoelementele sunt necesare pentru menținerea echilibrului hormonal și pentru întărirea sistemului imunitar.
    • Urmăriți-vă greutatea. Subțire excesivă sau obezitate afectează echilibrul hormonilor din organism. Tulburările hormonale pot provoca eșec în procesul de maturare a celulelor germinale.
    • Diagnosticul prenatal (screening-ul) permite diagnosticarea în timp util a anomaliilor grave la nivelul fătului și decizia de a pune capăt unei sarcini.
    • Planificați să vă concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei, când corpul este puternic și saturat cu vitamine. Defavorabil pentru concepție este perioada din februarie până în aprilie.
    • Primirea complexelor vitaminice și minerale timp de 2-3 luni înainte de concepție. Acestea ar trebui să conțină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați activitatea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metabolice din celulele germinale și activitatea aparatului genetic.
    Sindromul Down este o coincidență genetică, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul dumneavoastră își poate trăi viața fericită. În puterea voastră să-l ajutați în acest lucru. Și chiar dacă țara noastră nu este chiar pregătită să accepte astfel de copii, dar situația începe deja să se schimbe. Și sperăm că în viitorul apropiat oamenii cu acest sindrom vor putea să trăiască în societate la fel ca toți.

    În Plus, Despre Depresie