Ce este sindromul Rett, speranța de viață cu acesta

Sindromul Rett - acest diagnostic este dat unor copii într-un caz din 10 mii, mai ales fete. Probabil, această boală are o origine genetică și aproape că nu se manifestă într-un copil cu vârsta sub șase luni. Viața viitoare a acestor copii este plină de multe probleme. "Populare despre sănătate" va încerca să clarifice ceea ce este - sindromul Rett, care sunt manifestările sale și câte copii trăiesc cu o astfel de patologie.

Sindromul Rett - o scurtă descriere

Sindromul Rett se numește tulburare degenerativă de dezvoltare genetică în care creierul unui copil este afectat. Oamenii de știință explică faptul că originea acestei boli este legată în mod inextricabil de mutația genelor cromozomului X. Patogenia bolii cauzează o mulțime de controverse, însă sindromul Rett nu este pe deplin înțeles. Gena mutantă este conținută în cromozomul X, astfel încât copilul masculin nu are aproape nici o șansă de supraviețuire, deoarece cromozomul X are doar una și este deteriorat. Băieții cu sindrom Rett mor în majoritatea cazurilor în uter. La fete, există șanse de supraviețuire, datorită prezenței a două cromozomi X, una dintre ele fiind sănătoasă, iar cealaltă conținând o genă mutantă. Care sunt manifestările sindromului Rett?

Simptome, stadii ale bolii

Patologia genetică este dificil de identificat la nașterea unui copil, deoarece la exterior noii născuți nu au anomalii. Se dezvoltă în mod normal până la 4-5 luni, toți indicatorii copilului - greutatea, înălțimea, circumferința capului nu diferă de normele copiilor sănătoși. Pentru prima dată, abaterile devin evidente în 4,4-6 luni, și uneori mai târziu. În această perioadă, poate exista o ușoară întârziere în dezvoltarea copilului, un neurolog constată un ton muscular slab, iar medicul pediatru observă o întârziere în creșterea capului, a picioarelor și a membrelor. Alte simptome ale afecțiunii apar mai târziu:

• Îndepărtarea palmelor.
• Hipotensiune arterială.
• Temperatură scăzută a corpului.
• Păcură a pielii.

Dar chiar și în acest stadiu, simptomele nu pot fi interpretate cu precizie. Dezvoltarea ulterioară a copilului poate sugera deja ideea abaterilor. Unii copii cu sindrom Rett se pot dezvolta în intervalul normal de până la un an, încep să se târască, să meargă, să vorbească. Dar atunci există schimbări care sunt deja dificil de ignorat. Simptomele patologiei genetice sunt după cum urmează:

• Încetinirea creșterii.
• Palmele și picioarele aproape încetează să crească, adesea atrofiate.
• Există o cădere a părului.
• Tonul muscular este redus sau crescut.
• Mișcări rigide, coordonare slabă.
• Mersul copilului se schimbă, copilul se mișcă greu.
• Se observă tulburări digestive.
• Coloana vertebrală curbată.
• Abilitățile de exprimare sunt pierdute, copilul repetă fraze fără sens.
• Există mișcări frecvente ale mâinilor - înțepături, frecare, degete.
• Ritmul cardiac distorsionat.
• Probleme de respirație evidente.

Dezvoltarea medicilor bolii este împărțită în 4 etape, fiecare caracterizată de anumite schimbări în comportamentul și bunăstarea pacienților.

1. În prima etapă (de la 5 luni la un an sau un an și jumătate) se observă un ton muscular slăbit, precum și indicatori subestimați ai creșterii diametrului capului, întârzierea în creșterea piciorului și a palmelor.

2. Într-un an și jumătate până la doi sau trei ani, există schimbări în mers, comportament, copilul își pierde abilitățile de vorbire, jocurile, mișcările neobișnuite ale mâinilor devin evidente, copilul se îngrijorează fără nici un motiv, strigă, somnul este deranjat, există probleme cu funcția respiratorie.

3. Pentru a treia etapă (de la 3 la 10 ani) se caracterizează prin retard mintal, convulsii frecvente, distonie musculară.

4. După zece ani de viață vine a patra etapă a bolii. Se caracterizează printr-o scădere a frecvenței convulsiilor convulsive, a modificărilor ireversibile ale coloanei vertebrale, articulațiilor, majoritatea fetelor pierd complet capacitatea de a se deplasa independent. Copilul pierde in greutate.

Speranța de viață pentru sindromul Rett

Dacă se observă toate măsurile recomandate de medici cu scopul de a menține funcțiile corpului unui copil bolnav, prognosticul pentru fete cu privire la viața lor este acesta - aceștia pot trăi până la patruzeci de ani sau mai mult. Pentru băieți, prognoza este tristă - în condițiile cele mai favorabile cu un astfel de sindrom, durata lor de viață este de până la 2 ani. Decesul provine de obicei din encefalopatia severă.

Sindromul Rett - tratament

Deși sindromul Rett este considerat incurabil, utilizarea unor măsuri cuprinzătoare ajută la menținerea și îmbunătățirea stării pacienților și la creșterea ușoară a duratei lor de viață. Medicii recomandă să primească:

• medicamente pentru simularea funcției cerebrale;

• sedative pentru corectarea comportamentală;

• Medicamente care să sprijine activitatea sistemului digestiv, inima.

Printre altele, un psiholog se ocupă de copiii bolnavi, li se recomandă terapie fizică, masaj, terapie manuală. Desigur, astfel de tratamente ajută la îmbunătățirea vieții persoanelor cu sindrom Rett.

Este posibil ca medicamentul să sufere modificări în viitor, ceea ce va face posibilă găsirea unei gene deteriorate care provoacă o boală incurabilă - sindromul Rett, dar în timp ce această boală este studiată, oamenii de știință caută o modalitate de a ajuta bolnavii - să-și prelungească viața și să-i îmbunătățească calitatea.

Sindromul Rett la copii

Când copiii sunt diagnosticați cu "tulburare mintală", este întotdeauna rău, dar o altă întrebare este ceea ce sperie mai mult: o definiție teribilă, dar familiară (cum ar fi schizofrenia sau autismul) sau concepte nefamiliare, cum ar fi sindromul Rett, de exemplu. Puțini non-specialiști au o idee clară despre ceea ce este și, la urma urmei, tratamentul (sau cel puțin atenuarea suferinței) unui mic pacient care suferă de o tulburare mentală este posibil numai cu o înțelegere deplină a problemei.

Caracteristică a bolii

Știința modernă nu știe prea multe despre sindromul Rett, deoarece de mult timp a fost considerată o demență obișnuită și nu a fost studiată ca ceva separat. Pentru prima dată, ideea că unele dintre semnele neobișnuite de demență clasică fac posibilă izolarea unei anumite boli, au avut loc pediatrul austriac Andreas Rhett în 1954. Timp de mai bine de zece ani, el a încercat să găsească în mod independent confirmarea teoriei sale, pe care a reușit-o, dar comunitatea medicală mondială a recunoscut pe scară largă existența unui sindrom deschis doar în anii 1980.

Cercetarea serioasă în această industrie a început tocmai la începutul mileniilor, ceea ce nu permite specialiștilor să dețină suficient bagaje de cunoștințe necesare.

Sindromul Rett astăzi este descris ca o degradare progresivă determinată genetic a sistemului nervos central, care afectează creșterea și funcționarea creierului și a sistemului musculo-scheletic. Copiii cu acest sindrom nu sunt instruiți, nici nu se pot mișca independent. Boala este rară, apare aproximativ o dată la 10-15 mii de copii, iar majoritatea absolută a grupurilor de risc sunt fete, dar există doar câteva cazuri de dezvoltare a sindromului la băieți pentru întreaga perioadă.

Datorită scurtei durate de studiu a bolii, nimeni nu poate spune cu siguranță câți ani trăiesc acești copii, dar oamenii de știință au concluzionat că băieții care suferă de un astfel de diagnostic de mii de ori mai puțin decât fetele nu supraviețuiesc dacă sunt prezenți.

Semnele evidente ale bolii sunt observabile în primele etape ale vieții - bebelușii prezintă deja unele simptome, care se înrăutățesc în timp, iar cu patru ani orice dezvoltare a corpului se oprește complet.

În prezent, boala este considerată incurabilă, dar este posibil să se amelioreze suferința copilului și, între timp, oamenii de știință din întreaga lume continuă să încerce să găsească modalități eficiente de a învinge sindromul Rett.

cauzele

Cauzele exacte ale sindromului Rett sunt încă subiect de dezbatere, astfel încât să puteți cita ca exemplu câteva din cele mai frecvente teorii. Toate acestea sunt acum testate prin efectuarea de studii diferite și, de asemenea, este bine ca medicii au stabilit cel puțin o diferență de demență și se mișcă acum în direcția cea bună.

Cel mai adesea, experții indică originea genetică a bolii: ei spun că boala este cauzată de o mutație a genelor. Această abatere se dezvoltă până la nivelul patologiei chiar și în stadiul de gestație și, prin urmare, consecințele sunt deja vizibile în primele etape ale vieții.

Se indică faptul că numărul crescut de legături sangvine în pedigree afectează cu siguranță probabilitatea de sindrom Rett, iar procentul acestor legături este ridicat numai în comparație cu norma - 2,5% în loc de 0,5%. Cuvintele pronunțate de morbiditate vorbesc, de asemenea, în favoarea unui astfel de factor ca cauzele patologiei, de obicei sate mici, destul de izolate de lume, unde relațiile sexuale dintre membrii unei familii în trecut sunt destul de probabile.

Un alt grup de cercetători indică anomalii ale cromozomului X - ruperea uneia dintre părțile brațului său scurt.

Sa dovedit că uneori o astfel de anomalie este observată, dar oamenii de știință nu au fost încă în măsură să găsească site-ul exact responsabil pentru dezvoltarea patologiei, precum și să stabilească un model clar care să permită să se afirme o corelație 100% între cauză și efect.

Există oa treia teorie (mai puțin cunoscută), conform căreia sindromul Rett poate fi rezultatul anomaliilor metabolice - metabolismul afectat cauzat de disfuncția mitocondrială.

Se remarcă faptul că la toți pacienții cu această boală se observă un nivel crescut de sânge de doi acizi, piruvic și lactic, iar patologiile limfocitelor și miocielilor sunt, de asemenea, evidente. Totuși, aceasta este doar o observație până acum și specialiștii nu pot spune acum dacă aceasta este cauza sindromului Rett sau consecința acestuia.

Simptomele și sindroamele

Există o serie de semne prin care se poate determina că un copil are sindromul Rett - acestea sunt utilizate de medici, dar părinții unui copil al cărui comportament pare suspect pot, de asemenea, să le acorde atenție.

Deși este în general acceptat faptul că bebelușii s-au născut deja bolnavi, în primele luni de viață acest lucru nu poate fi observat. Nou-născutul arată complet sănătos, din orice semne dureroase, puteți distinge doar o ușoară letargie a țesutului muscular, temperatura scăzută a corpului și paloarea generală, dar aceste simptome pot fi abia vizibile, iar prezența lor poate indica atât sindromul Rett, o frig.

Deoarece sindromul Rett este o încetinire și o încetare ulterioară a dezvoltării, simptomele tulburatoare pot fi observate deja la vârsta de 4-6 luni, când copilul începe să rămână în urma colegilor săi în astfel de indicatori de dezvoltare atât de importanți precum capacitatea de a accesa cu crawlere și de a-și întoarce spatele. Din nou, această întârziere poate fi cauzată de mulți factori, dar întotdeauna necesită o atenție sporită a profesioniștilor din domeniul medical. Creșterea lentă a capului se dezvoltă treptat (în comparație cu restul corpului).

Există, de asemenea, semne care sunt caracteristice doar pentru această afecțiune - sau nu sunt tipice tocmai în această combinație pentru alte boli:

  • Manipularea specială a mâinilor. Degradarea în sindromul Rett este destul de profundă - fată care suferă de ea își pierde treptat capacitatea de a ține obiecte în mâinile ei, chiar dacă ar fi făcut-o cu încredere înainte. Cu toate acestea, mișcările mâinilor nu dispar complet - devin neobișnuite.

Pentru această boală caracteristică sunt mișcări repetitive, care amintește de spălarea mâinilor, precum și baterea mâinile și corpul, degetele.

  • Lipsa interesului pentru cunoaștere. Un copil sănătos este foarte curios și încearcă să exploreze lumea prin orice mijloace disponibile, în timp ce fetița cu sindromul Rett este indiferentă față de lumea din jurul ei și cu retard mintal sever. Uneori, copilul are timp să înceapă să distingă între adulți și chiar să vorbească, dar aceste succese dispar în curând.
  • Disproporție foarte evidentă a capului (în raport cu restul corpului).
  • Convulsii convulsive, adesea însoțite de răsucirea mâinilor - cu o tranziție bruscă de la detașament și de unemoțional la strigăt puternic; crizele epileptice sunt, de asemenea, posibile.
  • Scolioza progresivă progresivă. Deoarece degradarea sistemului nervos este extrem de negativă pentru tonusul muscular, postura unei fete bolnave se deteriorează foarte repede și preia forme clare patologice.

Cronologia dezvoltării

Fiecare pacient mic dezvoltă sindromul Rett în mod individual, dar permite totuși specialiștilor să identifice anumite etape ale dezvoltării acestuia:

  • Prima etapă. Începe cu primele semne, observate la vârsta de aproximativ 4 luni și durează până la 1-2 ani, are forma unei stagnări graduale a dezvoltării. Se observă că capul și membrele cresc mai lent decât organismul în ansamblu, mușchii fiind, de asemenea, caracterizați prin relaxare nenaturală. La început, copilul nu este foarte interesat de situația înconjurătoare și nu reacționează nici măcar la o încercare de a-1 capta cu un joc interesant.
  • A doua etapă Perioada - vârsta cuprinsă între 1 și 2 ani. Dacă copilul a început deja să învețe să meargă și să vorbească puțin, aceste abilități sunt treptat pierdute, dar mișcările caracteristice apar, așa cum am menționat mai sus. În acest stadiu, sindromul Rett este de obicei diagnosticat definitiv, prin urmare, majoritatea semnelor caracteristice ale bolii se referă la a doua etapă. Un copil bolnav arată anxietate nedorită și nu doarme bine, sunt probleme cu respirația. Sunt posibile episoade episoade de strigăt disperat, crize epileptice posibile. În acest stadiu, tratamentul destinat eliminării simptomelor nu are efect.

Datorită eșecului percepției lumii înconjurătoare, pacienții cu sindrom Rett fac adesea în mod eronat alte diagnostice - de obicei autism sau encefalită.

  • A treia etapă. Aceasta durează până la aproximativ zece ani, este mai stabilă, există chiar semne minore de îmbunătățire - fetița dormește mai bine, țipând mai puțin și, în general, pare mult mai caldă, uneori chiar contactul emoțional cu părinții ei este posibil. Cu toate acestea, activitatea motorie scade chiar mai mult și este înlocuită de amorțeală, care se diluează numai cu convulsii frecvente. Retardarea mintală este evaluată ca fiind profundă.
  • A patra etapă. După zece ani, există o distrugere aproape completă a abilităților de activitate fizică - pacientul este de obicei complet sau aproape complet imobilizat. Incapacitatea de a se mișca independent este în continuare agravată de formele extreme de scolioză și de aprovizionarea sanguină slabă a extremităților. În același timp, numărul de convulsii este redus, pacientul ca întreg poate menține contactul emoțional cu adulții. Nu există abateri semnificative la pubertate. Nu există, de asemenea, nici o obligație pentru speranța de viață - există informații fragmentare pe care o persoană le poate trăi timp de decenii pentru o astfel de stare.

Diagnostic specific

Primul pas în diagnosticarea sindromului Rett este observarea pacientului pentru manifestarea semnelor caracteristice ale bolii descrise mai sus. Dacă sunt confirmate cel puțin parțial, copilul poate fi trimis la o examinare hardware mai detaliată: tomografia computerizată a creierului, electroencefalograma și ultrasunetele se fac.

O problemă specială este faptul că sindromul Rett este foarte des confundat cu autismul - aceasta este cauzată de o similitudine a simptomelor în stadiile incipiente de dezvoltare și nu de prea multă faimă a afecțiunii pe care o considerăm. Cercetatorii problemei acorde atentie faptului ca primele semne de autism sunt observate deja in primele saptamani de viata, in timp ce pacientii cu sindrom Rett in primele luni arata complet sanatosi.

Autiștii manipulează obiectele înconjurătoare, mișcările lor nu par a fi extrem de ciudate, dar copiii care suferă de sindromul Rett sunt foarte constrânși în mișcare, respirau mai rău, au un cap mic și o tendință de convulsii epileptice.

Este important să distingem corect sindromul Rett de autism pentru a trata mai eficient manifestările sale și să nu agraveze mai mult starea pacientului mic.

Caracteristicile tratamentului

Deoarece boala este provocată de tulburări la nivelul genei și al moleculelor, medicina modernă nu poate vindeca complet sindromul Rett. Cu toate acestea, există un set de măsuri și mijloace menite să îmbunătățească cel puțin parțial starea pacienților.

Principala metodă (și în primele etape - singura) de tratare a bolii este tratamentul împotriva drogurilor.

Pentru a bloca convulsiile epileptice, acești copii sunt prescrise "Carbamazelin" sau orice alt anticonvulsivant puternic. Pentru a stabili un mod de somn stabil, se utilizează medicamentul "melatonină".

De asemenea, prescriu medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și stimulează activitatea creierului - nu vor scăpa complet de degradare, dar vor contribui la încetinirea acestuia și la diminuarea acestuia. Uneori, medicii recomandă, de asemenea, "Lamotrigina" - un medicament nou care limitează penetrarea sarii monosodice în lichidul cefalorahidian.

Oamenii de stiinta au remarcat faptul ca la pacientii cu sindrom Rett creste gradul de penetrare, dar ei nu pot spune sigur daca aceasta este cauza sau efectul bolii (si daca un astfel de efect al medicamentului afecteaza starea pacientului).

Cu toate acestea, nu numai medicamentele pot încetini dezvoltarea sindromului Rett. Medicii spun că dieta potrivită oferă și un rezultat pozitiv; Pentru ao realiza în dietă, ar trebui să crească conținutul de fibre, vitamine și alimente bogate în calorii, deoarece toate aceste elemente sunt vitale pentru dezvoltarea oricărui corp uman. Este recomandat să hrăniți mai des copilul bolnav - poate că cel puțin o parte din numărul crescut de alimente va ajunge la destinație și va contribui la progresul copilului.

Pentru a menține sistemul musculo-scheletic în stare bună, un masaj special este important, precum și gimnastica. Dacă într-o persoană sănătoasă astfel de exerciții ar provoca o dezvoltare clară a țesutului muscular, atunci la un pacient este mai probabil să se opună degradării, dar cu o astfel de problemă, chiar și o astfel de realizare nu este rea.

Deoarece pacienții cu sindrom Rett sunt de asemenea caracterizați de o stare emoțională instabilă, se recomandă muzică, care are un efect calmant. Unii experți cred că contribuie, de asemenea, la creșterea interesului pentru lume, deoarece pentru ei cunoașterea nu necesită nicio acțiune conștientă.

Complexul tuturor acestor măsuri nu va face copilul sănătos, dar îi va permite să-și încetinească probabil degradarea - să păstreze unele abilități psiho-emoționale și motorii, considerate normale pentru o persoană sănătoasă. În orașele mari, există centre de adaptare a pacienților cu tulburări mintale severe, în care se adresează și copiilor cu sindrom Rett.

Se poate spera doar ca, in viitorul apropiat, oamenii de stiinta vor prezenta o cura deplina pentru aceasta afectiune - sau cel putin un alt pas mai aproape de atenuarea starii pacientilor. Experții principali consideră că va fi posibil să reziste cu succes dezvoltării bolii prin implantarea celulelor stem cultivate artificial în organism.

Astăzi, o astfel de tehnologie se dezvoltă activ, se primesc informații fragmentare că prototipurile au fost chiar testate pe șoareci de laborator și au dat un rezultat pozitiv. Aceste știri inspiră un optimism restrâns, dar nu este încă posibil să vorbim despre momentul precis al victoriei omenirii asupra sindromului Rett.

În următorul videoclip puteți urmări prima ediție a seriei de programe "Diagnosticul nu schimbă copilul, te schimbă", care este condus de directorul asociației sindromului Rett.

Povestea unei fete cu sindromul Rett: viața în societate și speranța pentru cele mai bune

Natalie Weaver știe că nu există o altă fată ca fiica ei, Sophia. Și este cu adevărat unică. Fata de o vârstă de nouă ani trebuia să treacă prin mai multe operațiuni, nu putea vorbi, folosește ochi, sunete și un obiect special pentru a comunica cu familia.

Sophia sa născut cu o față și membre deformate. Ea a fost diagnosticată cu sindrom Rett pe an. Această tulburare neurologică perturbă dezvoltarea creierului la o vârstă fragedă, împiedicând copilul să vorbească și să se miște în mod normal. Desigur, Sofia are nevoie de îngrijire în permanență. Și, de asemenea, într-o atitudine adecvată față de ceilalți. Din nefericire, familia Weaver se întâlnește zilnic cu oameni care nu cred în Sofia și chiar dorește ca fetița să moară în curând.

Fiica mea a experimentat 22 de intervenții chirurgicale. Nu poate mânca singură mâncare, așa că o hrănim printr-o paie. Crampele ei și scurtarea respirației.

În ciuda tuturor dificultăților și temerilor, Natalie vorbește despre fiica ei ca pe un miracol. Dar pentru mii de utilizatori de internet cruzi și fără chip, din păcate, nu este decât o țintă ușoară. Deci, unul dintre comentariile crude despre Twitter la forțat pe Natalie să înceapă lupta de o lună de zile pentru drepturile fiicei sale.

"Mi sa oferit să-mi omor copilul"

Oamenii m-au găsit pe net și m-au insultat, au vrut să o omoare pe Sophia. În noiembrie 2017, am dat peste un post urât despre avorturi forțate și taxe suplimentare cu o fotografie a fiicei mele.

Internet luptă

Autorul mesajului umilitor a încercat într-adevăr să prindă ochii lui Natalie: a notat-o ​​într-un post, a trimis o copie mesajelor personale și a cerut comentarii.

Weaver sa plâns de tweet și ia sfătuit pe adepții ei să facă același lucru.

Am blocat-o, sperând că postul ar dispărea, dar acest lucru nu sa întâmplat. De la tech pod Twitter a răspuns: tweet-ul nu a încălcat politica rețelei sociale, deci nu poate fi eliminată.

Suporterii familiei Weaver au apelat și la asistență tehnică, dar au dat și o reacție similară.

"Trolul" mi-a menționat numele și am apelat la abonații mei, comentariile de pe post au lăsat mesajul și pe suporterii săi. Persoane absolut nefamiliare mi-au spus despre existența "jalnică" a Sofiei și a familiei noastre. Absurd!

În cele din urmă, în ianuarie, prin eforturile comune ale unor oameni indiferenți, contul cu un post ofensator a fost blocat, iar sprijinul tehnic de la Twitter, Natalie, ia adus scuze.

Propaganda schimbărilor

Vezi de asemenea: ÎNȚELEGEREA UNUI COPIL cu paralizie cerebrală

Acum, Natalie este fondatorul organizației Advocates for Kids Medically Fragile, care urmărește să păstreze drepturile copiilor precum Sophia. Ea se află la bordul Statelor Unite ale Asistenței, o organizație non-profit care se străduiește să obțină soluții eficiente și accesibile pentru asistență medicală. În discursurile sale publice, Weaver încearcă să rezolve concepțiile greșite despre persoanele cu dizabilități și să le spună ascultătorilor cum să reacționeze și să comunice cu astfel de oameni.

Oricine are o misiune publică știe că trollingul este inevitabil. Dar Weaver a remarcat că atacurile asupra fiicei sale deveneau din ce în ce mai politice, deoarece îngrijirea medicală era încă una dintre principalele teme naționale.

Cineva spune că Sophia nu merită îngrijire medicală, că este o povară pentru societate, de aceea trebuie să moară. Odată cu apariția rețelelor sociale, oamenii nu mai sunt frică să-și arunce mânia. Chiar și copiii cu dizabilități au fost vizați.

"Sunt fericit"

Weaver nu neagă faptul că trăirea cu un copil cu dizabilități similare este dificilă fizic și emoțional. Dar pentru ea aceasta nu este cea mai importantă parte din istoria orașului Sofia.

Din păcate, pentru mulți, Sofia este un om jumătate. Știu că persoanele cu handicap se confruntă cu acest lucru. Dar nu vreau ca fiica mea să fie confundată cu un străin.

Desigur, ne confruntăm cu o mulțime de probleme, dar fiica mea îmi face viața mai bună. Mulțumită ei și celorlalți copii ai săi, știu ce este adevărata fericire.

Sindromul Rett este curabil. Încurajarea studiului

Sindromul Rett a fost descris pentru prima dată în 1966 de pediatrul austriac Andreas Rett. Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli într-o serie de forme ereditare de retard mintal. Boala apare cu mutații în gena MESR2 legată de X.

Această gena este responsabilă pentru producerea de proteine, care la un moment dat în dezvoltarea creierului oprește alte câteva gene de la locul de muncă, îi determină să nu mai producă proteine ​​și copilul se dezvoltă în mod normal. Dacă gena MESP2 este mutată, atunci copilul poate prezenta schizofrenie din copilărie, autism, dizabilități de învățare și sindrom Rett.

Este de remarcat faptul că patologia se găsește doar la fete: au o regresie a dezvoltării mentale, a comportamentului autist, a pierderii de intenții și a apariției unor mișcări stereotipe specifice sub forma "încleștării mâinilor", ca și în cazul bolii Parkinson. De regulă, în primele șase până la optsprezece luni, copilul bolnav se dezvoltă în mod normal, însă, treptat, începe să dea un decalaj în dezvoltarea abilităților motorii de bază, iar ritmul de creștere al capului încetinește. Apoi vine o perioadă de regresie a dezvoltării neuropsihice, copilul nu mai vorbește, are anomalii respiratorii și convulsii epileptice. Pacientul pierde, de asemenea, contactul cu alții, iar acest simptom este adesea în mod eronat considerat ca fiind autism.

Este posibil să se facă față tulburărilor neurotice, deoarece toți neuronii rămân în viață. Cu toate acestea, dezvoltarea metodelor de tratament pentru persoanele cu sindrom Rett va dura mult timp.

În 2007, o echipă de specialiști de la Universitatea din Edinburgh, condusă de Adrian Byrd, a efectuat un experiment pe șoareci. Oamenii de știință au reușit să activeze gena MESP2 și au făcut-o pe deplin funcțională în doar patru săptămâni. Ca urmare, simptomele sindromului Rett la șoareci au dispărut: tremorul a dispărut, respirația normală a fost restaurată, mobilitatea și mersul au fost normalizate. In plus, Byrd si colegii sai au reusit sa reactiveze gena MESP2 la soareci, chiar inainte de boala manifestata, si sa previna dezvoltarea simptomelor.

Descoperirea cheie a lui Bird numește faptul că echipa sa a reușit să respingă viziunea bine stabilită a incurabilității sindromului Rett, scrie Reuters.

Caracteristicile copiilor cu sindrom Rett și reabilitarea acestora

Sindromul Rett este un tip destul de comun al patologiei genetice. Potrivit statisticilor oficiale, un astfel de copil se naște 1 din 10-15 mii. Ca urmare a defalcării cromozomului X, dezvoltarea psihică și fizică a copilului este întârziată. Cu un astfel de diagnostic, există mai multe fete, având în vedere că două cromozomi dau șansa de supraviețuire. Băiatul, care a avut o anomalie similară, este probabil să moară chiar și în timpul sarcinii. Numai o parte din bebelușii de sex masculin se nasc cu boala Rett, dar trăiesc doar aproximativ 2 ani. Aceasta se datorează unei combinații cu o altă patologie, sindromul Klinefelter, când există un cromozom X supliment în setul de gene masculini. Un adult nu poate obține o Retta pe parcursul vieții sale. O trăsătură distinctivă a unei boli congenitale sunt mișcările speciale ale mâinilor. Se pare că copilul se freacă constant sau le spală.

Atenție! Nu confunda această boală cu sindromul Tourette, care este, de asemenea, o anomalie genetică congenitală a sistemului nervos central, dar este diferit în orice altceva.

Caracteristicile bolii au fost observate de un neurolog Andreas Rette când a văzut aceleași manifestări la cei doi pacienți. Potrivit unor date, el a compilat o descriere a patologiei în 1954, în conformitate cu altele în 1966. Sindromul a fost inclus în lista internațională a bolilor genetice în 1983. Austriacul a călătorit în întreaga Europă în căutarea unor astfel de pacienți. Datele colectate pe care le-a subliniat în lucrarea sa științifică. Cu toate acestea, patologia lui Rett a primit recunoaștere la nivel mondial mulțumită suedezului Bento Hagberg.

Dezvoltarea simptomelor care caracterizează boala se datorează defalcării unei singure gene. Proteina lui ar trebui să blocheze, la un moment dat, acțiunea anumitor gene, atunci sistemul nervos central al copilului se va forma la o rată. Dacă proteina nu este produsă, atunci există o depresiune totală a proceselor cerebrale, ceea ce duce la o serie de probleme relevante. În primul rând până la retard mintal sever.

Până în prezent, nu există o opinie unică despre apariția unei patologii genetice. Condițiile prealabile descrise mai jos sunt doar ipoteze ale oamenilor de știință:

  • Mutație datorită numărului mare de căsnicii dintre rude printre strămoși. Manifestat în timpul formării inițiale a embrionului.
  • Defalcarea cromozomului X, de ce se întâmplă, nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, au existat cazuri de transport de astfel de anomalii în mama unui copil cu sindrom, deși ea însăși nu a manifestat nici un fel de manifestări. În acest caz, putem vorbi despre moștenirea bolii.
  • Patologii metabolice și mitocondriale. Acestea se caracterizează prin modificări ale compoziției sângelui.

Un copil cu boala Rett se naște absolut normal și continuă să se dezvolte până la 4-6 luni. Mai mult, există o regresie graduală, până la vârsta de 4-5 ani, modificările ireversibile sunt fixate în creier.

Este practic imposibil să se diagnosticheze o boală la un nou-născut. Copiii îndeplinesc standardele pentru greutate, aspect și reflexe. Cu toate acestea, există o serie de caracteristici pe care ar trebui să le priviți:

  • Sweat palms.
  • Forma ușoară a hipotonei, mușchii relaxați mai mult decât normal.
  • Temperatura corpului sub normal.
  • Pielea este palidă.

La 4-5 luni, se observă primele semne de întârziere, când încep să se răcească în mod activ, se ridică în brațe, încearcă să se târască, copiii cu patologie Rhett se comportă lent în această privință.

Fapt! Nu fiecare copil trece printr-un scenariu similar al bolii. Uneori formarea normală durează până la 2-2,5 ani.

După 4-5 ani, se observă următoarele manifestări ale patologiei:

  1. Creșterea graduală a creșterii până la oprirea completă.
  2. Activitatea de vorbire începe să dispară, abilitatea de a comunica dispare.
  3. Lasă-te în dezvoltarea mentală.
  4. Anomalie a mușchilor picioarelor și a palmelor.
  5. Se poate subtierea parul.
  6. Reducerea capului și creierului este caracteristică sindromului, aceasta se numește microcefalie. În acest caz, proporțiile restului corpului rămân.
  7. Nu este întotdeauna posibil ca un copil să meargă, și chiar dacă o astfel de funcție este disponibilă, este numai cu ajutorul altor persoane.
  8. Corpul este constrâns (hipertonic), mișcarea nu este relaxată cu patologia lui Rett. Sau, dimpotrivă, mușchii sunt lenți (hipotonia).
  9. Copilul nu se poate coordona în spațiu.
  10. Spasme musculare imprevizibile - distonie. Ele fac ca corpul să își schimbe drastic poziția.
  11. Atacuri convulsii. Epileptice convulsii.
  12. Patologii spinale sub formă de scolioză și alte tulburări.
  13. Boală de inimă, insuficiență de ritm.
  14. Probleme cu tractul digestiv.
  15. Fața, expresiile feței pot fi distorsionate de spasme musculare.
  16. Patologia sistemului respirator. Întreruperea temporară, hiperventilarea plămânilor.
  17. Bruxism. Sau într-un alt fel, scârțâitul dinților din noapte.
  18. Ochii se uită la un moment sau se rătăcesc, nu te concentra.

Combinația dintre simptomele patologiei lui Rett diferă în funcție de cazul specific, depinde nu numai de gradul de afectare a creierului, ci și de măsura în care sunt luate măsuri de tratament și reabilitare.

Atenție! Astăzi există multe modalități de îmbunătățire a vieții copiilor cu această boală.

Funcțiile creierului se estompează treptat, prin urmare patologia trece prin 4 etape de-a lungul anilor:

  • Stagnarea. De la vârsta de șase luni copilul își pierde activitatea, apatia față de lumea din jurul lui apare. Număr redus de mișcări. Se înregistrează o încetinire a creșterii, în special a capului.
  • Dinamica negativă progresivă. De la un an și jumătate la 3-4 ani, abilitățile de comunicare se pierd, vorbirea se pierde. Apare ridurile, nervii. Există probleme cu respirația. Până la sfârșitul perioadei, crizele devin o cauză de îngrijorare serioasă.
  • Încetinirea relativă a proceselor patologice. Copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 8-10 ani sunt rezultatul unor anomalii anterioare. Ei nu sunt capabili să comunice, există o întârziere mentală gravă. Creșterea este foarte lentă. Copilul suferă de convulsii și convulsii epileptice.
  • Etapa finală. După 10 ani, copiii cu sindrom Rett suferă mai puțin de convulsii. Există încălcări grave ale sistemului musculoscheletal, o întârziere semnificativă în creșterea capului și a corpului. Procesele respiratorii sunt inegale. Există patologii ale organelor interne.

Mai mult, modul în care copilul va trăi depinde de măsurile luate pentru adaptarea, tratamentul și îngrijirea acestuia. Potrivit statisticilor, femeile cu boala Rhett trăiesc de mai bine de patruzeci de ani. Moartea survine datorită bolilor cardiace, perforării stomacului, încetării funcționării tulpinii cerebrale și manifestărilor convulsive.

Dacă bănuiți că aveți o boală Rett, trebuie să contactați un psihoterapeut. Pe baza unui studiu asupra observațiilor părinților, a evoluției sarcinii și plângerilor, precum și asupra examinării copilului, el poate confirma sau respinge astfel de speculații. În orice caz, diagnosticul necesită o confirmare suplimentară. În acest scop, pacientul este trimis pentru examinare în următoarele domenii:

  • Tomografia computerizată a creierului. Afișează atenuarea activității SNC prin evaluarea modificărilor.
  • Electroencefalograma. Ia act de activitatea bioelectrica a creierului. Natura mărturiei poate indica direct prezența patologiei genei Rett.
  • Analiza genetică a sângelui pentru confirmarea spargerii cromozomului X.
  • Ecografia tuturor organelor interne. Pentru a identifica complicațiile sindromului.

Copilului i se efectuează un diagnostic cuprinzător al afecțiunii, cu implicarea majorității specialiștilor specializați, pentru a înțelege patologiile care s-au dezvoltat ca urmare a acestui sindrom.

În timpul perioadei de planificare a concepției, mama poate face o analiză genetică a cariotipului pentru a exclude purtătorul acestei mutații. Cu toate acestea, defalcarea ulterioară a cromozomului este dificil de prezis. Analiza lichidului amniotic, a sângelui din cordonul ombilical sau a unei bucăți de placentă nu, deoarece această patologie nu este diagnosticată în timpul sarcinii, fătul se dezvoltă în mod normal. Cu excepția cazurilor cu băieți, atunci anomaliile se manifestă în perioada prenatală.

Uneori boala Rett este confundată cu autismul. Doar un specialist poate diferenția aceste stări. În 1988, a fost elaborată o metodă de diagnoză diferențială pentru a face un diagnostic corect.

Se poate observa un număr de diferențe externe și comportamentale:

  • Mișcările speciale ale mâinilor în sindrom sunt limitate la poziția lor. De regulă, ele sunt îndoite în coate, mâinile sunt ușor ridicate, sunt la piept. În autism, mișcările sunt mai diverse și nu se concentrează într-un singur loc.
  • Copiii cu boală Rett de până la 1,5-2 ani sunt capabili să comunice, să reacționeze la lumea exterioară, în timp ce copiii autiști au deja probleme la această vârstă.
  • În sindrom, abilitatea de a mers este grav afectată, în timp ce în autism aceasta este doar o anumită caracteristică a mersului.
  • Rezistența și frecvența convulsiilor convulsive sunt mai mari în patologia lui Rett.
  • În autism nu există bruxism, inhibiție a creșterii și tulburări respiratorii.

Mamele de opinie! Mulți părinți ai copiilor cu sindrom Rett își resping autismul. Observă reacția față de oameni, obiecte, evenimente, o anumită înțelegere a vorbirii.

Din păcate, până în prezent, tehnologiile de tratare a bolilor genetice sunt în curs de dezvoltare. Prin urmare, problemele asociate, reducerea simptomelor severe și reabilitarea sunt folosite pentru copiii cu boală Rett. Complexul de măsuri permite copilului să asigure o viață mai bună, să nu sufere de atacuri epileptice și să îmbunătățească activitatea organelor interne.

În cazul acestei patologii se prescriu următoarele medicamente:

  • Lamotrigina sau carbamazepina, Finlepsin poate reduce frecvența convulsiilor epileptice, reducând forța lor.
  • Medicamentele nootropice stimulează creierul. De exemplu, Cerebrolysin.
  • Pentru a evita perioadele de excitație a sistemului nervos cu senzație de stare severă, Glicină, Noofen, Phenibut sunt prescrise ca tantrume.
  • Melatonina este utilizată pentru stabilirea tiparelor normale de somn și a vigorii.
  • Îndepărtarea spasmelor, a mișcărilor necontrolate și a altor manifestări parkinsoniene va fi asigurată de Perlodel, bromocriptina.
  • De asemenea, medicamentele prescrise pentru tratamentul organelor interne, sistemului gastrointestinal, inimii și așa mai departe, care vor fi detectate cu o examinare completă a copilului.

Atenție! Numirea, dozarea și retragerea medicamentelor se referă doar la un medic. Dacă un medicament nu este eficace, trebuie să îl informați pe medic pentru selectarea altui medicament.

Gimnastica medicală și masajul, precum și serviciile unui chiropractician, sunt considerate activități obligatorii, dar acestea nu sunt toate posibilitățile de a schimba calitatea vieții pacientului în bine.

Dezvoltarea creierului unui copil depinde în mare măsură de activitatea sa fizică. Prin urmare, exercițiile fizice ajută nu numai la stabilirea mișcării, ci și la stimularea sistemului nervos central. Pentru fiecare copil, aplicați un set individual de exerciții, compilate de specialiști în domeniul terapiei fizice. Unele pot fi efectuate cu ajutorul simulatoarelor speciale, ele vă permit să învățați cum să păstrați echilibrul și să mergeți. Implementarea lor regulată va îmbunătăți semnificativ starea fizică a copilului, abilitățile sale motorii și va avea un efect benefic asupra funcționalității creierului.

Un fapt interesant! Reabilitologul Natalya Pykhtina a dezvoltat o metodă specială de reabilitare prin exerciții care restabilește în mod semnificativ starea copiilor cu probleme genetice. A fost dezvoltată o metodă pentru pacienții mici cu paralizie cerebrală, totuși, elementele sale de bază pot fi aplicabile altor patologii. S-au înregistrat progrese semnificative în dezvoltarea generală, copii care sunt angajați în acest mod încep să meargă aproape independent.

Acțiunile unui chiropractician și ale unui masaj simplu vizează reducerea rigidității, hipertonicității mușchilor, formarea unei poziții corecte. Copiii cu boală Rett au nevoie de tratament periodic manual și de cursuri de masaj.

Ascultarea de compoziții muzicale speciale prin această metodă ajută la normalizarea stării psiho-emoționale a unui copil cu sindromul, sporind contactul acestuia.

Un psiholog sau psihanalist vă va ajuta să stabiliți un contact între copil și părinte, vă va spune cum să răspundeți și să răspundeți unor acțiuni ale micului pacient. Familia se confruntă cu multe probleme psihologice cu apariția unui copil cu patologie genetică severă a lui Rett. Prin urmare, psihoterapia se desfășoară nu numai individual cu copilul, ci și cu toți membrii acestei familii, pentru a le ajuta să creeze un mediu emoțional binevoitor în interiorul lor.

Defectologii, vorbitorii și alți specialiști vor dezvolta abilități de comunicare pentru un astfel de pacient cât mai mult posibil.

Există metode neobișnuite de reabilitare a copiilor cu patologii genetice, care dau, într-un mod bun, rezultate neașteptate. Din păcate, acestea nu sunt incluse în programul de stat pentru copiii cu sindrom, dar pot fi aplicați independent cu aprobarea medicului. Aceasta este:

  • Terapie ABA. Clasele speciale dezvoltă abilități de comunicare și comportament.
  • Arta terapie. Acest lucru nu este doar desen, ci și alte activități creative care ajută dezvoltarea emoțională, câștigând abilități de mișcare a copilului.
  • Hippoterapia - comunicarea cu cai, precum și călăritul pe cai special pregătiți.
  • Terapia cu delfinii. O altă metodă de reabilitare, bazată pe comunicarea cu animalele.
  • Hidroterapia. Diferite moduri de recuperare în apă. Baile, dușurile, hidromasajul, înotul, gimnastica etc. sunt foarte eficiente în această patologie.
  • Canisterapie - comunicare și instruire cu un câine instruit.

Durata cursului de reabilitare de stat este de o lună la fiecare șase luni. Cu toate acestea, depinde mult de gravitatea stării pacientului. Timpul poate fi stabilit de către medic împreună cu un specialist în reabilitare.

Acești copii formează o dietă specială care va împiedica pierderea rapidă în greutate a bolii Rett și a deficiențelor micronutrienților. Mesele aleg calorii cu conținut ridicat de vitamine și fibre. Intervalele dintre mese nu trebuie să depășească 3 ore. Cu apetit scăzut sau refuzul de a mânca, lipsa de umplere amestecuri speciale.

O asociație specială a fost înființată pentru a studia, dezvolta, reabilita și trata acest sindrom. În prezent, există studii care confirmă posibilitatea restabilirii funcțiilor cerebrale utilizând celulele stem și insulina hormonală. Până în prezent, metodele au fost testate numai pe șobolani de laborator și se află în stadiul de testare. Cu toate acestea, există speranță, deoarece experimentele dovedesc această posibilitate. Asociația Rusă colaborează cu alți experți internaționali. Probabil că în viitorul apropiat va exista o modalitate de a vindeca complet un copil cu un astfel de diagnostic.

Un studiu clinic privind acțiunea Copaxone asupra fetelor cu boală Rett este planificat în Statele Unite și în Israel. Pentru a face acest lucru, 10 pacienți în decurs de șase luni vor fi injectați cu o creștere treptată a dozei. Efectul medicamentului este de așteptat să revină la funcțiile motorii normale, să restabilească sistemul nervos autonom, să permită copilului să recunoască și să-și amintească, să înlăture răsucirea mâinilor, probleme cu tractul gastro-intestinal.

Această metodă a fost deja dovedită eficientă în boala Alzheimer, sindromul Parkinson, depresia, sindromul Tourette. În prezent, se efectuează teste pe șoareci cu patologie Rett și este planificată o participare suplimentară a oamenilor.

Atenție! Există multe alte studii care se desfășoară în tratamentul sindromului.

Băieții, așa cum am menționat deja, mor în copilărie. În timp ce fetele trăiesc o viață destul de lungă până la 40-50 de ani. Există întotdeauna un risc de moarte subită din cauza bolilor de inimă sau a ponderii epilepsiei. Asemenea femei la vârsta adultă au nevoie și de terapie de întreținere, de reabilitare și de îngrijire constantă, deoarece nu se pot servi singure.

Boala Rett este o încercare pentru părinți și pentru copilul însuși. Posibilitățile de reabilitare și tratament ale secolului XXI au sporit semnificativ calitatea și speranța de viață a acestor copii. Rămâne de dorit o invenție rapidă a unui medicament pentru această patologie, sănătate și răbdare.

Primele semne și efecte ale sindromului Rett la copii

Sindromul Rett la copii este o patologie genetică în care sistemul nervos se dezvoltă incorect, ceea ce duce la apariția la o vârstă fragedă a unui set de tulburări.

O trăsătură cheie a bolii este degradarea abilităților mentale, datorită cărora copilul își pierde abilitățile dobândite în momentul apariției simptomelor și își pierde capacitatea de a învăța pe deplin lucruri noi.

Puteți afla despre simptomele și semnele sindromului Down la copii din articolul nostru.

Informații generale despre patologie

Ce este și cât timp trăiesc copiii cu acest sindrom? Sindromul Rett - foto:

Sindromul Rett se referă la psihoneurologie și a fost descoperit în 1954. Manifestările timpurii ale acestei patologii sunt similare cu simptomele autismului, astfel încât atunci când diagnosticăm este important să comparăm informațiile și să facem corect un diagnostic.

Boala apare predominant la fete, deoarece dezvoltarea sa este asociată cu cromozomul X. Fetele cu tulburare supraviețuiesc, deoarece au doi cromozomi X, iar băieții cu o tulburare similară mor înainte de naștere.

Cazurile rare de sindrom Rett diagnosticat la băieți sunt asociate cu sindromul Klinefelter, în care băiatul are un cromozom X în plus. De asemenea, la copiii de sex masculin se pot dezvolta soiuri atipice ale acestei patologii, dar cazurile de morbiditate sunt extrem de rare.

Patologia este considerată frecventă: din 10-15 mii de fete născute, unul este purtătorul sindromului Rett.

Cauzele lui

Baza dezvoltării patologiei este o mutație a genei MECP2, care este localizată pe cromozomul X.

Expresia sa este întreruptă și nu mai funcționează corect.

Dacă această genă este normală, aceasta blochează activitatea a numeroase alte gene la o anumită perioadă de formare a creierului, iar creierul continuă dezvoltarea completă.

Dacă structura genei este ruptă, aceasta nu îndeplinește această funcție, iar creierul este format în mod incorect, ceea ce duce la apariția retardului mental progresiv și a altor simptome severe.

Mai mult de 70% din cazurile de patologie sunt asociate cu încălcări în materialul genetic al tatălui copilului.

Colegiul de redacție

Există o serie de concluzii cu privire la pericolele produselor cosmetice pentru detergenți. Din nefericire, nu toate mamele nou-facute le asculta. În 97% din șampoanele pentru copii, se folosește substanța periculoasă Lauril Sulfat de sodiu (SLS) sau analogii săi. Au fost publicate multe articole despre efectele acestei chimii asupra sănătății copiilor și a adulților. La cererea cititorilor noștri, am testat cele mai populare branduri. Rezultatele au fost dezamăgitoare - cele mai publicate companii au arătat prezența celor mai periculoase componente. Pentru a nu încălca drepturile legale ale producătorilor, nu putem numi branduri specifice. Compania Mulsan Cosmetic, singura care a trecut toate testele, a primit cu succes 10 puncte din 10. Fiecare produs este fabricat din ingrediente naturale, complet sigur și hipoalergenic. Desigur, recomandăm magazinul oficial mulsan.ru. Dacă vă îndoiți de caracterul natural al produselor cosmetice, verificați data de expirare, nu trebuie să depășească 10 luni. Vino cu atenție la alegerea cosmeticelor, este important pentru tine și copilul tău.

Simptome și semne

Când se naște o fată cu sindromul Rett, ea nu are încălcări vizibile. Indicatorii de bază - greutatea, aspectul general, circumferința capului - sunt normale și dacă există încălcări, acestea nu sunt asociate cu sindromul Rett.

Primele trei sau patru luni copilul se dezvoltă în același mod ca și colegii săi. În acest stadiu, se observă doar slăbiciune musculară și se observă și următoarele simptome:

  • temperatura scăzută a corpului;
  • pronunțarea transpirației în zona picioarelor și a palmelor;
  • paloare a pielii.

Când un copil atinge șase luni, are semne de întârziere în procesul de dezvoltare a abilităților de mișcare (târârea, întoarcerea spatelui). El începe să stea târziu, să stea, nu are un interes pronunțat în jucării, este apatic.

Semnele patologiei la etapa de început pot fi absente și se pot manifesta ulterior.

Procesul de progresie a sindromului Rett este împărțit în patru etape:

  1. Etapa I La începutul vieții, copilul se dezvoltă într-un ritm normal, nu se observă încălcări grave ale dezvoltării acestuia. Este posibil ca etapa inițială să aibă un an sau doi după naștere: primele simptome ale sindromului Rett apar între 6 luni și 2,5 ani de viață. Dezvoltarea motorului copilului încetinește, devine neinteresant să joace, el este indiferent la jucăriile și activitățile care au fost interesante în trecut. Tonul muscular scade, există abateri în dezvoltarea fizică: capul crește mai lent, procesul de prelungire a oaselor tubulare încetinește, iar copilul arată mai slab și mai slab decât colegii săi. De asemenea, pot apărea afecțiuni cardiovasculare și defecțiuni ale organelor din tractul gastrointestinal.
  2. Etapa a II-a Această etapă a bolii are loc la 1-2 ani după debutul primelor simptome. Primele semne de tranziție către a doua etapă sunt apariția tulburărilor de somn (insomnie, trezire frecventă, somn slab), copilul arată îngrijorat. După aceea, copiii repede, în câteva săptămâni, pierd aproape toate abilitățile dobândite anterior, opresc mersul, vorbesc și nu pot ține obiecte în mâinile lor. În această etapă apar tulburări respiratorii: apneea (încetarea activității respiratorii), care durează 1-2 minute, este înlocuită cu hiperventilație, când copilul respiră adânc și adesea. Aceste deviații în procesele de respirație sunt observate atunci când copilul este treaz și dispare în timpul somnului.

Se observă și alte patologii: convulsii epileptice, deficiențe de coordonare, mișcări repetitive caracteristice acestei boli, asemănătoare cu procesul de spălare a mâinilor.

Etapa III. Simptomul progresiei încetinește. Copiii au un grad sever de întârziere mentală, stăpânirea de noi competențe este extrem de dificilă, adesea având crize epileptice greu de controlat.

Există, de asemenea, spasme musculare, activitate fizică involuntară (hiperkineză). Dar unele simptome pot să dispară: somnul se ameliorează, nivelele de anxietate scad, copilul pare mai calm și se facilitează interacțiunea cu părinții și cu medicii. În medie, această perioadă începe la 2-4 ani și se termină la 10-15 ani.

  • Etapa IV. Numărul de epiprips scade, ele pot dispărea complet, dar există o evoluție rapidă a anomaliilor motorii. Majoritatea copiilor din acest stadiu pierd aproape complet abilitatea de a se mișca, atrofia sistemului muscular și leziunile vasculare apar, ceea ce crește probabilitatea apariției ulcerului în contextul problemelor legate de aportul de sânge. Coloana vertebrală este îndoită puternic din cauza atrofiei musculare. Această etapă durează restul vieții tale.
  • Simptomele caracteristice fiecărei etape pot varia și sunt strâns legate de caracteristicile individuale ale copilului și de rata de progresie a patologiei.

    diagnosticare

    Diagnosticul primar se efectuează pe baza istoricului copilului, a plângerilor și a altor informații furnizate de părinți. Datorită asemănării dintre sindromul Rett și autism, diagnosticul diferențial este necesar.

    Ce este sindromul Rett?

    Sindromul Rett este o tulburare a dezvoltării neurologice a copiilor, caracterizată prin evoluția normală inițială, însoțită de pierderea utilizării voluntare a mâinilor, mișcări ale mâinilor caracteristice, creșteri ale creierului și capului întârziate, dificultăți la mers, crampe, retard mintal. Sindromul afectează aproape exclusiv fete și femei.

    Caracteristici generale

    Tulburarea a fost identificată de Dr. Andreas Rett, un medic austriac care la descris pentru prima dată într-un articol publicat în 1966 1. Tulburarea a fost larg recunoscută numai după publicarea celui de-al doilea articol din 1983. 2

    Evoluția sindromului Rett, incluzând vârsta de debut și severitatea simptomelor, variază de la copil la copil. Cu toate acestea, înainte de începerea simptomelor, copilul pare să crească și să se dezvolte normal. Simptomele fizice și psihice apar treptat.

    Semnele timpurii


    Hipotensiunea (pierderea tonusului muscular) este de obicei primul simptom. Pe măsură ce sindromul se dezvoltă, copilul își pierde folosirea voluntară a mâinilor și a vorbirii.

    Alte simptome precoce includ tulburări de mers și probleme de mers, scăderea contactului cu ochii.

    Pierderea utilizării funcționale a mâinilor este însoțită de mișcări compulsive, cum ar fi frecarea, spălarea. Începutul perioadei de regresie apare brusc.

    Un alt simptom, apraxia, incapacitatea de a efectua funcții motorii, este caracteristica cea mai debilitantă a sindromului Rett. Apraxia interferează cu toate mișcările corpului, inclusiv fixarea vederii și a vorbirii.

    Persoanele cu sindrom Rett prezintă adesea comportament autist în primele etape. Alte simptome includ:

    • mersul pe degetele de la picioare
    • probleme de somn;
    • mers pe jos cu o bază largă de sprijin (picioare foarte separate);
    • măcinarea, scârțâirea dinților,
    • dificultăți în mestecare;
    • creșterea întârziată;
    • convulsii;
    • tulburări cognitive (învățare, inteligență)
    • dificultăți de respirație la trezire, cum ar fi hiperventilație, apnee (stop respirator), ingerarea aerului.

    simptome

    Sarcina și nașterea mamelor ale căror copii au sindrom Rett au fost, de obicei, normali. Vârsta de apariție a simptomelor, severitatea acestora și handicapul asociat variază foarte mult între diferite persoane.

    Cu toate acestea, se pare că majoritatea copiilor cu sindrom Rett cresc și se comportă normal în primele șase luni. După aceasta, apar semne și simptome.

    Modificările cele mai pronunțate sunt de obicei observate între 12 și 18 luni, brusc sau după o perioadă de săptămâni sau luni.

    Semne de

    • Întârzierea creșterii

    Creșterea creierului încetinește după naștere. Un cap mai mic decât cel normal (microcefalie) este, de obicei, primul semn că un copil are sindromul Rett. Pe măsură ce îmbătrânesc, întârzierea de creștere în alte părți ale corpului devine evidentă.

    • Pierderea mișcărilor normale, coordonarea.

    Primele semne sunt o scădere a controlului mâinii și capacitatea de a accesa cu crawlere, de a merge în mod normal. Pierderea de oportunitate are loc treptat. În timp, mușchii slăbesc, devin rigizi, spasmodici, cu poziții anormale, mișcări.

    • Pierderea capacității de comunicare.

    Copiii cu sindrom Rett încep de multe ori să-și piardă capacitatea de a vorbi, de a-și deschide ochii și de a comunica în alte moduri. Ei pot pierde interesul față de alte persoane, în jucării, în împrejurimile lor.

    Unii copii primesc schimbări rapide, cum ar fi o pierdere bruscă de vorbire. În timp, majoritatea treptat dobândesc contact vizual, dezvoltă abilități de comunicare non-verbale.

    Copiii cu sindrom Rett fac frecvent mișcări repetitive și fără sens cu mâinile, care sunt diferite pentru fiecare persoană.

    Unii își răsucesc mâinile, se strâng, se scutură, bate, bate cu palmele.

    Copiii cu sindrom Rett tind să facă mișcări oculare ciudate, cum ar fi vizionarea, clipirea, trecerea ochilor sau închiderea unui ochi.

    Unii respiră anormal de rapid (hiperventilație), expiră aer sau salivă cu forța, înghiți aerul. Aceste probleme apar de obicei în timpul vegherii.

    comportamentale

    • Agitație și iritabilitate.

    Copiii care suferă de sindromul Rett devin mai agitați, iritabili pe măsură ce îmbătrânesc. Perioadele de plâns încep brusc, fără nici un motiv aparent, și pot dura ore întregi.

    • Alte comportamente anormale

    Unii prezintă o expresie ciudată și neașteptată a feței, episoade lungi de râs, lingă mâinile, își trag părul, hainele.

    Pierderea aptitudinilor este însoțită de o pierdere a funcționării intelectuale.

    neurologica

    • Convulsii. Cei mai mulți suferă de crampe la un moment dat în viața lor.
    • Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioza).

    Scolioza este obișnuită. De obicei, apare de la 8 la 11 ani, crește cu vârsta. Chirurgia poate fi necesară dacă curbura este prea severă.

    • Bătăi neregulate ale inimii.

    Aceasta este o problemă care pune viața în pericol pentru mulți copii și adulți cu sindrom Rett și poate provoca moartea subită.

    Problemele de sănătate cresc riscul de durere. Dar dificultățile de comunicare îngreunează recunoașterea problemelor asociate durerii.

    Alte simptome

    Pot apărea o mare varietate de simptome, cum ar fi oase subțiri, fragile, predispuse la fracturi; brațele și picioarele scurte, care de obicei sunt reci; probleme de mestecare și înghițire; bruxism. Simptomele diferă de la un copil la altul.

    Etape de frustrare

    Există patru etape ale sindromului Rett.

    Etapa I, numită debut prematură, începe între 6 și 18 luni. Această etapă este adesea trecute cu vederea, deoarece simptomele tulburării sunt foarte mici, părinții și medicii nu observă întârzierea inițială moderată de dezvoltare.

    Copilul începe să arate mai puțin contact vizual și mai puțin interesat de jucării. Este posibil să existe întârzieri în capacitățile motorii importante, cum ar fi ședința sau accesarea cu crawlere.

    Creșterea capului scade, dar semnele nu sunt suficient de vizibile pentru a atrage atenția. Această etapă durează de obicei câteva luni, dar poate dura mai mult de un an.

    A doua etapă

    Etapa a II-a sau stadiul de distrugere accelerată începe, de obicei, cu vârste cuprinse între 1 și 4 ani, care durează săptămâni sau luni. Ea are o evoluție rapidă sau treptată, deoarece abilitățile motorii de mâini și de vorbire sunt pierdute.

    Mișcările caracteristice ale mâinilor încep să apară în această etapă și includ adesea stoarcerea, mișcări cum ar fi spălarea mâinilor, aplauze involuntare sau accidente ușoare, precum și mișcări frecvente de la mâini la gură. Uneori, brațele se intersectează înapoi sau sunt transportate în lateral, cu mișcări tactile.

    Mișcarea persistă până când copilul este treaz, dar dispare în timpul somnului.

    Tulburări respiratorii, cum ar fi episoade de apnee, hiperventilație, apar, deși respirația este de obicei normală în timpul somnului.

    Unele fete au simptome autistice, cum ar fi pierderea interacțiunii sociale și a comunicării.

    Poate iritabilitate generală, plâns sau plâns fără nici un motiv aparent, tulburări de somn. Plimbarea este instabilă, iar inițierea activității motorii este dificilă. În acest stadiu, există o creștere lentă a capului.

    A treia etapă

    Etapa a III-a, numită stadiul de stabilizare sau stadiul platoului pseudo-staționar, de obicei începe între vârsta de 2 și 10 ani, poate dura ani întregi. În această etapă, apraxia vizibilă, probleme cu mișcarea, convulsii.

    Cu toate acestea, pot exista îmbunătățiri ale comportamentului, scăderea iritabilității, plânsului și autismului (comunicarea este normalizată). Persoana din a treia etapă prezintă mai mult interes în mediul înconjurător, iar nivelul de atenție și abilități de comunicare se îmbunătățesc.

    Multe fete rămân în această etapă cea mai mare parte a vieții lor. Atacurile pot apărea în această etapă, dar de obicei nu apar până la vârsta de 2 ani.

    Ultima etapă

    Ultima etapă IV - uzura târzie a motorului - poate dura ani sau decenii, caracterizată prin mobilitate limitată. Slăbiciune musculară, rigiditate musculară (tensiune), spasticitate (muschi rigid cu spasme ocazionale), distonie (tonus muscular crescut cu postură anormală a membrelor sau corpului), scolioza (curbura coloanei vertebrale).

    La fete, abilitatea de a merge poate fi pierdută. De regulă, în etapa a IV-a nu există o scădere a abilităților cognitive, comunicarea sau mișcarea armelor. Mișcările repetate ale brațelor pot scădea, capacitatea de a arăta de obicei se îmbunătățește.

    motive

    Rhett este cauzat de mutații (modificări sau defecte structurale) în gena MECP2 (pronunțată "mec-pi-tu"), care este pe cromozomul X, care conține informații despre importanța cromozomului X în această tulburare).

    În 1999, oamenii de știință au identificat o genă despre care se crede că controlează funcțiile altor gene. În timpul funcționării normale, gena MECP2 conține instrucțiuni pentru sinteza proteinelor, numită legarea de metil citozină 2 (MeCP2), acționează ca unul dintre numeroasele comutatoare biochimice care le spun altor gene când să nu mai lucreze și să producă propriile proteine.

    Deoarece gena MECP2 nu funcționează corect la persoanele cu sindrom Rett, se formează cantități mici de această proteină. Lipsa proteinelor determină alte gene să activeze și să rămână active în etape greșite, provocând o cantitate excesivă de proteine.

    Șaptezeci și optzeci la sută dintre fetele diagnosticate cu sindrom Rett au o mutație genetică ca MECP2. Oamenii de știință cred că între 20 și 30% din cazurile rămase sunt cauzate de mutații în alte părți ale genei care nu au fost încă identificate și, prin urmare, continuă să exploreze alte mutații.

    Este sindromul rett ereditar?

    Deși sindromul Rett este o boală genetică, adică rezultatul unei gene defecte, în mai puțin de 1% dintre cazurile raportate, aceasta este moștenită sau transmisă de la o generație la alta. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că mutația are loc la întâmplare, nu este moștenită.

    Cine are sindromul Rett?

    Sindromul Rett afectează unul din 10 până la 15 mii fete nou-născuți. Apare în toate grupurile rasiale și etnice din întreaga lume. Există teste prenatale pentru familiile care au o fiică care a identificat o mutație ca MECP2.

    Deoarece tulburarea apare spontan la majoritatea persoanelor afectate, riscul ca cel de-al doilea copil să aibă tulburarea este mai mic de 1%.

    Testarea genetică este necesară pentru surorile fetelor cu sindrom Rett pentru a determina dacă acestea sunt purtători asimptomatici.

    Fetele au două cromozomi X, dar numai una dintre ele este activă în orice celulă. Acest lucru înseamnă că la o fată care suferă de sindrom Rett, aproximativ jumătate din celulele sistemului nervos vor folosi gena defectă. Unele dintre celulele creierului utilizează o genă sănătoasă și au o cantitate normală de proteine.

    Din moment ce copiii au doar un singur cromozom X, le lipsește o copie de rezervă care ar putea compensa defectele, pentru a proteja împotriva efectelor dăunătoare ale tulburării. Bărbații care suferă de acest defect mor cu puțin înainte sau după naștere.

    diagnosticare

    Medicii diagnostichează sindromul Rett, observând semnele și simptomele în timpul creșterii și dezvoltării inițiale a copilului, efectuând evaluări periodice ale stării sale fizice sau neurologice. Recent, oamenii de stiinta au dezvoltat un test genetic pentru a confirma diagnosticul clinic al acestei tulburari.

    Testul implică căutarea unei mutații ca MECP2 pe cromozomul X al copilului. Având în vedere ceea ce știm despre genele implicate în sindromul Rett, astfel de teste identifică până la 80% din cazuri.

    Sindromul atipic

    Unii copii care au caracteristici similare cu sindromul Rett sau care au mutații genetice cum ar fi MECP2 nu îndeplinesc criteriile pentru diagnosticarea sindromului, după cum se arată mai jos.

    Acești oameni sunt descriși ca având sindrom Rett "atipic". Cazurile atipice reprezintă aproximativ 15% din numărul total de cazuri diagnosticate.

    Este recomandat să se consulte cu un neurolog pediatru sau pediatru care se specializează în dezvoltare pentru a confirma diagnosticul clinic al sindromului Rett.

    Medicul utilizează recomandări foarte specifice, care sunt împărțite în trei tipuri de criterii clinice: substanțiale, sprijin și excludere. Prezența oricărui criteriu de excludere elimină diagnosticul "clasic" sau "tipic" al sindromului Rett.

    Principalele caracteristici

    Exemple de criterii sau simptome de bază includ diagnosticul de dezvoltare normală de până la 6 și 18 luni,

    • circumferința normală a capului la naștere, cu întârzieri ulterioare ale ratei de creștere a capului în timp (3 luni și 4 ani).

    Alte criterii importante de diagnosticare sunt afectarea semnificativă a vorbirii,

    • mișcări repetitive ale brațelor
    • mersul pe degetele de la picioare
    • instabilă, greu, cu o creștere a bazei ascensorului (picioarele în afară) mers.

    Nu sunt necesare criterii de sprijin pentru diagnosticarea sindromului Rett, dar pot apărea la unii pacienți. În plus, aceste simptome, a căror severitate variază de la copil la copil, pot fi absente la fete foarte tinere, dar se dezvoltă odată cu vârsta.

    Criterii de sprijin

    Criteriile de asistență includ dificultăți de respirație;

    • anomalii ale electroencefalogramei (EEG);
    • convulsii;
    • rigiditatea musculară, spasticitatea și / sau contracția articulațiilor care se pot deteriora odată cu vârsta;
    • scolioză;
    • scârțâirea dinților;
    • picioare mici față de înălțime;
    • întârzierea creșterii;
    • pierderea greutății corporale și a masei musculare (unii adulți afectați au tendința de a deveni obezi);
    • anormale modele de somn,
    • iritabilitate sau agitație;
    • dificultăți în mestecare sau înghițire;
    • circulație slabă în membrele inferioare, picioare reci;
    • scăderea mobilității cu vârsta;
    • constipație.

    În plus față de principalele criterii de diagnosticare, o serie de condiții specifice permit medicilor să elimine diagnosticul de sindrom Rett. Acestea sunt cunoscute sub numele de criterii de excludere.

    Criterii de excludere

    Copiii care îndeplinesc oricare dintre următoarele criterii nu au sindrom Rett:

    • re-creșterea organelor de organe sau alte semne de boală
    • pierderea vederii datorată atrofiei retinei sau a nervului optic
    • microcefalie congenitală
    • tulburări metabolice identificabile
    • alte tulburări degenerative congenitale
    • tulburări neurologice dobândite în timpul unei infecții severe sau a unui traumatism cranian
    • întârzierea creșterii uterine
    • dovezi ale leziunilor cerebrale dobândite după naștere.

    De ce sunt cazuri mai grave decât altele?

    Evoluția și severitatea sindromului Rett variază de la o persoană la alta. Unele fete au o tulburare congenitală (înainte sau în timpul nașterii), în timp ce altele pot avea regresie târzie sau simptome mai ușoare.

    Deoarece fetele au două copii ale cromozomului X și au nevoie doar de o singură copie de lucru pentru a genera informații genetice, ele dezactivează cromozomul extra X într-un proces numit dezactivarea cromozomului X. Acest proces are loc la întâmplare, astfel încât fiecare celulă să aibă un cromozom X activ.

    Severitatea sindromului Rett la fete depinde de procentul de celule care au o copie normală a genei MECP2 după dezactivarea cromozomului X: dacă dezactivarea cromozomului X inhibă cromozomul X care poartă gena defectă.

    Într-un număr mare de celule, simptomele sunt, de obicei, mai blânde, dar dacă un procent mai mare de celule deconectează de la cromozomul X sănătoasă, apariția tulburării apare mai devreme, iar simptomele sunt mai grave.

    tratament

    Nu există tratament pentru sindromul Rett. Tratamentul tulburării este simptomatic - se concentrează pe gestionarea simptomelor - și o schemă de sprijin multidisciplinară.

    Medicamentele sunt necesare pentru a controla problemele respiratorii și motorii, iar medicamentele antiepileptice sunt utilizate pentru controlul convulsiilor. Ar trebui să fie monitorizată periodic scolioza și posibilele anomalii ale inimii.

    Terapia ocupațională (în care terapeuții ajută copiii să dezvolte abilitățile necesare activităților independente - de exemplu, dressing-ul, hrănirea, arta sau mestesugarea), terapia fizică și hidroterapia îmbunătățesc mobilitatea.

    Unii copii pot avea nevoie de echipament special și de asistență, cum ar fi paranteze, pentru a opri scolioza, anvelopele pentru a schimba mișcările mâinilor și programele de nutriție pentru a ajuta la menținerea unei greutăți adecvate.

    În unele cazuri, sunt necesare servicii educaționale speciale, sociale, profesionale și de sprijin. Nevoia de tratament persistă pe tot parcursul vieții

    Medicină alternativă

    Câteva exemple de tratamente suplimentare care au fost încercate pentru copiii cu sindrom Rett sunt:

    • Muzica de terapie
    • Hidroterapia, care include înot sau mișcare în apă
    • Terapia pe animale, cum ar fi utilizarea terapeutică a câinilor sau terapia cu cai

    Deși nu există suficiente dovezi că aceste abordări sunt eficiente, unii părinți care le-au folosit au raportat rezultate bune.

    Dacă credeți că terapii alternative sau complementare vă pot ajuta copilul, discutați cu medicul sau medicul general despre posibilele riscuri și beneficii și despre modul în care această abordare poate fi adaptată planului de tratament medical.

    Strategii de copiere și sprijin

    Copiii cu sindrom Rett au nevoie de ajutor pentru majoritatea sarcinilor zilnice, cum ar fi consumul, mersul pe jos sau utilizarea băii. Această atenție constantă poate fi intensă pentru familii.

    Într-un studiu, de exemplu, convulsiile au fost asociate cu un nivel ridicat de stres la părinții ale căror fiice au sindromul Reta.

    Pentru a face mai bine cu sarcina:

    • Găsiți modalități de detensionare. Este natural să te simți deprimat. Spuneți-i membrilor familiei sau prietenului dvs. problemele dvs. pentru a scuti stresul. Petreceți puțin timp pe voi înșivă, faceți ceva ce vă place, reîncărcați bateriile.
    • Luați măsurile necesare pentru a obține asistență externă. Dacă copilul primește asistență medicală la domiciliu, căutați îngrijitori care vă pot ajuta să vă odihniți din când în când.
    • Conectează-te cu alte persoane. Întâlnirea cu alte familii care au probleme similare vă va face să vă simțiți mai încrezători. Căutați asistență și informații pe Internet de la organizații precum Asociația Internațională de Sindrom Rett.

    Care sunt perspectivele pentru persoanele cu sindrom Rett?

    În ciuda dificultăților cauzate de simptome, majoritatea persoanelor cu sindrom Rett continuă să trăiască mult și bine. Deoarece tulburarea este rară, foarte puțin se cunoaște despre longevitate și prognosticul pe termen lung. Deși se estimează că există multe femei de vârstă mijlocie (între 40 și 50 de ani) care suferă de această tulburare.

    Cercetare, previziune

    Este necesar să se înțeleagă cauza acestei tulburări pentru a dezvolta noi metode de tratament care să permită gestionarea simptomelor specifice, precum și să ofere cele mai bune metode de diagnosticare. Descoperirea genei pentru sindromul Rett în 1999 a constituit baza pentru alte studii genetice.

    Un studiu sponsorizat de NINDS examinează mutațiile genei MECP2 la persoanele cu sindrom Rett pentru a afla cum funcționează proteina MeCP2.

    Oamenii de știință știu că lipsa unei proteine ​​MeCP2 care funcționează corect cauzează probleme într-o structură de dezvoltare strict reglementată, dar mecanismele exacte prin care se întâmplă acest lucru sunt necunoscute.

    Cercetătorii încearcă să găsească alte mutații genetice care pot provoca sindromul Rett și alte comutatoare genetice care funcționează similar cu proteina MeCP2. După ce știu cum funcționează proteina, pot crea tratamente care împiedică progresia tulburării.

    Când să văd un doctor

    Semnele și simptomele sindromului Retail pot fi subtile în stadiile incipiente. Adresați-vă imediat medicului copilului dacă observați probleme fizice sau schimbări de comportament după dezvoltare normală, de exemplu:

    • Creșterea întârziată a capului sau a altor părți ale corpului;
    • Reducerea coordonării sau a mobilității;
    • Mișcări repetitive ale mâinilor;
    • Scăderea contactului vizual sau pierderea interesului pentru jocurile normale;
    • Întârzierea în dezvoltarea vorbirii sau pierderea abilităților de vorbire dobândite anterior;
    • Comportament problematic sau modificări ale dispoziției;
    • Orice pierdere aparentă a realizărilor de dezvoltare deja realizate în abilitățile motorii.

    1 Rett A. Despre un sindrom atropic cerebral neobișnuit cu hiperamonemie în copilărie. Wien Med Wochenschr 1966; 116: 723-726.

    2 Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. Sindromul autism progresiv pentru demență, ataxie și pierderea utilizării țintite a fetelor: Sindromul Rett: un raport de 35 de cazuri. Ann Neurol 1983; 14: 471-479.

    În Plus, Despre Depresie